Реестр гипертрофической кардиомиопатии, биобанк и репозиторий данных изображений (HiRO-HCM)

ЗАПИСЬ ПАЦИЕНТОВ:

Подходящие пациенты будут включены из центров HiRO или сотрудничающих центров. С пациентами свяжется местный исследователь или координатор исследования. У желающих будет проведена беседа с координатором исследований, и им будет предоставлена ​​информация о HiRO-HCM. Форма согласия будет рассмотрена и обсуждена с координатором. Исследователи также будут доступны для любых вопросов, на которые координатор не сможет ответить. У потенциальных участников будет достаточно времени, чтобы рассмотреть вопрос об участии в HiRO-HCM. Письменное информированное согласие будет получено от соответствующих пациентов или законных опекунов. Участники смогут отозвать свое участие в любое время.

СБОР ИСХОДНЫХ ДАННЫХ:

Клинические данные будут собираться у желающих/согласных участников реестра. Вся демографическая и медицинская информация, касающаяся сердечного анамнеза и сопутствующих заболеваний подходящих пациентов, будет собираться на исходном уровне, включая клиническую информацию, результаты диагностических тестов, результаты генетического тестирования, семейный анамнез и этническую принадлежность, а также текущее и предыдущее лечение. Медицинская информация будет закодирована в соответствии с критериями Заявления о политике Канады трех советов: прямые идентификаторы будут удалены и заменены уникальным кодом исследования, в котором не используется личная информация, такая как номер здоровья участника, номер социального страхования или имя. Закодированные данные будут переданы в базу данных клинических исследований с использованием веб-формы электронной истории болезни (eCRF) с использованием REDcap. База данных клинических исследований будет управляться Монреальским координационным центром инноваций в области здравоохранения (MHICC; mhicc.org). Участники исследования будут идентифицированы только по номеру субъекта (ID исследования HiRO-HCM). Идентификатор исследования, однозначно идентифицирующий eCRF каждого субъекта в базе данных, будет указан в REDcap, но основной список участников реестра с их идентификаторами исследования будет храниться отдельно от базы данных клинических исследований. Этот основной список будет храниться в зашифрованном файле в исследовательском офисе каждого исследователя Зоны под их наблюдением. Доступ к этому списку будут иметь только исследователи участка и их местный исследовательский персонал.

КОЛЛЕКЦИЯ БИООБРАЗЦОВ:

Согласованные участники пройдут биосборку при зачислении с основной целью выделения ДНК и генетических исследований. Предпочтительным методом биопроб является забор крови с использованием стандартной венепункции. Забор крови позволяет проводить высококачественную экстракцию ДНК, а также собирать плазму для будущих исследований циркулирующих биомаркеров. В качестве альтернативы забору крови сбор слюны с использованием наборов ДНК genotek или их эквивалентов разрешен в следующих случаях:

• Запись пациентов осуществляется дистанционно. Это особенно актуально в контексте продолжающейся пандемии SARS-CoV-2, когда предпочтение отдается физическому дистанцированию.
• Пациент — ребенок в возрасте до 14 лет без планового забора крови по клиническим показаниям.

Участники, для которых выбран забор слюны, должны быть проинформированы о возможности запросить образец крови в будущем.

Биобанк HiRO-HCM будет управляться Центром фармакогеномики Болье-Сосье (PGx; http://www.pharmacogenomics.ca), работает в соответствии со стандартами Надлежащей лабораторной/клинической практики (GLP/GCP).

Выделение ДНК и долгосрочное хранение будут осуществляться в PGx, а долгосрочное хранение образцов плазмы будет осуществляться в исследовательском центре MHI в специальных морозильных камерах, расположенных в помещении с ограниченным доступом. Образцы субъектов, отказавшихся от участия, будут уничтожены.

ПЕРЕДАЧА ДАННЫХ ИЗОБРАЖЕНИЯ:

Для всех давших согласие участников деидентифицированные данные трансторакальной эхокардиографии (ТТЭ) и магнитно-резонансной томографии сердца (МРТ) будут переданы в центральную лабораторию визуализации Монреальского института сердца для центральной интерпретации и долгосрочного хранения. Как минимум, требуются следующие визуализирующие исследования:

1. Первый доступный TTE
2. Первая доступная CMR, предпочтительно с инъекцией гадолиния
3. Последний доступный TTE
4. Последняя доступная МРТ, предпочтительно с инъекцией гадолиния

Для пациентов, перенесших алкогольную септальную аблацию, хирургическую миэктомию и/или трансплантацию сердца, следует также перенести последние доступные исследования ТТЭ и МРТ до всех этих вмешательств.

Перед передачей данные изображений Digital Imaging and Communications in Medicine (DICOM) будут деидентифицированы. Деидентификация будет проводиться в каждом центре путем удаления имени пациента и замены клинического идентификационного номера исследовательским идентификатором HiRO-HCM. Данные DICOM будут храниться с использованием сетевой инфраструктуры Canadian Imaging (canadianimagingnetwork.org).

НАБЛЮДЕНИЕ ЗА ПАЦИЕНТОМ:

Ожидается, что участники с клиническим диагнозом ГКМП будут проходить ежегодные визиты в клинику в соответствии со стандартной медицинской помощью. С участниками, не посещающими клинику ежегодно, свяжутся по телефону. При последующем наблюдении будут оцениваться жизненный статус, функциональный класс, а также аритмия, сердечная недостаточность и тромбоэмболические осложнения. Последующие данные будут введены местным исследователем и/или координатором исследования в eCRF, которым управляет MHICC. Деидентифицированная документация клинических событий, включая ЭКГ, интракардиальную трассировку, клинические записи, отчеты о визуализации и отчеты о процедурах, будет загружена в базу данных для централизованного принятия решения по конкретному событию.

Деидентифицированные изображения DICOM исследований TTE и CMR, выполненных клинически во время последующего наблюдения, будут загружены в основную лабораторию визуализации MHI так же, как и для базовых исследований визуализации.

Для участников, которые будут подвергаться септальной миэктомии по поводу резистентной к лекарственным препаратам обструктивной ГКМП или трансплантации сердца, образцы хирургической ткани будут собираться с использованием системы сохранения тканей Qiagen PAXgene или эквивалентной, что позволит в будущем проводить анализ соматической ДНК, РНК и протеомы. Образцы будут храниться в исследовательском центре MHI.