Profil dysfagie u myotonické dystrofie typu 1 (DM1) (SwallowDM1)
Multidimenzionální profil dysfagie u lidí žijících s myotonickou dystrofií typu 1 (plwDM1)
Cílem této observační studie je dozvědět se o polykacích obtížích (dysfagii) u pacientů s myotonickou dystrofií typu 1 (DM1). Hlavní otázky, na které chce odpovědět, jsou:
- zda se velikost a struktura svalů zapojených do polykání liší od svalů bez onemocnění
- jak velikost a struktura svalů může souviset s polykací funkcí a polykacími příznaky v této skupině.
Účastníci projdou řadou testů, včetně:
- Ultrazvukové (US) posouzení svalů zapojených do polykání
- Rentgenová studie polykání (známá jako videofluoroskopie)
- Posouzení příznaků polykání včetně dotazníků
- Hodnocení pohyblivosti, aktivity a dýchání
- Hodnocení kvality života a pohody
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Tato studie bude zkoumat potíže s polykáním (dysfagii) způsobené myotonickou dystrofií typu 1 (DM1). Dysfagie způsobuje, že jídlo, pití a sliny putují do plic (aspirace) a může vést k zápalu plic. Aspirační pneumonie je častá a představuje více než 40 % úmrtí u DM1. Dysfagie také způsobuje strach a úzkost, které mohou vést k trvalým změnám životního stylu.
Lepší pochopení dysfagie u DM1 zlepší naše hodnocení a léčbu a sníží její život měnící následky. Tento výzkum si klade za cíl definovat profil dysfagie lidí s DM1 (pwDM1) napříč doménami struktury, funkce, zkušenosti a pohody pomocí:
- Zkoumání velikosti a struktury svalů zapojených do polykání u pacientů s a bez DM1.
- Zkoumání toho, jak je velikost a struktura svalů spojena s i) polykací funkcí a ii) symptomy
- Zkoumání toho, jak je funkce polykání spojena s i) příznaky, ii) pohodou pacienta a pečovatele a iii) dalšími aspekty DM1, jako je chůze a dýchání.
K účasti budou pozváni lidé ve věku 18+ s potvrzenou diagnózou DM1. Bude přijato přibližně 90 pwDM1. Projdou řadou testů, včetně:
- Ultrazvukové (US) posouzení svalů zapojených do polykání
- Rentgenová studie polykání (známá jako videofluoroskopie)
- Posouzení příznaků polykání včetně dotazníků
- Hodnocení pohyblivosti, aktivity a dýchání
- Hodnocení kvality života a pohody
Podskupina 20 pwDM1 také podstoupí zobrazení magnetickou rezonancí (MRI) svalů zapojených do polykání, aby se podrobně prozkoumaly změny pozorované na ultrazvuku. Přibližně 60 lidí bez DM1 bude působit jako kontrolní skupina pro hodnocení v USA. Primární pečovatelé o osoby s DM1 budou vyzváni k vyplnění dotazníku o dobré životní pohodě.
Data budou analyzována pomocí statistických metod a poznatky budou použity k vytvoření doporučení pro klinickou praxi pro hodnocení a léčbu dysfagie u DM1.
Tato studie je součástí stipendia klinického doktorského výzkumu (CDRF) financovaného NIHR a bude probíhat v The National Hospital for Neurology and Neurosurgery (NHNN) v Londýně. Maximální časový rámec pro studii od zahájení náboru po sběr dat o konečném účastníkovi je 18 měsíců (cca. 1. dubna 2023 – 30. září 2024).
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
London, Spojené království, WC1N 3BG
- The National Hospital for Neurology & Neurosurgery, University College London Hospitals
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
i) Pacienti: i) ≥18 let ii) geneticky potvrzený DM1 iii) schopni jíst a pít alespoň pět doušků tekutiny ústy najednou.
ii) Kontroly: Složení svalů se mění s pohlavím a věkem (Power et al 2013), kontroly budou odpovídat pohlaví a věku (+5/-5 let) a budou vybrány prostřednictvím účastníka (genově negativního) člena rodiny a kolegů z nemocnice.
iii) Pečovatelé: Primární pečovatelé starší 18 let, kteří tráví alespoň jedno jídlo denně asistencí s osobou s DM1, která je již zařazena do této studie.
Kritéria vyloučení:
i) Pacienti: i) jakýkoli stav nebo léčba jiná než DM1, která potenciálně ovlivňuje složení nebo funkci polykacích svalů (např. mrtvice nebo rakovina hrdla v anamnéze).
ii) všechny pacientky, které jsou těhotné iii) pacientky s vrozeným nebo dětským DM1 iv) pacientky, které nejsou schopny nic jíst ani pít ústy.
ii) Kontroly: Jakýkoli stav nebo léčba, která potenciálně ovlivňuje složení nebo funkci polykacích svalů (např. mrtvice nebo rakovina hrdla v anamnéze).
iii) Pečovatelé: Jakýkoli stav nebo léčba, která potenciálně ovlivňuje schopnost osoby vyplnit ručně psaný dotazník (např. kognitivní poruchy, nedostatečné porozumění anglickému jazyku).
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Skupina účastníků: mírné onemocnění
Hodnocení svalového poškození (MIRS) (Mathieu et al., 2001) 1-2 (n=30)
|
|
Skupina účastníků: středně těžké onemocnění
Hodnocení svalového poškození (MIRS) (Mathieu et al., 2001) 3 (n=30)
|
|
Skupina účastníků: těžké onemocnění
Hodnocení svalového poškození (MIRS) (Mathieu et al., 2001) 4-5 (n=30)
|
|
Kontrolní skupina
Žádná nemoc (n=60) neodpovídá věku a pohlaví
|
|
Pečovatelská skupina
Stráví alespoň jedno jídlo denně asistencí s osobou s DM1, která je již zařazena do studie.
Očekávejte poměr 1:2 pečovatel:účastník (přibližně n=45)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Velikost polykacích svalů (geniohyoid).
Časové okno: 16 měsíců
|
16 měsíců
|
|
Polykací svalová (geniohyoidní) struktura
Časové okno: 16 měsíců
|
16 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Asociace mezi svalem (velikost a struktura) a hodnocením dynamického polykání (VFSS)
Časové okno: 16 měsíců
|
16 měsíců
|
|
Spojení mezi svalem (velikost a struktura) a silou (Iowa Oral Performance Instrument & síla kousnutí)
Časové okno: 16 měsíců
|
16 měsíců
|
|
Souvislost mezi svalem (velikost a struktura) a rychlostí polykání (časovaný test polykání vody a časovaný test žvýkání)
Časové okno: 16 měsíců
|
16 měsíců
|
|
Asociace mezi svalem (velikost a struktura) a symptomy pacienta (Sydney Swallow Questionnaire & SWAL-QOL)
Časové okno: 16 měsíců
|
16 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Stuart Taylor, PhD, University College London & University College London Hospitals
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci pohybového aparátu
- Nemoci nervového systému
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci trávicího systému
- Gastrointestinální onemocnění
- Neurodegenerativní onemocnění
- Nemoci jícnu
- Otorinolaryngologická onemocnění
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Faryngeální onemocnění
- Svalové poruchy, atrofické
- Svalové dystrofie
- Myotonické poruchy
- Myotonická dystrofie
- Poruchy deglutace
Další identifikační čísla studie
- 153848
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .