肌萎缩侧索硬化 (ALS) 家庭项目
2024年4月30日 更新者：Columbia University
该计划为患有家族性 ALS 的个人的家庭成员提供了参与研究的机会，这些研究的重点是更多地了解运动神经元变性开始的原因及其进展的方式或原因。
本研究提供遗传咨询和检测，以帮助参与者了解和管理他们的风险，并确定他们是否想了解自己的遗传状况。
这项研究将每年跟踪未受影响的 ALS 基因突变携带者，以收集基本信息，最终帮助研究人员开发预防和治疗 ALS 的新疗法。
研究概览
地位
招聘中
条件
详细说明
大约 10% 的肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 或卢伽雷氏病患者有 ALS 家族史或称为额颞叶痴呆 (FTD) 的相关病症。 在这些家族性病例中的大多数，以及大量没有家族史的“散发性”患者中，突变存在于越来越多与 ALS 和/或 FTD 相关的基因之一中。
ALS 家庭项目将研究未受影响的 ALS/FTD 相关基因突变携带者，以研究导致运动神经元退化的疾病过程的第一步，目的是确定早期疾病目标和干预点以减缓或阻止疾病发作和进步。
家庭成员中有已知 ALS/FTD 相关基因突变或具有 ALS 和 FTD 家族史的未受影响的个人将被邀请参加 ALS 家庭项目。 对于那些注册的人，研究访问将每 6-12 个月进行一次。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
60
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Elizabeth Harrington, MS, CGC
- 电话号码：347-852-5315
- 邮箱：ALSFamiliesProject@cumc.columbia.edu
研究联系人备份
- 姓名：Matthew Harms, MD
学习地点
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New York
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New York、New York、美国、10032
- 招聘中
- Columbia University
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接触：
- Elizabeth Harrington, MS, CGC
- 电话号码：347-852-5315
- 邮箱：ALSFamiliesProject@cumc.columbia.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 105年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
具有已知 ALS/FTD 相关基因突变的家庭成员或具有 ALS 和 FTD 强烈家族史的未受影响的个人。
描述
纳入标准：
- 18 岁或以上的任何种族或族裔的男性或女性
- 入组时无肌萎缩侧索硬化或额颞叶痴呆症状
- 有一级亲属进行 ALS 谱诊断并确认 ALS 谱基因突变；或者已经进行了基因检测并且检测出 ALS 谱基因突变呈阳性。
- 愿意接受基因检测并可选择是否了解结果
- 愿意每 6-24 个月前往哥伦比亚大学欧文医学中心 (CUIMC) 进行学习程序
- 能够提供知情同意并遵循研究程序，或拥有能够对受试者表示同意的合法授权代表。
排除标准：
- 已知的艾滋病毒
- 已知乙型肝炎
- 已知丙型肝炎
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
出现可归因于基因突变的症状的时间
大体时间：长达 3 年
|
症状的出现将由以下任何一项的发展来定义：a) 神经系统检查的任何弱点，b) 肌电图 (EMG) 神经传导研究的神经丧失证据，或 c) ALS 认知障碍的证据-认知行为量表 (ALS-CBS)。
|
长达 3 年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Matthew Harms, MD、Columbia University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年9月11日
初级完成 (估计的)
2024年9月1日
研究完成 (估计的)
2024年9月1日
研究注册日期
首次提交
2019年2月25日
首先提交符合 QC 标准的
2019年3月5日
首次发布 (实际的)
2019年3月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年5月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月30日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
肌萎缩侧索硬化的临床试验
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BiogenIonis Pharmaceuticals, Inc.主动，不招人
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St. Joseph's Hospital and Medical Center, PhoenixEmory University; Mitsubishi Tanabe Pharma America Inc.主动，不招人
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Humanitas Mirasole SpAKU Leuven; UMC Utrecht; University of Sheffield; Istituto Superiore di Sanità; University of Ulm; University... 和其他合作者主动，不招人
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The Methodist Hospital Research InstituteMassachusetts General Hospital; The Center for Clinical and Translational Sciences (CCTS) Clinical... 和其他合作者主动，不招人
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Cytokinetics完全的肌萎缩侧索硬化症 (ALS)美国, 荷兰, 加拿大, 比利时, 英国, 法国, 德国, 爱尔兰, 意大利, 葡萄牙, 西班牙
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Columbia UniversityALS Association终止