Hypertrophic Cardiomyopathy Registry, Biobank 및 이미징 데이터 저장소 (HiRO-HCM)

환자 등록:

적격 환자는 HiRO 사이트 또는 협력 센터에서 포함됩니다. 지역 조사관 또는 연구 코디네이터가 환자에게 연락할 것입니다. 기꺼이 참여하는 개인은 연구 코디네이터와 인터뷰하고 HiRO-HCM에 대한 정보를 제공받을 것입니다. 동의서는 코디네이터와 검토 및 논의됩니다. 코디네이터가 대답할 수 없는 질문에 대해서도 조사관이 답할 수 있습니다. 잠재적 참가자는 HiRO-HCM 참여를 고려할 충분한 시간을 갖게 됩니다. 적격한 환자 또는 법적 보호자로부터 서면 동의서를 받습니다. 참가자는 언제든지 참여를 철회할 수 있습니다.

기본 데이터 수집:

임상 데이터는 기꺼이/동의한 레지스트리 참가자로부터 수집됩니다. 임상 정보, 진단 테스트 결과, 유전자 테스트 결과, 가족력 및 민족, 현재 및 이전 치료를 포함하여 적격 환자의 심장 병력 및 동반 질환과 관련된 모든 인구 통계 및 의료 정보가 기준선에서 수집됩니다. 의료 정보는 캐나다의 Tri-Council Policy Statement 기준에 따라 코딩됩니다. 직접 식별자는 제거되고 참가자의 건강 번호, 사회 보험 번호 또는 이름과 같은 개인 정보를 사용하지 않는 고유한 연구 코드로 대체됩니다. 코딩된 데이터는 REDcap을 사용하는 웹 기반 전자 사례 보고서 양식(eCRF)을 사용하여 임상 연구 데이터베이스로 전송됩니다. 임상 연구 데이터베이스는 Montreal Health Innovations Coordinating Center(MHICC; mhicc.org)에서 관리합니다. 연구 참여자는 피험자 번호로만 식별됩니다(연구 HiRO-HCM ID). 데이터베이스 내에서 각 주제 eCRF를 고유하게 식별하는 연구 ID는 REDcap에 귀속되지만 연구 식별자가 있는 레지스트리 참가자의 마스터 목록은 임상 연구 데이터베이스와 별도로 보관됩니다. 이 마스터 목록은 감독하에 각 기지 조사관의 연구실 내 암호화된 파일로 저장됩니다. 현장 조사관과 해당 지역 연구 직원만 이 목록에 액세스할 수 있습니다.

생물 표본 수집:

동의한 참가자는 DNA 분리 및 유전 연구의 주요 목적을 위해 등록 시 바이오샘플링을 받게 됩니다. 선호되는 바이오샘플링 방법은 표준 정맥 천자를 사용한 혈액 샘플링입니다. 혈액 샘플링을 통해 향후 순환 바이오마커 연구를 위한 고품질 DNA 추출 및 혈장 수집이 가능합니다. 혈액 샘플링의 대안으로 DNA genotek 키트 또는 이와 동등한 것을 사용하여 타액을 수집하는 것은 다음과 같은 상황에서 허용됩니다.

• 환자 등록은 원격으로 수행됩니다. 이는 특히 물리적 거리두기가 선호되는 현재 진행 중인 SARS-CoV-2 팬데믹 상황과 관련이 있습니다.
• 환자는 계획된 임상적으로 표시된 혈액 샘플링이 없는 14세 미만의 어린이입니다.

타액 수집을 선택한 참가자는 향후 혈액 샘플을 요청할 가능성을 알고 있어야 합니다.

HiRO-HCM 바이오뱅크는 Beaulieu-Saucier Pharmacogenomics Center(PGx; http://www.pharmacogenomics.ca)에서 감독할 예정입니다. Good Laboratory/Clinical Practices(GLP/GCP) 표준에 따라 운영됩니다.

DNA 분리 및 장기 보관은 PGx에서 수행되며, 혈장 샘플의 장기 보관은 MHI 연구 센터의 접근이 제한된 방에 위치한 전용 냉동고에서 수행됩니다. 참여를 철회하는 피험자의 샘플은 파기됩니다.

이미징 데이터 전송:

동의한 모든 참가자의 경우 식별되지 않은 경흉부 심초음파(TTE) 및 심장 자기 공명(CMR) 영상 데이터가 중앙 해석 및 장기 저장을 위해 Montreal Heart Institute 영상 핵심 연구실로 전송됩니다. 최소한 다음 이미징 연구가 요청됩니다.

1. 첫 번째 사용 가능한 TTE
2. 가돌리늄 주입을 통한 첫 번째 사용 가능한 CMR
3. 마지막으로 사용 가능한 TTE
4. 마지막으로 사용 가능한 CMR, 바람직하게는 가돌리늄 주입

알코올 중격 절제술, 외과적 근절제술 및/또는 심장 이식을 받은 환자의 경우, 이러한 모든 개입 이전에 사용 가능한 마지막 TTE 및 CMR 연구도 이전해야 합니다.

DICOM(Digital Imaging and Communications in Medicine) 영상 데이터는 전송 전에 비식별 처리됩니다. 비식별화는 환자의 이름을 제거하고 임상 식별 번호를 연구 HiRO-HCM ID로 대체하여 각 사이트에서 수행됩니다. DICOM 데이터는 Canadian Imaging 네트워크 인프라(canadianimagingnetwork.org)를 사용하여 저장됩니다.

환자 후속 조치:

HCM의 임상 진단을 받은 참가자는 표준 치료에 따라 매년 클리닉 방문을 받아야 합니다. 연간 클리닉 방문이 없는 참여자는 전화로 연락을 드립니다. 후속 방문은 생활 상태, 기능 등급, 부정맥, 심부전 및 혈전 색전증 사건에 대해 평가할 것입니다. 후속 데이터는 지역 조사자 및/또는 연구 코디네이터가 MHICC에서 관리하는 eCRF에 입력됩니다. ECG, 심장 내 추적, 임상 기록, 이미징 보고서 및 절차 보고서를 포함한 임상 이벤트의 식별되지 않은 문서는 중앙 집중식 임시 이벤트 판결을 위해 데이터베이스에 업로드됩니다.

후속 조치 동안 임상적으로 수행된 TTE 및 CMR 연구의 비식별화된 DICOM 이미지는 기본 이미징 연구와 유사하게 MHI 이미징 코어 랩에 업로드됩니다.

약물 불응성 폐쇄성 HCM 또는 심장 이식을 위해 중격 근절제술을 받을 참가자의 경우 Qiagen PAXgene 조직 보존 시스템 또는 이와 동등한 시스템을 사용하여 수술 조직 샘플을 수집하여 향후 체세포 DNA, RNA 및 단백질 분석을 수행할 수 있습니다. 샘플은 MHI 연구 센터에 보관됩니다.