- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT05100420
Registro delle Cardiomiopatie Ipertrofiche, Biobanca e Repository di Dati di Imaging (HiRO-HCM)
Hearts in Rhythm Organization Registro della cardiomiopatia ipertrofica, biobanca e repository di dati di imaging (HiRO-HCM)
The Hearts in Rhythm Organization (HiRO) è una rete nazionale di ricercatori/clinici canadesi, che lavorano per una migliore comprensione delle rare cause genetiche della morte cardiaca improvvisa (SCD). Il registro HiRO Hypertrophic Cardiomyopathy, biobank and imaging data repository (HiRO-HCM) è uno studio multicentrico che arruolerà in modo prospettico pazienti con HCM così come quelli portatori di varianti del gene sarcomerico che predispongono a HCM.
Gli obiettivi di HiRO-HCM sono:
- comprendere meglio la storia naturale della malattia e identificare marcatori clinici e biomarcatori per esiti avversi;
- derivare e validare modelli di previsione del rischio per l'espressione della malattia, le complicanze e la risposta alla terapia;
- per definire meglio l'architettura genetica dell'HCM sarcomerico e non sarcomerico.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
ISCRIZIONE PAZIENTI:
I pazienti idonei saranno inclusi dai siti HiRO o dai centri che collaborano. I pazienti saranno contattati dal ricercatore locale o da un coordinatore della ricerca. Le persone disponibili saranno intervistate dal coordinatore della ricerca e fornite informazioni su HiRO-HCM. Il modulo di consenso sarà esaminato e discusso con il coordinatore. Gli investigatori saranno inoltre disponibili per qualsiasi domanda a cui il coordinatore non sia in grado di rispondere. I potenziali partecipanti avranno tempo sufficiente per prendere in considerazione la partecipazione a HiRO-HCM. Il consenso informato scritto sarà ottenuto dai pazienti idonei o dai tutori legali. I partecipanti potranno ritirare la loro partecipazione in qualsiasi momento.
RACCOLTA DATI DI BASE:
I dati clinici saranno raccolti da partecipanti al registro disponibili/consenzienti. Tutte le informazioni demografiche e mediche relative alla storia cardiaca e alle comorbilità dei pazienti idonei saranno raccolte al basale, comprese le informazioni cliniche, i risultati dei test diagnostici, i risultati dei test genetici, la storia familiare e l'etnia, nonché i trattamenti attuali e precedenti. Le informazioni sanitarie saranno codificate in conformità con i criteri del Canada's Tri-Council Policy Statement: gli identificatori diretti verranno rimossi e sostituiti con un codice di studio univoco che non utilizza informazioni personali come il numero di salute del partecipante, il numero di previdenza sociale o il nome. I dati codificati verranno trasferiti nel database della ricerca clinica utilizzando un modulo di segnalazione elettronica basato sul web (eCRF), utilizzando REDcap. Il database della ricerca clinica sarà gestito dal Montreal Health Innovations Coordinating Centre (MHICC; mhicc.org). I partecipanti allo studio saranno identificati solo dal numero del soggetto (ricerca HiRO-HCM ID). L'ID di ricerca che identifica in modo univoco ogni soggetto eCRF all'interno del database sarà attribuito in REDcap ma l'elenco principale dei partecipanti al registro con i loro identificatori di studio sarà tenuto separato dal database di ricerca clinica. Questo elenco principale verrà archiviato in un file crittografato all'interno dell'ufficio di ricerca di ciascun investigatore del sito sotto la loro supervisione. Solo gli investigatori del sito e il loro personale di ricerca locale avranno accesso a questo elenco.
