Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) familieprosjekt

30. april 2024 oppdatert av: Columbia University
Dette programmet gir familiemedlemmer til individer med familiær ALS muligheten til å bidra til forskning fokusert på å lære mer om hvorfor motorneurondegenerasjon begynner og hvordan eller hvorfor den utvikler seg. Denne studien gir genetisk rådgivning og testing for å hjelpe deltakerne til å forstå og håndtere risikoen deres og avgjøre om de ønsker å lære sin genetiske status. Denne studien vil følge upåvirkede ALS-genmutasjonsbærere på årlig basis for å samle viktig informasjon som til slutt vil hjelpe forskere med å utvikle nye terapier for forebygging og behandling av ALS.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Omtrent 10 % av personer med amyotrofisk lateral sklerose (ALS), eller Lou Gehrigs sykdom, har en familiehistorie med ALS eller en relatert tilstand som kalles frontotemporal demens (FTD). I de fleste av disse familiære tilfellene, og et betydelig antall "sporadiske" pasienter uten familiehistorie, er en mutasjon tilstede i ett av et økende antall gener som har vært assosiert med ALS og/eller FTD.

ALS Families Project vil studere upåvirkede bærere av ALS/FTD-assosierte genmutasjoner for å undersøke de første trinnene i sykdomsprosessen som fører til motorneurondegenerasjon, med mål om å identifisere tidlige sykdomsmål og intervensjonspunkter for å bremse eller stoppe sykdomsutbruddet og progresjon.

Upåvirkede individer som enten har et familiemedlem med en kjent ALS/FTD-assosiert genmutasjon eller har en sterk familiehistorie med ALS og FTD, inviteres til å delta i ALS Families Project. For de som melder seg på vil forskningsbesøk forekomme hver 6.-12. måned.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

60

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Matthew Harms, MD

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 105 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Upåvirkede individer som enten har et familiemedlem med en kjent ALS/FTD-assosiert genmutasjon eller har en sterk familiehistorie med ALS og FTD.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Menn eller kvinner uansett rase eller etnisitet i alderen 18 år eller eldre
  • Ingen symptomer på ALS eller fronto-temporal demens ved innskrivning
  • Har en slektning i første grad som hadde en ALS-spekterdiagnose med en bekreftet ALS-spektrum genmutasjon; eller allerede har gjennomgått genetisk testing og har testet positivt for en genmutasjon i ALS-spekteret.
  • Villig til å gjennomgå genetisk testing med valg om å lære resultater eller ikke
  • Villig til å reise til Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) hver 6.-24. måned for studieprosedyrer
  • I stand til å gi informert samtykke og følge studieprosedyrer, eller har en juridisk autorisert representant som er i stand til å samtykke for emnet.

Ekskluderingskriterier:

  • Kjent HIV
  • Kjent hepatitt B
  • Kjent hepatitt C

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Tid til fremvekst av symptomer som kan tilskrives genmutasjoner
Tidsramme: Inntil 3 år
Fremkomst av symptomer vil defineres av utviklingen av et av følgende: a) eventuell svakhet ved nevrologisk undersøkelse, b) bevis på nervetap ved elektromyografi (EMG)-nerveledningsstudier, eller eller c) bevis på kognitiv svekkelse på ALS- Kognitiv atferdsskala (ALS-CBS).
Inntil 3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Columbia University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Matthew Harms, MD, Columbia University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

11. september 2018

Primær fullføring (Antatt)

1. september 2024

Studiet fullført (Antatt)

1. september 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. februar 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. mars 2019

Først lagt ut (Faktiske)

6. mars 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

1. mai 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. april 2024

Sist bekreftet

1. april 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AAAR7275

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på ALS

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mexico

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere