Profil af dysfagi i myotonisk dystrofi type 1 (DM1) (SwallowDM1)
En multidimensionel profil af dysfagi hos mennesker, der lever med myotonisk dystrofi type 1 (plwDM1)
Målet med denne observationsundersøgelse er at lære om synkebesvær (dysfagi) hos patienter, der lever med myotonisk dystrofi type 1 (DM1). De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare er:
- om størrelsen og strukturen af de muskler, der er involveret i at synke, er forskellige fra dem uden sygdommen
- hvordan musklernes størrelse og struktur kan hænge sammen med synkefunktion og synkesymptomer i denne gruppe.
Deltagerne vil gennemgå en række tests, herunder:
- Ultralydsvurdering (US) af de muskler, der er involveret i at synke
- En røntgensynkeundersøgelse (kendt som videofluoroskopi)
- Vurdering af synkesymptomer, herunder spørgeskemaer
- Vurderinger af mobilitet, aktivitet og vejrtrækning
- Vurdering af livskvalitet og trivsel
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Denne undersøgelse vil udforske synkebesvær (dysfagi) forårsaget af myotonisk dystrofi type 1 (DM1). Dysfagi får mad, drikke og spyt til at rejse ud i lungerne (aspiration) og kan føre til lungebetændelse. Aspirationspneumoni er hyppig og tegner sig for over 40 % af dødsfaldene i DM1. Dysfagi forårsager også frygt og angst, som kan føre til permanente livsstilsændringer.
En bedre forståelse af dysfagi i DM1 vil forbedre vores vurdering og behandling og reducere dens livsændrende konsekvenser. Denne forskning har til formål at definere dysfagiprofilen for mennesker med DM1 (pwDM1) på tværs af domænerne struktur, funktion, erfaring og velvære ved:
- Undersøgelse af størrelsen og strukturen af muskler involveret i synkning hos patienter med og uden DM1.
- Udforskning af, hvordan muskelstørrelse og struktur er forbundet med i) synkefunktion og ii) symptomer
- Undersøgelse af, hvordan synkefunktion er forbundet med i) symptomer, ii) patientens og plejepersonalets velbefindende og iii) andre aspekter af DM1 såsom gang og vejrtrækning.
Personer i alderen 18+ med en bekræftet diagnose DM1 vil blive inviteret til at deltage. Cirka 90 pwDM1 vil blive rekrutteret. De vil gennemgå en række tests, herunder:
- Ultralydsvurdering (US) af de muskler, der er involveret i at synke
- En røntgensynkeundersøgelse (kendt som videofluoroskopi)
- Vurdering af synkesymptomer, herunder spørgeskemaer
- Vurderinger af mobilitet, aktivitet og vejrtrækning
- Vurdering af livskvalitet og trivsel
En undergruppe på 20 pwDM1 vil også gennemgå magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af de muskler, der er involveret i at synke, for i detaljer at undersøge ændringerne, der ses på ultralyd. Cirka 60 personer uden DM1 vil fungere som kontrolgruppe for de amerikanske vurderinger. Primære plejere for dem med DM1 vil blive inviteret til at udfylde et trivselsspørgeskema.
Data vil blive analyseret ved hjælp af statistiske metoder og resultater vil blive brugt til at udvikle kliniske praksisanbefalinger til vurdering og behandling af dysfagi i DM1.
Denne undersøgelse er en del af et NIHR-finansieret klinisk doktorgradsforskningsstipendium (CDRF) og vil finde sted på The National Hospital for Neurology and Neurosurgery (NHNN) i London. Den maksimale tidsskala for undersøgelsen fra åbning af rekruttering til dataindsamling af den endelige deltager er 18 måneder (ca. 1. april 2023 - 30. september 2024).
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3BG
- The National Hospital for Neurology & Neurosurgery, University College London Hospitals
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
i) Patienter: i) ≥18 år ii) genetisk bekræftet for DM1 iii) i stand til at spise og drikke mindst fem slurke væske gennem munden ad gangen.
ii) Kontroller: Muskelsammensætningen ændrer sig med køn og alder (Power et al 2013), kontroller vil være køns- og aldersmatchede (+5/-5 år) og rekrutteret via deltagende (gen-negative) familiemedlem og hospitalskolleger.
iii) Omsorgspersoner: Primære omsorgspersoner >18 år, der bruger mindst én måltid dagligt på at hjælpe med en person med DM1, der allerede er tilmeldt denne undersøgelse.
Ekskluderingskriterier:
i) Patienter: i) enhver anden tilstand eller behandling end DM1, der potentielt påvirker synkemuskelsammensætning eller funktion (f.eks. en historie med slagtilfælde eller kræft i halsen).
ii) alle patienter, der er gravide iii) patienter med medfødt eller barndom DM1 iv) patient, der ikke er i stand til at spise eller drikke noget gennem munden.
ii) Kontroller: Enhver tilstand eller behandling, der potentielt påvirker synkemuskelsammensætning eller funktion (f.eks. en historie med slagtilfælde eller kræft i halsen).
iii) Omsorgspersoner: Enhver tilstand eller behandling, der potentielt påvirker en persons evne til at udfylde et håndskrevet spørgeskema (f.eks. kognitiv svækkelse, manglende tilstrækkelig forståelse af det engelske sprog).
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Deltagergruppe: mild sygdom
Score for muskelsvækkelse (MIRS) (Mathieu et al., 2001) 1-2 (n=30)
|
|
Deltagergruppe: moderat sygdom
Score for muskelsvækkelse (MIRS) (Mathieu et al., 2001) 3 (n=30)
|
|
Deltagergruppe: svær sygdom
Score for muskelsvækkelse (MIRS) (Mathieu et al., 2001) 4-5 (n=30)
|
|
Kontrolgruppe
Ingen sygdom (n=60) alder og køn matchet
|
|
Plejergruppe
Bruger mindst et måltid dagligt på at hjælpe med en person med DM1, der allerede er tilmeldt undersøgelsen.
Forvent forholdet 1:2 omsorgsperson:deltager (ca. n=45)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Synkemuskelstørrelse (geniohyoid).
Tidsramme: 16 måneder
|
16 måneder
|
|
Synkemuskelstruktur (geniohyoid).
Tidsramme: 16 måneder
|
16 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Sammenhæng mellem muskel (størrelse og struktur) og dynamisk synkevurdering (VFSS)
Tidsramme: 16 måneder
|
16 måneder
|
|
Sammenhæng mellem muskler (størrelse og struktur) og styrke (Iowa Oral Performance Instrument & bide-force)
Tidsramme: 16 måneder
|
16 måneder
|
|
Forbindelse mellem muskel (størrelse og struktur) og synkehastighed (tidsindstillet vandslukningstest og tidsindstillet test af tygning)
Tidsramme: 16 måneder
|
16 måneder
|
|
Sammenhæng mellem muskel (størrelse og struktur) og patientsymptomer (Sydney Swallow Questionnaire & SWAL-QOL)
Tidsramme: 16 måneder
|
16 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Stuart Taylor, PhD, University College London & University College London Hospitals
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Muskuloskeletale sygdomme
- Sygdomme i nervesystemet
- Muskelsygdomme
- Neuromuskulære sygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Sygdomme i fordøjelsessystemet
- Gastrointestinale sygdomme
- Neurodegenerative sygdomme
- Esophageale sygdomme
- Otorhinolaryngologiske sygdomme
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Pharyngeale sygdomme
- Muskellidelser, atrofisk
- Muskeldystrofier
- Myotoniske lidelser
- Myotonisk dystrofi
- Deglutition lidelser
Andre undersøgelses-id-numre
- 153848
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .