Registr hypertrofické kardiomyopatie, biobanka a úložiště zobrazovacích dat (HiRO-HCM)

ZÁPIS PACIENTA:

Způsobilí pacienti budou zařazeni z pracovišť HiRO nebo spolupracujících center. Pacienty bude kontaktovat místní vyšetřovatel nebo koordinátor výzkumu. Ochotní jednotlivci budou dotazováni koordinátorem výzkumu a budou jim poskytnuty informace o HiRO-HCM. Formulář souhlasu bude zkontrolován a projednán s koordinátorem. Vyšetřovatelé budou rovněž k dispozici pro případné dotazy, na které koordinátor nebude schopen odpovědět. Potenciální účastníci budou mít dostatek času na zvážení účasti v HiRO-HCM. Písemný informovaný souhlas bude získán od způsobilých pacientů nebo zákonných zástupců. Účastníci budou moci svou účast kdykoli odvolat.

ZÁKLADNÍ SBĚR DAT:

Klinická data budou sbírána od ochotných/souhlasných účastníků registru. Všechny demografické a lékařské informace týkající se srdeční anamnézy a komorbidit způsobilých pacientů budou shromážděny na začátku studie, včetně klinických informací, výsledků diagnostických testů, výsledků genetických testů, rodinné anamnézy a etnického původu, jakož i současné a předchozí léčby. Informace o zdravotní péči budou kódovány v souladu s kanadskými kritérii prohlášení o zásadách Tri-Council: přímé identifikátory budou odstraněny a nahrazeny jedinečným kódem studie, který nepoužívá osobní údaje, jako je zdravotní číslo účastníka, číslo sociálního pojištění nebo jméno. Kódovaná data budou přenesena do databáze klinického výzkumu pomocí webového elektronického formuláře kazuistiky (eCRF) pomocí REDcap. Databáze klinického výzkumu bude řízena Montrealským koordinačním centrem zdravotních inovací (MHICC; mhicc.org). Účastníci studie budou identifikováni pouze číslem předmětu (výzkumné HiRO-HCM ID). Výzkumné ID jedinečně identifikující každý subjekt eCRF v databázi bude přiřazeno v REDcap, ale hlavní seznam účastníků registru s jejich identifikátory studie bude uchováván odděleně od databáze klinického výzkumu. Tento hlavní seznam bude uložen v zašifrovaném souboru ve výzkumné kanceláři každého vyšetřovatele lokality pod jejich dohledem. K tomuto seznamu budou mít přístup pouze vyšetřovatelé lokality a jejich místní výzkumní pracovníci.

KOLEKCE VZORKŮ BIOSU:

Účastníci se souhlasem podstoupí biosampling při zápisu za primárním účelem izolace DNA a genetických studií. Preferovanou metodou biologického odběru je odběr krve pomocí standardní venepunkce. Odběr krve umožňuje vysoce kvalitní extrakci DNA i odběr plazmy pro budoucí studie cirkulujících biomarkerů. Jako alternativa k odběru krve je odběr slin pomocí souprav DNA genotek nebo jejich ekvivalentu povolen v následujících kontextech:

• Zápis pacientů se provádí na dálku. To je zvláště důležité v kontextu probíhající pandemie SARS-CoV-2, kde je preferováno fyzické distancování.
• Pacientem je dítě do 14 let bez plánovaného klinicky indikovaného odběru krve.

Účastníci, pro které je vybrán odběr slin, by měli být informováni o možnosti požádat o odběr krve v budoucnu.

Biobanka HiRO-HCM bude řízena Beaulieu-Saucier Pharmacogenomics Center (PGx; http://www.pharmacogenomics.ca), fungující podle norem správné laboratorní/klinické praxe (GLP/GCP).

Izolace DNA a dlouhodobé skladování bude probíhat v PGx, zatímco dlouhodobé skladování vzorků plazmy bude provedeno ve výzkumném centru MHI, ve vyhrazených mrazicích boxech umístěných v místnosti s omezeným přístupem. Vzorky subjektů, které odřeknou svou účast, budou zničeny.

PŘENOS OBRAZOVÝCH DAT:

Pro všechny účastníky, kteří s tím souhlasili, budou data ze zobrazování deidentifikovaných transtorakálních echokardiografických (TTE) a srdečních magnetických rezonancí (CMR) přenesena do základní zobrazovací laboratoře Montreal Heart Institute za účelem centrální interpretace a dlouhodobého uložení. Jsou požadovány minimálně následující zobrazovací studie:

1. První dostupné TTE
2. První dostupná CMR, nejlépe s injekcí gadolinia
3. Poslední dostupné TTE
4. Poslední dostupné CMR, nejlépe s injekcí gadolinia

U pacientů, kteří podstoupili alkoholovou ablaci septa, chirurgickou myektomii a/nebo transplantaci srdce, by měly být převedeny také poslední dostupné studie TTE a CMR před všemi těmito intervencemi.

Zobrazovací data digitálního zobrazování a komunikace v lékařství (DICOM) budou před přenosem deidentifikována. Deidentifikace bude provedena na každém místě odstraněním jména pacienta a nahrazením klinického identifikačního čísla výzkumným HiRO-HCM ID. Data DICOM budou uložena pomocí kanadské síťové infrastruktury Imaging (canadianimagingnetwork.org).

SLEDOVÁNÍ PACIENTA:

Od účastníků s klinickou diagnózou HCM se očekává, že budou podstupovat každoroční návštěvy kliniky podle standardní péče. Účastníci bez ročních návštěv kliniky budou kontaktováni telefonicky. Následné návštěvy zhodnotí životní stav, funkční třídu a také arytmické, srdeční selhání a tromboembolické příhody. Následná data vloží místní vyšetřovatel a/nebo koordinátor výzkumu do eCRF spravovaného MHICC. Deidentifikovaná dokumentace klinických příhod včetně EKG, intrakardiálního sledování, klinických poznámek, zobrazovacích zpráv a procedurálních zpráv bude nahrána do databáze pro centralizované ad-hoc posouzení příhod.

Deidentifikované snímky DICOM studií TTE a CMR provedené klinicky během sledování budou nahrány do základní laboratoře zobrazování MHI podobně jako u základních zobrazovacích studií.

Pro účastníky, kteří podstoupí septální myektomii kvůli obstrukční HCM refrakterní na léky nebo transplantaci srdce, budou vzorky chirurgické tkáně odebírány pomocí systému pro uchování tkáně Qiagen PAXgene nebo ekvivalentu, což umožňuje budoucí somatickou DNA, RNA a proteomické analýzy. Vzorky budou uloženy ve výzkumném centru MHI.