Metilazione del ctDNA per la rilevazione del cancro ovarico

Il cancro ovarico è uno dei tumori ginecologici più pericolosi e principali, con una significativa mortalità correlata al cancro tra le donne. Tuttavia, gli attuali metodi di rilevamento sono ancora limitati, con circa il 70% delle pazienti con carcinoma ovarico sieroso di alto grado spesso in fase avanzata alla diagnosi iniziale e oltre l'80% con diffusione intraperitoneale. Il tasso di sopravvivenza a cinque anni per la diagnosi tardiva è solo del 29%; al contrario, se individuato precocemente, il tasso di sopravvivenza a cinque anni può raggiungere il 92%. Pertanto, la diagnosi precoce e la diagnosi sono essenziali nella diagnosi e nel trattamento del cancro ovarico. La biopsia liquida ha attirato l'attenzione diffusa a causa delle sue caratteristiche non invasive, in tempo reale e dinamiche. Il DNA privo di cellule nel plasma può identificare bene un piccolo carico tumorale e riflettere le informazioni cliniche sul cancro delle cellule. Il ruolo dell'ipermetilazione nello sviluppo di tumori maligni ha ricevuto una crescente attenzione. La metilazione è una delle epigenetiche e svolge un ruolo vitale nell'insorgenza e nello sviluppo dei tumori. Secondo la precedente base di ricerca dei ricercatori, è stato scoperto che i geni CDO1 e HOXA9 mostrano ipermetilazione nel carcinoma ovarico e sono considerati uno dei biomarcatori per il rilevamento. Pertanto, questo studio esplorerà ulteriormente il rilevamento dei livelli di metilazione di CDO1 e HOXA9 basati sul DNA libero da cellule nel sangue e rispetto ai risultati della patologia ovarica; l'applicazione della tecnologia di rilevamento della metilazione nel carcinoma ovarico/lesioni precancerose esplorerà ulteriormente il valore applicativo della diagnosi non invasiva e del follow-up prognostico. Questo studio coinvolgerà tre centri e dovrebbe arruolare più di 1.400 soggetti clinici, esaminare ulteriormente la coerenza dei kit di rilevamento della metilazione con l'esame istopatologico, l'indice ROMA e i risultati del sequenziamento di Sanger e ottenere parametri di prestazione tecnica di sensibilità e specificità.