Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Семейный проект по боковому амиотрофическому склерозу (БАС)

30 апреля 2024 г. обновлено: Columbia University
Эта программа предоставляет членам семей людей с семейным БАС возможность внести свой вклад в исследования, направленные на изучение того, почему начинается дегенерация двигательных нейронов и как или почему она прогрессирует. Это исследование предоставляет генетическое консультирование и тестирование, чтобы помочь участникам понять и управлять своим риском, а также определить, хотят ли они узнать свой генетический статус. Это исследование будет ежегодно отслеживать незатронутых носителей мутации гена БАС для сбора важной информации, которая в конечном итоге поможет исследователям разработать новые методы лечения для профилактики и лечения БАС.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Приблизительно 10% людей с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) или болезнью Лу Герига имеют семейный анамнез БАС или связанного с ним состояния, называемого лобно-височной деменцией (ЛВД). В большинстве этих семейных случаев и у значительного числа «спорадических» пациентов без семейного анамнеза мутация присутствует в одном из растущего числа генов, связанных с БАС и/или ЛВД.

В рамках проекта ALS Families Project будут изучаться здоровые носители генных мутаций, связанных с БАС/ЛВД, для исследования первых шагов болезненного процесса, приводящего к дегенерации двигательных нейронов, с целью определения ранних мишеней заболевания и точек вмешательства для замедления или остановки начала заболевания. и прогресс.

Здоровые люди, у которых есть член семьи с известной генной мутацией, связанной с БАС/ЛВД, или у которых есть семейный анамнез БАС и ЛВД, приглашаются к участию в Проекте семей с БАС. Для тех, кто зарегистрируется, исследовательские визиты будут происходить каждые 6-12 месяцев.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

60

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Matthew Harms, MD

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 105 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Непораженные люди, у которых есть член семьи с известной генной мутацией, связанной с БАС/ЛВД, или у которых есть строгая семейная история БАС и ЛВД.

Описание

Критерии включения:

  • Мужчины или женщины любой расы или этнической принадлежности в возрасте 18 лет и старше
  • Отсутствие симптомов БАС или лобно-височной деменции на момент включения
  • Иметь родственника первой степени родства с диагнозом БАС-спектра с подтвержденной мутацией гена БАС-спектра; или уже прошли генетическое тестирование и дали положительный результат на мутацию гена спектра БАС.
  • Готов пройти генетическое тестирование с возможностью узнать результаты или нет
  • Готовы приезжать в Медицинский центр Ирвинга Колумбийского университета (CUIMC) каждые 6-24 месяца для учебных процедур.
  • Способен дать информированное согласие и следовать процедурам исследования или имеет законного представителя, который может дать согласие на предмет.

Критерий исключения:

  • Известный ВИЧ
  • Известный гепатит В
  • Известный гепатит С

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Семейный
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Время до появления симптомов, связанных с генными мутациями
Временное ограничение: До 3 лет
Появление симптомов будет определяться развитием любого из следующего: а) любой слабости при неврологическом обследовании, б) признаков потери нерва при электромиографии (ЭМГ) — исследованиях нервной проводимости, или или в) признаков когнитивных нарушений при БАС- Когнитивно-поведенческая шкала (ALS-CBS).
До 3 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Следователи

  • Главный следователь: Matthew Harms, MD, Columbia University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

11 сентября 2018 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 сентября 2024 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 сентября 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 февраля 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 марта 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

6 марта 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

1 мая 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

30 апреля 2024 г.

Последняя проверка

1 апреля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования БАС

Подписаться