Methylace ctDNA pro detekci rakoviny vaječníků

Rakovina vaječníků je jedním z nejnebezpečnějších a předních gynekologických nádorů s významnou úmrtností na rakovinu u žen. Současné detekční metody jsou však stále omezené, přibližně 70 % pacientek se serózním ovariálním karcinomem vysokého stupně často pokročilo při počáteční diagnóze a více než 80 % s intraperitoneálním rozšířením. Pětileté přežití pro pozdní detekci je pouze 29 %; naopak, pokud je včas odhalena, může pětileté přežití dosáhnout 92 %. Proto je při diagnostice a léčbě rakoviny vaječníků nezbytná včasná diagnostika a detekce. Tekutá biopsie přitáhla širokou pozornost díky svým neinvazivním a dynamickým vlastnostem v reálném čase. Bezbuněčná DNA v plazmě dokáže dobře identifikovat malou nádorovou zátěž a odrážet klinickou rakovinnou informaci buněk. Role hypermetylace při vývoji maligních nádorů je věnována stále větší pozornost. Methylace patří mezi epigenetiku a hraje zásadní roli ve výskytu a rozvoji nádorů. Podle předchozí výzkumné základny vědců bylo zjištěno, že geny CDO1 a HOXA9 vykazují hypermetylaci u rakoviny vaječníků a jsou považovány za jeden z biomarkerů pro detekci. Proto bude tato studie dále zkoumat detekci hladin metylace CDO1 a HOXA9 na základě bezbuněčné DNA v krvi a porovnat ji s výsledky ovariální patologie; aplikace technologie detekce metylace u rakoviny vaječníků/prekancerózních lézí dále prozkoumá aplikační hodnotu neinvazivní diagnostiky a prognostického sledování. Tato studie bude zahrnovat tři centra a očekává se, že do ní bude zařazeno více než 1 400 klinických subjektů, dále se bude zkoumat konzistentnost souprav pro detekci metylace s histopatologickým vyšetřením, ROMA indexem a výsledky Sangerova sekvenování, a získat senzitivitu a specificitu technických parametrů výkonu.