Hipertrófiás kardiomiopátia regiszter, Biobank és képalkotó adattár (HiRO-HCM)

BETEGFELVÉTEL:

A jogosult betegeket a HiRO oldalakról vagy együttműködő központokból veszik fel. A betegekkel a helyi kutató vagy egy kutatási koordinátor veszi fel a kapcsolatot. A kutatási koordinátor meginterjúvolja az erre hajlandó személyeket, és tájékoztatást ad a HiRO-HCM-ről. A hozzájárulási űrlapot felülvizsgálják és megvitatják a koordinátorral. A nyomozók minden olyan kérdésben is rendelkezésre állnak, amelyekre a koordinátor nem tud válaszolni. A potenciális résztvevőknek elegendő idejük lesz arra, hogy megfontolják a HiRO-HCM-ben való részvételüket. A jogosult betegektől vagy törvényes gyámoktól írásos beleegyezést kell beszerezni. A résztvevők bármikor visszavonhatják részvételüket.

ALAPVETŐ ADATGYŰJTÉS:

A klinikai adatokat a regisztráció hajlandó/beleegyező résztvevőitől gyűjtjük. A jogosult betegek szívtörténetére és társbetegségeire vonatkozó összes demográfiai és orvosi információt a kiinduláskor összegyűjtik, beleértve a klinikai információkat, a diagnosztikai tesztek eredményeit, a genetikai vizsgálatok eredményeit, a családi anamnézist és az etnikai hovatartozást, valamint a jelenlegi és korábbi kezeléseket. Az egészségügyi információk kódolása a Kanada háromtanácsi szabályzatának kritériumai szerint történik: a közvetlen azonosítókat eltávolítják, és egy egyedi vizsgálati kóddal helyettesítik, amely nem használ személyes adatokat, például a résztvevő egészségügyi számát, társadalombiztosítási számát vagy nevét. A kódolt adatok egy web alapú elektronikus esetbeszámoló űrlap (eCRF) segítségével, REDcap segítségével kerülnek a klinikai kutatási adatbázisba. A klinikai kutatási adatbázist a Montreali Egészségügyi Innovációs Koordinációs Központ (MHICC; mhicc.org) fogja kezelni. A vizsgálatban résztvevőket csak a tárgyszám alapján azonosítjuk (kutatási HiRO-HCM azonosító). Az adatbázison belüli egyes alanyok eCRF-jét egyedileg azonosító kutatási azonosító a REDcap-ben lesz hozzárendelve, de a regiszter résztvevőinek törzslistája a vizsgálati azonosítóikkal együtt a klinikai kutatási adatbázistól elkülönítve kerül tárolásra. Ezt a törzslistát egy titkosított fájlban tárolják az egyes helyszíni nyomozók kutatóirodájában, a felügyeletük alatt. Csak a helyszíni kutatók és a helyi kutatók férhetnek hozzá ehhez a listához.

BIOSMINTA GYŰJTEMÉNY:

A beleegyező résztvevők a beiratkozáskor biomintavételen esnek át a DNS izolálás és a genetikai vizsgálatok elsődleges célja érdekében. Az előnyben részesített biomintavételi módszer a vérmintavétel szabványos vénapunkcióval. A vérmintavétel lehetővé teszi a kiváló minőségű DNS-kivonást, valamint a plazma gyűjtését a jövőbeni keringő biomarkerek vizsgálatához. A vérmintavétel alternatívájaként a nyálgyűjtés DNS genotek készlettel vagy azzal egyenértékű készlettel megengedett a következő esetekben:

• A betegfelvétel távolról történik. Ez különösen fontos a jelenleg is zajló SARS-CoV-2 világjárvány összefüggésében, ahol a fizikai távolságtartást részesítik előnyben.
• A beteg 14 évesnél fiatalabb gyermek, akinek nincs tervezett klinikailag javallott vérvétele.

Azokat a résztvevőket, akiknek a nyálgyűjtést választják, fel kell hívni arra a lehetőségre, hogy a jövőben vérmintát kérjenek.

A HiRO-HCM biobankot a Beaulieu-Saucier Farmakogenomikai Központ (PGx; http://www.pharmacogenomics.ca) fogja irányítani. a Good Laboratory/Clinical Practices (GLP/GCP) szabványok szerint működik.

A DNS izolálása és a hosszú távú tárolás a PGx-ben, míg a plazmaminták hosszú távú tárolása az MHI kutatóközpontjában történik, erre a célra kialakított fagyasztókban, egy korlátozott hozzáférésű helyiségben. A részvételüket visszalépő alanyok mintáit megsemmisítjük.

KÉPADATOK ÁTVITELE:

Minden beleegyező résztvevő esetében az azonosítatlan transzthoracalis echokardiográfiás (TTE) és szívmágneses rezonancia (CMR) képalkotási adatokat a Montreal Heart Institute képalkotó maglaborjába továbbítják központi értelmezés és hosszú távú tárolás céljából. Legalább a következő képalkotó vizsgálatok elvégzése szükséges:

1. Az első elérhető TTE
2. Első elérhető CMR, lehetőleg gadolínium injekcióval
3. Utolsó elérhető TTE
4. Utolsó elérhető CMR, lehetőleg gadolínium injekcióval

Azon betegek esetében, akiken alkoholos septum abláción, sebészeti myectomián és/vagy szívtranszplantáción estek át, a fenti beavatkozások előtti utolsó rendelkezésre álló TTE- és CMR-vizsgálatokat is át kell vinni.

A Digital Imaging and Communications in Medicine (DICOM) képalkotási adatait az átvitel előtt azonosítják. Az azonosítás megszüntetése minden helyszínen megtörténik a páciens nevének eltávolításával és a klinikai azonosító szám helyébe a kutatási HiRO-HCM azonosítóval. A DICOM-adatokat a Canadian Imaging hálózati infrastruktúra (canadianimagingnetwork.org) segítségével tárolják.

A BETEG NYOMON KÖVETÉSE:

Azok a résztvevők, akiknél HCM klinikai diagnózist diagnosztizáltak, a szokásos ellátásnak megfelelően évente klinikai látogatáson vesznek részt. Azokkal a résztvevőkkel, akik nem jártak éves klinikán, telefonon felvesszük a kapcsolatot. Az utóellenőrzés során felmérik az életállapotot, a funkcionális osztályt, valamint az aritmiás, szívelégtelenség és tromboembóliás eseményeket. A nyomon követési adatokat a helyi kutató és/vagy kutatási koordinátor viszi be az MHICC által kezelt eCRF-be. A klinikai események azonosítatlan dokumentációja, beleértve az EKG-t, az intrakardiális nyomkövetést, a klinikai feljegyzéseket, a képalkotó jelentéseket és az eljárási jelentéseket, feltöltésre kerül az adatbázisba a központosított ad hoc eseménybírálat céljából.

A nyomon követés során klinikailag elvégzett TTE- és CMR-vizsgálatok azonosítatlan DICOM-képei az MHI képalkotó maglaborba kerülnek az alapszintű képalkotó vizsgálatokhoz hasonlóan.

Azoknál a résztvevőknél, akiknél gyógyszerrefrakter obstruktív HCM vagy szívátültetés miatt septum myectomián esnek át, sebészeti szövetmintákat gyűjtenek a Qiagen PAXgene szövetmegőrző rendszerrel vagy azzal egyenértékű rendszerrel, lehetővé téve a jövőbeni szomatikus DNS-, RNS- és proteomikai elemzéseket. A mintákat az MHI kutatóközpontjában tárolják.