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Profilo della disfagia nella distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) (SwallowDM1)

14 agosto 2025 aggiornato da: University College, London

Un profilo multidimensionale della disfagia nelle persone affette da distrofia miotonica di tipo 1 (plwDM1)

L'obiettivo di questo studio osservazionale è conoscere le difficoltà di deglutizione (disfagia) nei pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1 (DM1). Le principali domande a cui intende rispondere sono:

se le dimensioni e la struttura dei muscoli coinvolti nella deglutizione differiscono da quelli senza la malattia
come le dimensioni e la struttura dei muscoli possono associarsi alla funzione della deglutizione e ai sintomi della deglutizione in questo gruppo.

I partecipanti saranno sottoposti a una serie di test tra cui:

Valutazione ecografica (US) dei muscoli coinvolti nella deglutizione
Uno studio di deglutizione a raggi X (noto come videofluoroscopia)
Valutazione dei sintomi della deglutizione, inclusi questionari
Valutazioni di mobilità, attività e respirazione
Valutazioni della qualità della vita e del benessere

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo studio esplorerà le difficoltà di deglutizione (disfagia) causate dalla distrofia miotonica di tipo 1 (DM1). La disfagia fa viaggiare cibo, bevande e saliva nei polmoni (aspirazione) e può portare a polmonite. La polmonite ab ingestis è frequente e rappresenta oltre il 40% dei decessi nel DM1. La disfagia provoca anche paura e ansia che possono portare a cambiamenti permanenti dello stile di vita.

Una migliore comprensione della disfagia nel DM1 migliorerà la nostra valutazione e il trattamento e ridurrà le sue conseguenze che cambiano la vita. Questa ricerca mira a definire il profilo di disfagia delle persone con DM1 (pwDM1) attraverso i domini di struttura, funzione, esperienza e benessere mediante:

Indagare la dimensione e la struttura dei muscoli coinvolti nella deglutizione in pazienti con e senza DM1.
Esplorare come le dimensioni e la struttura muscolare sono associate a i) funzione di deglutizione e ii) sintomi
Esplorare come la funzione di deglutizione sia associata a i) sintomi, ii) benessere del paziente e del caregiver e iii) altri aspetti del DM1 come camminare e respirare.

Saranno invitate a partecipare le persone di età superiore ai 18 anni con una diagnosi confermata di DM1. Saranno reclutati circa 90 pwDM1. Saranno sottoposti a una batteria di test tra cui:

Valutazione ecografica (US) dei muscoli coinvolti nella deglutizione
Uno studio di deglutizione a raggi X (noto come videofluoroscopia)
Valutazione dei sintomi della deglutizione, inclusi questionari
Valutazioni di mobilità, attività e respirazione
Valutazioni della qualità della vita e del benessere

Un sottogruppo di 20 pwDM1 sarà inoltre sottoposto a risonanza magnetica (MRI) dei muscoli coinvolti nella deglutizione per esaminare in dettaglio i cambiamenti osservati sugli ultrasuoni. Circa 60 persone senza DM1 fungeranno da gruppo di controllo per le valutazioni statunitensi. I caregiver primari di persone con DM1 saranno invitati a completare un questionario sul benessere.

I dati saranno analizzati utilizzando metodi statistici ei risultati saranno utilizzati per sviluppare raccomandazioni di pratica clinica per la valutazione e il trattamento della disfagia nel DM1.

Questo studio fa parte di una borsa di ricerca di dottorato clinico finanziata dal NIHR (CDRF) e si svolgerà presso il National Hospital for Neurology and Neurosurgery (NHNN) di Londra. Il tempo massimo per lo studio dall'apertura del reclutamento alla raccolta dei dati del partecipante finale è di 18 mesi (ca. 1 aprile 2023 - 30 settembre 2024).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

177

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Regno Unito
- - London, Regno Unito, WC1N 3BG
    - The National Hospital for Neurology & Neurosurgery, University College London Hospitals

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Adulto
Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Adulti con DM1, con e senza difficoltà di deglutizione segnalate, e controlli pertinenti (combinati per età e sesso). Per garantire uno spettro di malattia, i partecipanti verranno reclutati in uno dei tre gruppi (lieve, moderato, grave) in base alla gravità della loro disabilità neuromuscolare. I partecipanti con DM1 devono assumere cibo/bevande per via orale (minimo cinque sorsi di liquidi alla volta).

