- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT03865420
Семейный проект по боковому амиотрофическому склерозу (БАС)
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Приблизительно 10% людей с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) или болезнью Лу Герига имеют семейный анамнез БАС или связанного с ним состояния, называемого лобно-височной деменцией (ЛВД). В большинстве этих семейных случаев и у значительного числа «спорадических» пациентов без семейного анамнеза мутация присутствует в одном из растущего числа генов, связанных с БАС и/или ЛВД.
В рамках проекта ALS Families Project будут изучаться здоровые носители генных мутаций, связанных с БАС/ЛВД, для исследования первых шагов болезненного процесса, приводящего к дегенерации двигательных нейронов, с целью определения ранних мишеней заболевания и точек вмешательства для замедления или остановки начала заболевания. и прогресс.
Здоровые люди, у которых есть член семьи с известной генной мутацией, связанной с БАС/ЛВД, или у которых есть семейный анамнез БАС и ЛВД, приглашаются к участию в Проекте семей с БАС. Для тех, кто зарегистрируется, исследовательские визиты будут происходить каждые 6-12 месяцев.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Elizabeth Harrington, MS, CGC
- Номер телефона: 347-852-5315
- Электронная почта: ALSFamiliesProject@cumc.columbia.edu
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Matthew Harms, MD
Места учебы
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
- Рекрутинг
- Columbia University
-
Контакт:
- Elizabeth Harrington, MS, CGC
- Номер телефона: 347-852-5315
- Электронная почта: ALSFamiliesProject@cumc.columbia.edu
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Мужчины или женщины любой расы или этнической принадлежности в возрасте 18 лет и старше
- Отсутствие симптомов БАС или лобно-височной деменции на момент включения
- Иметь родственника первой степени родства с диагнозом БАС-спектра с подтвержденной мутацией гена БАС-спектра; или уже прошли генетическое тестирование и дали положительный результат на мутацию гена спектра БАС.
- Готов пройти генетическое тестирование с возможностью узнать результаты или нет
- Готовы приезжать в Медицинский центр Ирвинга Колумбийского университета (CUIMC) каждые 6-24 месяца для учебных процедур.
- Способен дать информированное согласие и следовать процедурам исследования или имеет законного представителя, который может дать согласие на предмет.
Критерий исключения:
- Известный ВИЧ
- Известный гепатит В
- Известный гепатит С
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Семейный
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Время до появления симптомов, связанных с генными мутациями
Временное ограничение: До 3 лет
|
Появление симптомов будет определяться развитием любого из следующего: а) любой слабости при неврологическом обследовании, б) признаков потери нерва при электромиографии (ЭМГ) — исследованиях нервной проводимости, или или в) признаков когнитивных нарушений при БАС- Когнитивно-поведенческая шкала (ALS-CBS).
|
До 3 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Matthew Harms, MD, Columbia University
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- AAAR7275
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования БАС
-
Taipei Medical University Shuang Ho HospitalЗавершенныйБоковой амиотрофический склероз | Шкала функционального рациона ALS | TAR-ДНК-связывающий белок-43 | Тамоксифен | мТОРТайвань
-
Johns Hopkins UniversityMassachusetts General Hospital; Washington University School of Medicine; Emory University и другие соавторыЗавершенныйБолезнь двигательных нейронов | Боковой амиотрофический склероз | Первичный боковой склероз | Прогрессирующая мышечная атрофия | Здоровый контроль | Цеповая рука ALS | Мономерная амиотрофия | Бессимптомные носители гена БАССоединенные Штаты