- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT05100420
Register für hypertrophe Kardiomyopathie, Biobank und Bilddatenspeicher (HiRO-HCM)
Hearts in Rhythm Organization Register, Biobank und Imaging Data Repository (HiRO-HCM) für hypertrophe Kardiomyopathie
Die Hearts in Rhythm Organization (HiRO) ist ein nationales Netzwerk kanadischer Forscher/Kliniker, die an einem besseren Verständnis der seltenen genetischen Ursachen des plötzlichen Herztods (SCD) arbeiten. Das HiRO Hypertrophic Cardiomyopathy Registry, Biobank and Imaging Data Repository (HiRO-HCM) ist eine multizentrische Studie, in die prospektiv Patienten mit HCM sowie solche mit sarkomerischen Genvarianten aufgenommen werden, die für HCM prädisponieren.
Die Ziele von HiRO-HCM sind:
- um den natürlichen Verlauf der Krankheit besser zu verstehen und klinische Marker und Biomarker für unerwünschte Folgen zu identifizieren;
- Risikovorhersagemodelle für Krankheitsausprägung, Komplikationen und Therapieansprechen abzuleiten und zu validieren;
- um die genetische Architektur von sarkomerischem und nicht-sarkomerischem HCM besser zu definieren.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
PATIENTENREGISTRIERUNG:
Berechtigte Patienten werden von HiRO-Standorten oder kooperierenden Zentren aufgenommen. Die Patienten werden vom örtlichen Prüfarzt oder einem Forschungskoordinator kontaktiert. Willige Personen werden vom Forschungskoordinator interviewt und erhalten Informationen über HiRO-HCM. Die Einverständniserklärung wird überprüft und mit dem Koordinator besprochen. Die Ermittler stehen auch für Fragen zur Verfügung, die der Koordinator nicht beantworten kann. Potenzielle Teilnehmer haben ausreichend Zeit, um über eine Teilnahme an HiRO-HCM nachzudenken. Von berechtigten Patienten oder Erziehungsberechtigten wird eine schriftliche Einverständniserklärung eingeholt. Teilnehmer können ihre Teilnahme jederzeit widerrufen.
BASISDATENERHEBUNG:
Klinische Daten werden von bereitwilligen/einwilligenden Registerteilnehmern erhoben. Alle demografischen und medizinischen Informationen zur kardialen Vorgeschichte und Komorbiditäten der geeigneten Patienten werden zu Beginn der Studie erfasst, einschließlich klinischer Informationen, diagnostischer Testergebnisse, genetischer Testergebnisse, Familienanamnese und ethnischer Zugehörigkeit sowie aktueller und früherer Behandlungen. Gesundheitsinformationen werden in Übereinstimmung mit den Kriterien der Tri-Council-Richtlinienerklärung von Kanada codiert: Direkte Identifikatoren werden entfernt und durch einen eindeutigen Studiencode ersetzt, der keine personenbezogenen Daten wie die Gesundheitsnummer, die Sozialversicherungsnummer oder den Namen des Teilnehmers verwendet. Die codierten Daten werden mithilfe eines webbasierten elektronischen Fallberichtsformulars (eCRF) unter Verwendung von REDcap in die klinische Forschungsdatenbank übertragen. Die klinische Forschungsdatenbank wird vom Montreal Health Innovations Coordinating Centre (MHICC; mhicc.org) verwaltet. Die Studienteilnehmer werden nur anhand der Probandennummer identifiziert (Research HiRO-HCM ID). Die Forschungs-ID, die jeden Probanden-eCRF in der Datenbank eindeutig identifiziert, wird in REDcap zugeordnet, aber die Hauptliste der Registerteilnehmer mit ihren Studienkennungen wird getrennt von der klinischen Forschungsdatenbank geführt. Diese Hauptliste wird in einer verschlüsselten Datei im Forschungsbüro jedes Standortermittlers unter deren Aufsicht gespeichert. Nur die Ermittler vor Ort und ihre lokalen Forschungsmitarbeiter haben Zugriff auf diese Liste.