Descrizione

Criterio di inclusione:

i) Pazienti: i) ≥18 anni di età ii) geneticamente confermati di DM1 iii) in grado di mangiare e bere almeno cinque sorsi di liquidi per bocca alla volta.

ii) Controlli: la composizione muscolare cambia con il sesso e l'età (Power et al 2013), i controlli saranno abbinati per sesso ed età (+5/-5 anni) e reclutati tramite membri della famiglia partecipanti (gene-negativi) e colleghi ospedalieri.

iii) Caregiver: caregiver primari di età superiore ai 18 anni che spendono almeno un pasto al giorno assistendo una persona con DM1 già arruolata in questo studio.

Criteri di esclusione:

i) Pazienti: i) qualsiasi condizione o trattamento diverso dal DM1 che potenzialmente influenza la composizione o la funzione dei muscoli della deglutizione (ad es. storia di ictus o cancro alla gola).

ii) eventuali pazienti in stato di gravidanza iii) pazienti con DM1 congenito o infantile iv) pazienti che non sono in grado di mangiare o bere per via orale.

ii) Controlli: qualsiasi condizione o trattamento che potenzialmente influenza la composizione o la funzione dei muscoli della deglutizione (ad esempio, una storia di ictus o cancro alla gola).

iii) Caregiver: qualsiasi condizione o trattamento che potenzialmente influenza la capacità di una persona di completare un questionario scritto a mano (ad es. deterioramento cognitivo, mancanza di sufficiente comprensione della lingua inglese).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Gruppo di partecipanti: malattia lieve Punteggio di valutazione della compromissione muscolare (MIRS) (Mathieu et al., 2001) 1-2 (n=30)
Gruppo di partecipanti: malattia moderata Punteggio di valutazione della compromissione muscolare (MIRS) (Mathieu et al., 2001) 3 (n=30)
Gruppo di partecipanti: malattia grave Punteggio di valutazione della compromissione muscolare (MIRS) (Mathieu et al., 2001) 4-5 (n=30)
Gruppo di controllo Nessuna malattia (n=60) abbinata per età e sesso
Gruppo di caregiver Trascorre almeno un pasto al giorno assistendo una persona con DM1 già iscritta allo studio. Expect ratio di 1:2 caregiver:partecipante (circa n=45)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Lasso di tempo
Dimensione del muscolo della deglutizione (genioioideo). Lasso di tempo: 16 mesi	16 mesi
Struttura del muscolo della deglutizione (genioioideo). Lasso di tempo: 16 mesi	16 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Lasso di tempo
Associazione tra muscolo (dimensione e struttura) e valutazione della deglutizione dinamica (VFSS) Lasso di tempo: 16 mesi	16 mesi
Associazione tra muscolo (dimensioni e struttura) e forza (Iowa Oral Performance Instrument & bite-force) Lasso di tempo: 16 mesi	16 mesi
Associazione tra muscolo (dimensioni e struttura) e velocità di deglutizione (test di deglutizione dell'acqua a tempo e test di masticazione a tempo) Lasso di tempo: 16 mesi	16 mesi
Associazione tra muscoli (dimensioni e struttura) e sintomi del paziente (Sydney Swallow Questionnaire & SWAL-QOL) Lasso di tempo: 16 mesi	16 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University College, London

Collaboratori

National Institute for Health Research, United Kingdom

Myotonic Dystrophy Support Group, United Kingdom

The National Brain Appeal, The National Hospital for Neurology and Neurosurgery

Investigatori

Investigatore principale: Stuart Taylor, PhD, University College London & University College London Hospitals

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Mathieu J, Boivin H, Meunier D, Gaudreault M, Begin P. Assessment of a disease-specific muscular impairment rating scale in myotonic dystrophy. Neurology. 2001 Feb 13;56(3):336-40. doi: 10.1212/wnl.56.3.336.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

3 luglio 2023

Completamento primario (Effettivo)

23 agosto 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

23 agosto 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 maggio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità