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Profil de la dysphagie dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) (SwallowDM1)

9 mai 2023 mis à jour par: University College, London

Un profil multidimensionnel de la dysphagie chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (plwDM1)

Le but de cette étude observationnelle est de connaître les difficultés de déglutition (dysphagie) chez les patients vivant avec la dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Les principales questions auxquelles il vise à répondre sont :

  • si la taille et la structure des muscles impliqués dans la déglutition diffèrent de ceux qui ne sont pas atteints de la maladie
  • comment la taille et la structure des muscles peuvent être associées à la fonction de déglutition et aux symptômes de déglutition dans ce groupe.

Les participants subiront une série de tests, notamment:

  • Évaluation échographique (US) des muscles impliqués dans la déglutition
  • Une étude de déglutition aux rayons X (connue sous le nom de vidéofluoroscopie)
  • Évaluation des symptômes de déglutition, y compris des questionnaires
  • Évaluations de la mobilité, de l'activité et de la respiration
  • Évaluations de la qualité de vie et du bien-être

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Description détaillée

Cette étude explorera les difficultés de déglutition (dysphagie) causées par la dystrophie myotonique de type 1 (DM1). La dysphagie entraîne le transport des aliments, des boissons et de la salive vers les poumons (aspiration) et peut entraîner une pneumonie. La pneumonie par aspiration est fréquente et représente plus de 40 % des décès dans la DM1. La dysphagie provoque également de la peur et de l'anxiété qui peuvent entraîner des changements permanents dans le mode de vie.

Une meilleure compréhension de la dysphagie dans la DM1 améliorera notre évaluation et notre traitement et réduira ses conséquences qui changent la vie. Cette recherche vise à définir le profil de dysphagie des personnes atteintes de DM1 (pwDM1) dans les domaines de la structure, de la fonction, de l'expérience et du bien-être en :

  1. Étude de la taille et de la structure des muscles impliqués dans la déglutition chez les patients avec et sans DM1.
  2. Explorer comment la taille et la structure des muscles sont associées à i) la fonction de déglutition et ii) les symptômes
  3. Explorer comment la fonction de déglutition est associée à i) les symptômes, ii) le bien-être du patient et du soignant et iii) d'autres aspects de la DM1 tels que la marche et la respiration.

Les personnes âgées de 18 ans et plus avec un diagnostic confirmé de DM1 seront invitées à participer. Environ 90 pwDM1 seront recrutés. Ils subiront une batterie de tests comprenant :

  • Évaluation échographique (US) des muscles impliqués dans la déglutition
  • Une étude de déglutition aux rayons X (connue sous le nom de vidéofluoroscopie)
  • Évaluation des symptômes de déglutition, y compris des questionnaires
  • Évaluations de la mobilité, de l'activité et de la respiration
  • Évaluations de la qualité de vie et du bien-être

Un sous-groupe de 20 pwDM1 subira également une imagerie par résonance magnétique (IRM) des muscles impliqués dans la déglutition afin d'examiner en détail les changements observés à l'échographie. Environ 60 personnes sans DM1 serviront de groupe de contrôle pour les évaluations américaines. Les principaux soignants des personnes atteintes de DM1 seront invités à remplir un questionnaire sur le bien-être.

Les données seront analysées à l'aide de méthodes statistiques et les résultats seront utilisés pour élaborer des recommandations de pratique clinique pour l'évaluation et le traitement de la dysphagie dans la DM1.

Cette étude fait partie d'une bourse de recherche doctorale clinique financée par le NIHR (CDRF) et se déroulera à l'Hôpital national de neurologie et de neurochirurgie (NHNN) de Londres. Le délai maximum pour l'étude depuis l'ouverture du recrutement jusqu'à la collecte des données du participant final est de 18 mois (env. 1er avril 2023 - 30 septembre 2024).