RACCOLTA BIOSPECIMEN:
I partecipanti autorizzati saranno sottoposti a biocampionamento al momento dell'arruolamento per lo scopo principale dell'isolamento del DNA e degli studi genetici. Il metodo di biocampionamento preferito è il prelievo di sangue utilizzando una venipuntura standard. Il prelievo di sangue consente l'estrazione del DNA di alta qualità e la raccolta del plasma per futuri studi sui biomarcatori circolanti. In alternativa al prelievo di sangue, è consentito il prelievo della saliva mediante kit DNA genotek, o equivalenti, nei seguenti contesti:
- L'arruolamento dei pazienti viene eseguito da remoto. Ciò è particolarmente rilevante nel contesto della pandemia SARS-CoV-2 in corso, in cui si preferisce il distanziamento fisico.
- Il paziente è un bambino di età inferiore a 14 anni senza un prelievo di sangue clinicamente indicato pianificato.
I partecipanti per i quali viene scelta la raccolta della saliva devono essere informati della possibilità di richiedere un campione di sangue in futuro.
La biobanca HiRO-HCM sarà diretta dal Beaulieu-Saucier Pharmacogenomics Centre (PGx; http://www.pharmacogenomics.ca), operando secondo gli standard di Good Laboratory/Clinical Practices (GLP/GCP).
L'isolamento del DNA e la conservazione a lungo termine saranno effettuati presso PGx, mentre la conservazione a lungo termine dei campioni di plasma sarà effettuata presso il centro di ricerca MHI, in congelatori dedicati situati in una stanza con accesso limitato. I campioni dei soggetti che rinunciano alla loro partecipazione saranno distrutti.
TRASFERIMENTO DATI IMMAGINI:
Per tutti i partecipanti che hanno acconsentito, i dati di ecocardiografia transtoracica (TTE) e di risonanza magnetica cardiaca (CMR) deidentificati saranno trasferiti al core-lab di imaging del Montreal Heart Institute per l'interpretazione centrale e l'archiviazione a lungo termine. Sono richiesti almeno i seguenti studi di imaging:
- Primo TTE disponibile
- Primo CMR disponibile, preferibilmente con iniezione di gadolinio
- Ultimo TTE disponibile
- Ultimo CMR disponibile, preferibilmente con iniezione di gadolinio
Per i pazienti sottoposti ad ablazione alcolica del setto, miectomia chirurgica e/o trapianto cardiaco, dovrebbero essere trasferiti anche gli ultimi studi TTE e CMR disponibili prima di tutti questi interventi.
I dati di imaging DICOM (Digital Imaging and Communications in Medicine) verranno anonimizzati prima del trasferimento. L'anonimizzazione verrà eseguita in ogni centro, rimuovendo il nome del paziente e sostituendo il numero di identificazione clinica con l'ID di ricerca HiRO-HCM. I dati DICOM verranno archiviati utilizzando l'infrastruttura di rete Canadian Imaging (canadianimagingnetwork.org).
FOLLOW-UP DEL PAZIENTE:
I partecipanti con una diagnosi clinica di HCM dovrebbero sottoporsi a visite cliniche annuali, come da cure standard. I partecipanti senza visite cliniche annuali saranno contattati telefonicamente. Le visite di follow-up valuteranno lo stato di vita, la classe funzionale, nonché gli eventi aritmici, insufficienza cardiaca e tromboembolici. I dati di follow-up saranno inseriti dal ricercatore locale e/o dal coordinatore della ricerca in una eCRF gestita dal MHICC. La documentazione anonimizzata degli eventi clinici, tra cui ECG, tracciato intracardiaco, note cliniche, rapporti di imaging e rapporti procedurali, verrà caricata nel database per l'assegnazione centralizzata di eventi ad hoc.
Le immagini DICOM anonimizzate degli studi TTE e CMR eseguiti clinicamente durante il follow-up verranno caricate nel core-lab di imaging MHI in modo simile agli studi di imaging di base.