BIOPROBENSAMMLUNG:
Eingewilligte Teilnehmer werden bei der Registrierung einer Bioprobenahme zum primären Zweck der DNA-Isolierung und genetischer Studien unterzogen. Das bevorzugte Bioprobenentnahmeverfahren ist die Blutentnahme unter Verwendung einer Standard-Venenpunktion. Die Blutentnahme ermöglicht eine qualitativ hochwertige DNA-Extraktion sowie die Sammlung von Plasma für zukünftige Studien zu zirkulierenden Biomarkern. Als Alternative zur Blutentnahme ist die Entnahme von Speichel mit DNA-Genotek-Kits oder gleichwertigem Material in den folgenden Kontexten erlaubt:
- Die Patientenregistrierung erfolgt aus der Ferne. Dies ist besonders relevant im Zusammenhang mit der anhaltenden SARS-CoV-2-Pandemie, wo physische Distanzierung bevorzugt wird.
- Der Patient ist ein Kind <14 Jahre ohne geplante klinisch indizierte Blutentnahme.
Teilnehmer, für die eine Speichelsammlung gewählt wird, sollten auf die Möglichkeit aufmerksam gemacht werden, in Zukunft eine Blutprobe anzufordern.
Die HiRO-HCM-Biobank wird vom Beaulieu-Saucier Pharmacogenomics Center (PGx; http://www.pharmacogenomics.ca) geleitet. Betrieb nach den Standards der Guten Laborpraxis/Klinischen Praxis (GLP/GCP).
Die DNA-Isolierung und Langzeitlagerung erfolgt bei PGx, während die Langzeitlagerung von Plasmaproben im MHI-Forschungszentrum in speziellen Gefrierschränken in einem Raum mit eingeschränktem Zugang erfolgt. Proben von Probanden, die ihre Teilnahme zurückziehen, werden vernichtet.
BILDDATENÜBERTRAGUNG:
Für alle zugelassenen Teilnehmer werden die anonymisierten Daten der transthorakalen Echokardiographie (TTE) und der kardialen Magnetresonanzresonanz (CMR) zur zentralen Auswertung und Langzeitspeicherung an das Imaging Core-Lab des Montreal Heart Institute übertragen. Es werden mindestens die folgenden Bildgebungsstudien angefordert:
- Erste verfügbare TTE
- Erste verfügbare CMR, vorzugsweise mit Gadolinium-Injektion
- Letzte verfügbare TTE
- Letzte verfügbare CMR, vorzugsweise mit Gadolinium-Injektion
Bei Patienten, die sich einer Alkoholseptumablation, chirurgischen Myektomie und/oder Herztransplantation unterzogen haben, sollten die letzten verfügbaren TTE- und CMR-Studien vor all diesen Eingriffen ebenfalls übertragen werden.
Digital Imaging and Communications in Medicine (DICOM) Bilddaten werden vor der Übertragung anonymisiert. An jedem Standort wird eine Anonymisierung durchgeführt, indem der Name des Patienten entfernt und die klinische Identifikationsnummer durch die Forschungs-HiRO-HCM-ID ersetzt wird. DICOM-Daten werden mithilfe der Canadian Imaging-Netzwerkinfrastruktur (canadianimagingnetwork.org) gespeichert.
PATIENTEN-NACHVERFOLGUNG:
Von Teilnehmern mit einer klinischen Diagnose von HCM wird erwartet, dass sie sich gemäß der Standardversorgung jährlichen Klinikbesuchen unterziehen. Teilnehmer ohne jährliche Klinikbesuche werden telefonisch kontaktiert. Bei Nachsorgeuntersuchungen werden der Lebensstatus, die Funktionsklasse sowie Arrhythmien, Herzinsuffizienz und thromboembolische Ereignisse beurteilt. Follow-up-Daten werden vom lokalen Prüfarzt und/oder Forschungskoordinator in ein vom MHICC verwaltetes eCRF eingegeben. Anonymisierte Dokumentation klinischer Ereignisse, einschließlich EKG, intrakardialer Aufzeichnung, klinischer Notizen, Bildgebungsberichte und Verfahrensberichte, werden zur zentralisierten Ad-hoc-Ereignisentscheidung in die Datenbank hochgeladen.
De-identifizierte DICOM-Bilder von TTE- und CMR-Studien, die klinisch während der Nachsorge durchgeführt wurden, werden ähnlich wie für Baseline-Bildgebungsstudien in das MHI-Kernlabor für Bildgebung hochgeladen.