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

195

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Adultes atteints de DM1, avec et sans difficultés de déglutition signalées, et témoins pertinents (appariement selon l'âge et le sexe). Afin d'assurer un éventail de maladies, les participants seront recrutés dans l'un des trois groupes (léger, modéré, grave) en fonction de la gravité de leur handicap neuromusculaire. Les participants atteints de DM1 doivent prendre de la nourriture/des boissons par la bouche (minimum cinq gorgées de liquide à la fois).

La description

Critère d'intégration:

i) Patients : i) ≥ 18 ans ii) génétiquement confirmé de DM1 iii) capables de manger et de boire au moins cinq gorgées de liquide par la bouche à la fois.

ii) Contrôles : la composition musculaire change avec le sexe et l'âge (Power et al 2013), les contrôles seront appariés selon le sexe et l'âge (+5/-5 ans) et recrutés via un membre de la famille participant (gène négatif) et des collègues de l'hôpital.

iii) Soignants : soignants principaux âgés de plus de 18 ans passant au moins un repas par jour à aider une personne atteinte de DM1 déjà inscrite à cette étude.

Critère d'exclusion:

i) Patients : i) toute affection ou traitement autre que le DM1 qui influence potentiellement la composition ou la fonction des muscles de la déglutition (par exemple, des antécédents d'accident vasculaire cérébral ou de cancer de la gorge).

ii) toutes les patientes enceintes iii) les patientes atteintes de DM1 congénitale ou infantile iv) les patientes incapables de manger ou de boire quoi que ce soit par la bouche.

ii) Contrôles : Toute condition ou traitement qui influence potentiellement la composition ou la fonction des muscles de la déglutition (par exemple, des antécédents d'accident vasculaire cérébral ou de cancer de la gorge).

iii) Aidants : Toute condition ou traitement qui influence potentiellement la capacité d'une personne à remplir un questionnaire écrit à la main (par ex. troubles cognitifs, compréhension insuffisante de la langue anglaise).

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Groupe de participants : maladie bénigne
Score d'évaluation de la déficience musculaire (MIRS) (Mathieu et al., 2001) 1-2 (n=30)
Groupe de participants : maladie modérée
Score d'évaluation de la déficience musculaire (MIRS) (Mathieu et al., 2001) 3 (n=30)
Groupe de participants : maladie grave
Score d'évaluation de la déficience musculaire (MIRS) (Mathieu et al., 2001) 4-5 (n=30)
Groupe de contrôle
Aucune maladie (n = 60) appariés selon l'âge et le sexe
Groupe de soignants
Passe au moins un repas par jour à aider une personne atteinte de DM1 déjà inscrite à l'étude. Attendez-vous à un ratio de 1: 2 soignant: participant (environ n = 45)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Taille du muscle de déglutition (génio-hyoïdien)
Délai: 16 mois
16 mois
Structure du muscle de déglutition (génio-hyoïdien)
Délai: 16 mois
16 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Association entre muscle (taille et structure) et évaluation dynamique de la déglutition (VFSS)
Délai: 16 mois
16 mois
Association entre le muscle (taille et structure) et la force (Iowa Oral Performance Instrument & bite-force)
Délai: 16 mois
16 mois
Association entre muscle (taille et structure) et vitesse de déglutition (test chronométré de déglutition & test chronométré de mastication)
Délai: 16 mois
16 mois
Association entre le muscle (taille et structure) et les symptômes du patient (Sydney Swallow Questionnaire & SWAL-QOL)
Délai: 16 mois
16 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University College, London

Collaborateurs

National Institute for Health Research, United Kingdom
Myotonic Dystrophy Support Group, United Kingdom
The National Brain Appeal, The National Hospital for Neurology and Neurosurgery

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Christina Smith, PhD, University College, London

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Anticipé)

1 juin 2023

Achèvement primaire (Anticipé)

30 septembre 2024

Achèvement de l'étude (Anticipé)

30 septembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 mai 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 mai 2023

Première publication (Réel)

18 mai 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 mai 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 mai 2023

Dernière vérification

1 mai 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 153848

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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