Hypertrofisen kardiomyopatian rekisteri, biopankki ja kuvantamistietovarasto (HiRO-HCM)

POTILAS ILMOITTAUTUMINEN:

Tukikelpoiset potilaat otetaan mukaan HiRO-sivustoilta tai yhteistyökeskuksista. Paikallinen tutkija tai tutkimuskoordinaattori ottaa yhteyttä potilaisiin. Tutkimuskoordinaattori haastattelee halukkaita henkilöitä ja antaa heille tietoa HiRO-HCM:stä. Suostumuslomake tarkistetaan ja keskustellaan koordinaattorin kanssa. Tutkijat ovat myös käytettävissä kaikissa kysymyksissä, joihin koordinaattori ei pysty vastaamaan. Mahdollisilla osallistujilla on riittävästi aikaa harkita osallistumista HiRO-HCM:ään. Kirjallinen tietoinen suostumus hankitaan kelvollisilta potilailta tai laillisilta huoltajilta. Osallistujat voivat peruuttaa osallistumisensa milloin tahansa.

PERUSTIETOJEN KERÄÄMINEN:

Kliiniset tiedot kerätään halukkailta/suostuneilta rekisterin osallistujilta. Kaikki demografiset ja lääketieteelliset tiedot, jotka liittyvät kelvollisten potilaiden sydänhistoriaan ja liitännäissairauksiin, kerätään lähtötasolla, mukaan lukien kliiniset tiedot, diagnostisten testien tulokset, geenitestien tulokset, sukuhistoria ja etnisyys sekä nykyiset ja aiemmat hoidot. Terveydenhuollon tiedot koodataan Kanadan Tri-Council Policy Statementin kriteerien mukaisesti: suorat tunnisteet poistetaan ja korvataan yksilöllisellä tutkimuskoodilla, joka ei käytä henkilökohtaisia ​​tietoja, kuten osallistujan terveysnumeroa, sosiaalivakuutusnumeroa tai nimeä. Koodatut tiedot siirretään kliinisen tutkimuksen tietokantaan verkkopohjaisella sähköisellä tapausraporttilomakkeella (eCRF) REDcapilla. Kliinisen tutkimuksen tietokantaa hallinnoi Montreal Health Innovations Coordinating Center (MHICC; mhicc.org). Tutkimukseen osallistujat tunnistetaan vain aihenumeron perusteella (tutkimuksen HiRO-HCM ID). Jokaisen tietokannan kohteen eCRF:n yksilöivä tutkimustunnus määritetään REDcapissa, mutta rekisterin osallistujien pääluettelo tutkimustunnisteineen säilytetään erillään kliinisestä tutkimustietokannasta. Tämä perusluettelo tallennetaan salattuun tiedostoon kunkin heidän valvonnassaan olevan tutkijan tutkimustoimistossa. Vain tutkimuspaikan tutkijoilla ja heidän paikallisella tutkimushenkilöstöllään on pääsy tähän luetteloon.

BIOS-NÄYTTEEN KERÄYS:

Suostuneille osallistujille tehdään bionäytteenotto ilmoittautumisen yhteydessä ensisijaisesti DNA-eristyksen ja geneettisten tutkimusten suorittamiseksi. Suositeltu bionäytteenottomenetelmä on verinäyte käyttäen tavallista laskimopunktiota. Verinäytteenotto mahdollistaa korkealaatuisen DNA:n erottamisen sekä plasman keräämisen tulevia kiertävien biomarkkereiden tutkimuksia varten. Vaihtoehtona verinäytteenotolle syljen kerääminen DNA genotek -pakkausten tai vastaavien avulla on sallittu seuraavissa yhteyksissä:

• Potilasilmoittautuminen tapahtuu etänä. Tämä on erityisen tärkeää meneillään olevan SARS-CoV-2-pandemian yhteydessä, jossa fyysinen etäisyys on edullinen.
• Potilas on alle 14-vuotias lapsi ilman suunniteltua kliinisesti indikoitua verinäytteenottoa.