Bei Teilnehmern, die sich einer septalen Myektomie wegen medikamentenresistenter obstruktiver HCM oder einer Herztransplantation unterziehen, werden chirurgische Gewebeproben mit dem PAXgene-Gewebekonservierungssystem von Qiagen oder einem gleichwertigen System entnommen, um zukünftige somatische DNA-, RNA- und proteomische Analysen zu ermöglichen. Die Proben werden im Forschungszentrum des MHI gelagert.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Alberta
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Edmonton, Alberta, Kanada
- Mazankowski Alberta Heart Institute
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, Kanada
- UBC St. Paul's Hospital
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Victoria, British Columbia, Kanada
- Vancouver Island Health Authority
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Nova Scotia
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Halifax, Nova Scotia, Kanada
- Queen Elizabeth II Health Sciences Centre
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Halifax, Nova Scotia, Kanada
- IWK Health Centre
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Ontario
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Hamilton, Ontario, Kanada
- McMaster University
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London, Ontario, Kanada
- London Health Sciences Centre
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Ottawa, Ontario, Kanada
- University of Ottawa Heart Institute
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Quebec
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Montreal, Quebec, Kanada
- McGill University Health Centre
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Montreal, Quebec, Kanada
- Montreal Heart Institute
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Montreal, Quebec, Kanada
- Centre Hospitalier de l'Universite de Montreal (CHUM)
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Montreal, Quebec, Kanada
- Hôpital Ste-Justine
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Québec, Quebec, Kanada
- Institut Universitaire de Cardiologie et Pneumologie de Québec
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Patienten mit (1) UND/ODER (2)
Klinische Diagnose von HCM, definiert als
- maximale LVWT ≥15 mm, oder
- maximale LVWT ≥ 13 mm, bei Vorliegen einer Diagnose eines Verwandten ersten Grades mit HCM, oder
- Septumwanddicke mit z-score >2 bei einem Kind
UND/ODER
- Träger einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen genetischen Variante in einem sarkomerischen Gen (ACTC1, FHOD3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNI3, TNNT2, TPM1). Die Variantenklassifizierung sollte von einem zertifizierten Diagnoselabor gemäß den Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) durchgeführt werden.
Ausschlusskriterien:
- Klinische oder molekulare Diagnose des Noonan-Syndroms oder anderer Rasopathien
- Klinische oder molekulare Diagnose von Stoffwechselerkrankungen im Zusammenhang mit Kardiomyopathie, wie Pompe (GAA), Fabry (GLA), Danon (LAMP2), AMP-Kinase (PRKAG2) und Carnitin-Erkrankungen
- Klinische Diagnose einer mit Kardiomyopathie einhergehenden neuromuskulären Erkrankung wie der Friedrich-Ataxie
- Klinische Diagnose einer kardialen Amyloidose mit oder ohne Vorhandensein genetischer Varianten bei TTR
- Klinische oder molekulare Diagnose einer mitochondrialen Kardiomyopathie
- Diagnose von HCM > 65 Jahre UND Fehlen einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante in einem sarkomerischen Gen (wie in Einschlusskriterium 1B oben definiert)
- Geschichte des Myokardinfarkts
- Vorgeschichte einer mittelschweren oder schweren Aortenstenose
- Geschichte von angeborenen Herzfehlern, die eine perkutane oder chirurgische Korrektur erfordern
- Schwere Hypertonie in der Anamnese, definiert als systolischer Blutdruck >180 mmHg und/oder diastolischer Blutdruck >110 mmHg UND Fehlen einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante in einem sarkomerischen Gen (wie in Einschlusskriterium 1B oben definiert)
- Weigerung, eine Einverständniserklärung abzugeben oder eine Bioprobe für die DNA-Analyse bereitzustellen
- Keine Möglichkeit, ein transthorakales Echokardiogramm oder eine kardiale Magnetresonanztomographie für die Kernlaborinterpretation hochzuladen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Erstellen Sie eine kanadische Forschungsdatenbank, eine Biobank und ein Bilddatenarchiv für diejenigen, die von hypertropher Kardiomyopathie (HCM) betroffen sind oder eine sarkomerische Genvariante tragen, die mit HCM assoziiert ist
Zeitfenster: 5 Jahre
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5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Rafik Tadros, Dr., Montreal Heart Institute
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Herzkrankheiten
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Pathologische Zustände, Anatomisch
- Aortenklappenerkrankung
- Herzklappenerkrankungen
- Aortenstenose, subvalvulär
- Aortenklappenstenose
- Hypertrophie
- Kardiomyopathien
- Kardiomyopathie, hypertroph
- Kardiomyopathie, hypertroph, familiär
Andere Studien-ID-Nummern
- MP-33-2021-2872
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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