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Projekt für Familien mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS).

5. Januar 2026 aktualisiert von: Columbia University
Dieses Programm bietet Familienmitgliedern von Personen mit familiärer ALS die Möglichkeit, zur Forschung beizutragen, die sich darauf konzentriert, mehr darüber zu erfahren, warum die Degeneration von Motoneuronen beginnt und wie oder warum sie fortschreitet. Diese Studie bietet genetische Beratung und Tests, um den Teilnehmern zu helfen, ihr Risiko zu verstehen und zu verwalten und zu entscheiden, ob sie ihren genetischen Status erfahren möchten. Im Rahmen dieser Studie werden jährlich nicht betroffene ALS-Genmutationsträger beobachtet, um wichtige Informationen zu sammeln, die letztendlich Forschern bei der Entwicklung neuartiger Therapien zur Vorbeugung und Behandlung von ALS helfen werden.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Ungefähr 10 % der Menschen mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) oder Lou-Gehrig-Krankheit leiden in der Familienanamnese an ALS oder einer verwandten Erkrankung namens frontotemporale Demenz (FTD). In den meisten dieser familiären Fälle und bei einer erheblichen Anzahl „sporadischer“ Patienten ohne Familienanamnese liegt eine Mutation in einem der immer zahlreicher werdenden Gene vor, die mit ALS und/oder FTD in Verbindung gebracht werden.

Das ALS Families Project wird nicht betroffene Träger von ALS/FTD-assoziierten Genmutationen untersuchen, um die ersten Schritte im Krankheitsprozess zu untersuchen, der zur Degeneration von Motoneuronen führt, mit dem Ziel, frühe Krankheitsziele und Interventionspunkte zu identifizieren, um den Krankheitsausbruch zu verlangsamen oder zu stoppen und Fortschritt.

Nicht betroffene Personen, die entweder ein Familienmitglied mit einer bekannten ALS/FTD-assoziierten Genmutation haben oder eine starke Familiengeschichte von ALS und FTD haben, sind eingeladen, am ALS-Familienprojekt teilzunehmen. Für diejenigen, die sich einschreiben, finden alle 6-12 Monate Forschungsbesuche statt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Matthew Harms, MD

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 105 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Nicht betroffene Personen, die entweder ein Familienmitglied mit einer bekannten ALS/FTD-assoziierten Genmutation haben oder eine starke Familienanamnese von ALS und FTD haben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männer oder Frauen jeglicher Rasse oder ethnischen Zugehörigkeit ab 18 Jahren
  • Keine Symptome von ALS oder frontotemporaler Demenz bei der Einschreibung
  • einen Verwandten ersten Grades haben, der eine ALS-Spektrum-Diagnose mit einer bestätigten ALS-Spektrum-Genmutation hatte; oder bereits einen Gentest hatten und positiv auf eine ALS-Spektrum-Genmutation getestet wurden.
  • Bereit, sich einem Gentest zu unterziehen, mit der Option, die Ergebnisse zu erfahren oder nicht
  • Bereit, alle 6–24 Monate zu Studienzwecken zum Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) zu reisen
  • Ist in der Lage, eine Einwilligung nach Aufklärung zu erteilen und die Studienabläufe zu befolgen, oder verfügt über einen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter, der in der Lage ist, für das Thema einwilligungsfähig zu sein.

Ausschlusskriterien:

  • Bekanntes HIV
  • Bekannte Hepatitis B
  • Bekannte Hepatitis C

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zeit bis zum Auftreten von Symptomen, die auf Genmutationen zurückzuführen sind
Zeitfenster: Bis zu 10 Jahre
Das Auftreten von Symptomen wird durch die Entwicklung eines der folgenden Symptome definiert: a) jede Schwäche bei der neurologischen Untersuchung, b) Anzeichen eines Nervenverlusts bei Elektromyographie (EMG)-Nervenleitungsstudien oder c) Anzeichen einer kognitiven Beeinträchtigung beim ECAS oder ALS -Kognitive Verhaltensskala (ALS-CBS).
Bis zu 10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Columbia University

Ermittler

  • Hauptermittler: Matthew Harms, MD, Columbia University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

11. September 2018

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Februar 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. März 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. März 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

7. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AAAR7275

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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