Osallistujille, joille syljenkeruu valitaan, tulee olla tietoisia mahdollisuudesta pyytää verinäyte tulevaisuudessa.

HiRO-HCM-biopankkia johtaa Beaulieu-Saucier Pharmacogenomics Center (PGx; http://www.pharmacogenomics.ca), toimii Good Laboratory/Clinical Practices (GLP/GCP) -standardien mukaisesti.

DNA:n eristäminen ja pitkäaikaissäilytys tehdään PGx:ssä, kun taas plasmanäytteiden pitkäaikaissäilytys tehdään MHI-tutkimuskeskuksessa, erillisissä pakastimissa, jotka sijaitsevat rajoitetusti tilassa. Näytteet koehenkilöistä, jotka peruuttavat osallistumisensa, tuhotaan.

KUVAN TIETOJEN SIIRTO:

Kaikilta suostumuksen saaneilta osallistujilta de-identifioitu transthoracic kaikukardiografia (TTE) ja sydämen magneettikuvaus (CMR) siirretään Montreal Heart Instituten kuvantamisen ydinlaboratorioon keskitettyä tulkintaa ja pitkäaikaista säilytystä varten. Vähintään seuraavat kuvantamistutkimukset vaaditaan:

1. Ensimmäinen saatavilla oleva TTE
2. Ensimmäinen saatavilla oleva CMR, mieluiten gadoliniuminjektiolla
3. Viimeisin saatavilla oleva TTE
4. Viimeisin saatavilla oleva CMR, mieluiten gadoliniuminjektiolla

Potilaille, joille on tehty alkoholiväliseinän ablaatio, kirurginen myektomia ja/tai sydämensiirto, viimeiset saatavilla olevat TTE- ja CMR-tutkimukset ennen kaikkia näitä interventioita tulee myös siirtää.

Digital Imaging and Communications in Medicine (DICOM) -kuvaustietojen tunnistaminen poistetaan ennen siirtoa. Tunnistautuminen suoritetaan kussakin paikassa poistamalla potilaan nimi ja korvaamalla kliininen tunnusnumero tutkimuksen HiRO-HCM ID:llä. DICOM-tiedot tallennetaan käyttämällä Canadian Imaging -verkkoinfrastruktuuria (canadianimagingnetwork.org).

POTILAS SEURANTA:

Osallistujien, joilla on kliininen HCM-diagnoosi, odotetaan käyvän vuosittain klinikalla tavanomaisen hoidon mukaisesti. Osallistujiin, joilla ei ole vuosittaisia ​​klinikkakäyntejä, ollaan yhteydessä puhelimitse. Seurantakäynneillä arvioidaan elintaso, toimintaluokka sekä rytmihäiriöt, sydämen vajaatoiminta ja tromboemboliset tapahtumat. Paikallinen tutkija ja/tai tutkimuskoordinaattori syöttää seurantatiedot MHICC:n hallinnoimaan eCRF:ään. Kliinisten tapahtumien tunnistamattomat dokumentaatiot, mukaan lukien EKG, sydämensisäinen seuranta, kliiniset muistiinpanot, kuvantamisraportit ja menettelyraportit, ladataan tietokantaan keskitettyä tapauskohtaista päätöstä varten.

Kliinisesti seurannan aikana tehdyistä TTE- ja CMR-tutkimuksista tehdyt tunnistamattomat DICOM-kuvat ladataan MHI-kuvantamisen ydinlaboratorioon samalla tavalla kuin peruskuvaustutkimuksissa.

Osallistujilta, joille tehdään väliseinän myektomia lääkerefraktorisen obstruktiivisen HCM:n tai sydämensiirron vuoksi, kirurgiset kudosnäytteet kerätään käyttämällä Qiagen PAXgene -kudossäilöntäjärjestelmää tai vastaavaa, mikä mahdollistaa tulevat somaattiset DNA-, RNA- ja proteomianalyysit. Näytteet säilytetään MHI-tutkimuskeskuksessa.