Per i partecipanti che saranno sottoposti a miectomia del setto per HCM ostruttivo refrattario ai farmaci o trapianto cardiaco, i campioni di tessuto chirurgico verranno raccolti utilizzando il sistema di conservazione del tessuto Qiagen PAXgene o equivalente, consentendo future analisi di DNA somatico, RNA e proteomica. I campioni saranno conservati presso il centro di ricerca MHI.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Alberta
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Edmonton, Alberta, Canada
- Mazankowski Alberta Heart Institute
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British Columbia
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Vancouver, British Columbia, Canada
- UBC St. Paul's Hospital
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Victoria, British Columbia, Canada
- Vancouver Island Health Authority
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Nova Scotia
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Halifax, Nova Scotia, Canada
- Queen Elizabeth II Health Sciences Centre
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Halifax, Nova Scotia, Canada
- IWK Health Centre
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Ontario
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Hamilton, Ontario, Canada
- McMaster University
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London, Ontario, Canada
- London Health Sciences Centre
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Ottawa, Ontario, Canada
- University of Ottawa Heart Institute
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canada
- McGill University Health Centre
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Montreal, Quebec, Canada
- Montreal Heart Institute
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Montreal, Quebec, Canada
- Centre Hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM)
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Montreal, Quebec, Canada
- Hôpital Ste-Justine
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Québec, Quebec, Canada
- Institut Universitaire de Cardiologie et Pneumologie de Québec
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Pazienti con (1) E/O (2)
Diagnosi clinica di HCM, definita come
- LVWT massimo ≥15 mm, o
- LVWT massimo ≥13mm, in presenza di una diagnosi di parente di primo grado con HCM, o
- spessore della parete settale con z-score >2 in un bambino
E/O
- Portatore di una variante genetica patogena o probabile patogena in un gene sarcomerico (ACTC1, FHOD3, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNI3, TNNT2, TPM1). La classificazione delle varianti deve essere eseguita da un laboratorio diagnostico certificato secondo le linee guida dell'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Criteri di esclusione:
- Diagnosi clinica o molecolare della sindrome di Noonan o di altre Rasopatie
- Diagnosi clinica o molecolare di malattie metaboliche associate a cardiomiopatia, come Pompe (GAA), Fabry (GLA), Danon (LAMP2), AMP-chinasi (PRKAG2) e disturbi della carnitina
- Diagnosi clinica di una malattia neuromuscolare associata a cardiomiopatia, come l'atassia di Friedrich
- Diagnosi clinica di amiloidosi cardiaca con o senza la presenza di varianti genetiche nella TTR
- Diagnosi clinica o molecolare della cardiomiopatia mitocondriale
- Diagnosi di HCM > 65 anni E assenza di variante patogena o probabile patogena in un gene sarcomerico (come definito nel criterio di inclusione 1B di cui sopra)
- Storia di infarto del miocardio
- Storia di stenosi aortica moderata o grave
- Storia di difetti cardiaci congeniti che richiedono correzione percutanea o chirurgica
- Anamnesi di ipertensione grave definita come pressione arteriosa sistolica >180 mmHg e/o pressione arteriosa diastolica >110 mmHg E assenza di variante patogena o probabilmente patogena in un gene sarcomerico (come definito nel criterio di inclusione 1B di cui sopra)
- Rifiuto di fornire il consenso informato o di fornire un campione biologico per l'analisi del DNA
- Nessuna possibilità di caricare l'ecocardiogramma transtoracico o la risonanza magnetica cardiaca per l'interpretazione del core lab
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Creare un database di ricerca canadese, una biobanca e un archivio di dati di imaging per le persone affette da cardiomiopatia ipertrofica (HCM) o portatrici di una variante del gene sarcomerico associata a HCM
Lasso di tempo: 5 anni
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5 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Rafik Tadros, Dr., Montreal Heart Institute
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie cardiache
- Malattia cardiovascolare
- Malattie genetiche, congenite
- Condizioni patologiche, anatomiche
- Malattia della valvola aortica
- Malattie delle valvole cardiache
- Stenosi aortica, sottovalvolare
- Stenosi della valvola aortica
- Ipertrofia
- Cardiomiopatie
- Cardiomiopatia, ipertrofica
- Cardiomiopatia, Ipertrofica, Familiare
Altri numeri di identificazione dello studio
- MP-33-2021-2872
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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