Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Progetto Famiglie Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).

5 gennaio 2026 aggiornato da: Columbia University
Questo programma offre ai familiari di individui con SLA familiare l'opportunità di contribuire alla ricerca incentrata sull'apprendimento di maggiori informazioni sul motivo per cui inizia la degenerazione dei motoneuroni e su come o perché progredisce. Questo studio fornisce consulenza genetica e test per aiutare i partecipanti a comprendere e gestire il loro rischio e determinare se vogliono conoscere il loro stato genetico. Questo studio seguirà su base annuale i portatori di mutazioni del gene SLA non affetti per raccogliere informazioni essenziali che alla fine aiuteranno i ricercatori a sviluppare nuove terapie per la prevenzione e il trattamento della SLA.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Circa il 10% delle persone con sclerosi laterale amiotrofica (SLA), o malattia di Lou Gehrig, ha una storia familiare di SLA o una condizione correlata chiamata demenza frontotemporale (FTD). Nella maggior parte di questi casi familiari, e in un numero significativo di pazienti "sporadici" senza storia familiare, è presente una mutazione in uno di un numero crescente di geni che sono stati associati a SLA e/o FTD.

Il progetto ALS Families studierà i portatori sani di mutazioni genetiche associate a SLA/FTD per studiare i primi passi nel processo patologico che porta alla degenerazione dei motoneuroni, con l'obiettivo di identificare i bersagli precoci della malattia e i punti di intervento per rallentare o arrestare l'insorgenza della malattia e progressione.

Le persone non affette che hanno un membro della famiglia con una mutazione genetica nota associata a SLA/FTD o hanno una forte storia familiare di SLA e FTD sono invitate a partecipare al Progetto Famiglie ALS. Per chi si iscrive, le visite di ricerca avverranno ogni 6-12 mesi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Matthew Harms, MD

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 105 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui non affetti che hanno un membro della famiglia con una nota mutazione genetica associata a SLA/FTD o hanno una forte storia familiare di SLA e FTD.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Uomini o donne di qualsiasi razza o etnia di età pari o superiore a 18 anni
  • Nessun sintomo di SLA o demenza fronto-temporale all'arruolamento
  • Avere un parente di primo grado che ha avuto una diagnosi dello spettro ALS con una mutazione genetica dello spettro ALS confermata; o sono già stati sottoposti a test genetici e sono risultati positivi a una mutazione del gene dello spettro ALS.
  • Disposto a sottoporsi a test genetici con possibilità di apprendere o meno i risultati
  • Disponibilità a recarsi al Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) ogni 6-24 mesi per le procedure di studio
  • In grado di fornire il consenso informato e seguire le procedure dello studio, o ha un rappresentante legalmente autorizzato che è in grado di acconsentire per il soggetto.

Criteri di esclusione:

  • HIV noto
  • Epatite B nota
  • Epatite C nota

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tempo alla comparsa dei sintomi attribuibili a mutazioni genetiche
Lasso di tempo: Fino a 10 anni
L'insorgenza dei sintomi sarà definita dallo sviluppo di uno qualsiasi dei seguenti: a) qualsiasi debolezza all'esame neurologico, b) evidenza di perdita di nervi all'elettromiografia (EMG) - studi di conduzione nervosa, o c) evidenza di deterioramento cognitivo all'ECAS o ALS -Scala Cognitivo Comportamentale (ALS-CBS).
Fino a 10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Columbia University

Investigatori

  • Investigatore principale: Matthew Harms, MD, Columbia University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 settembre 2018

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 febbraio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 marzo 2019

Primo Inserito (Effettivo)

6 marzo 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

7 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AAAR7275

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi