Hodnocení psychologického profilu dospělých pacientů se syndromem Prader-Willi (PROPSICOPWS)

Observační studie bude provedena na U.O. of Auxology, Istituto Auxologico Italiano, IRCCS, Piancavallo.

Zohledněno bude 36 subjektů s genetickou diagnózou PWS obou pohlaví ve věku 18 až 55 let a jejich pečovatelé.

U subjektů postižených PWS budou zkoumány následující proměnné:

• antropometrické parametry (výška, váha, BMI, obvod pasu);
• sociodemografické podmínky (pohlaví, věk, původ, úroveň vzdělání, složení rodiny)
• souběžné hormonální a psychiatrické terapie
• intelektuálního profilu prostřednictvím Mini-Mental State Examination (MMSE), neuropsychologického testu skládajícího se z 30 položek, které se týkají následujících kognitivních oblastí: orientace v čase, orientace v prostoru, záznam slov, pozornost a počítání, vybavování, jazyk, konstrukční praxe.
• psychická pohoda prostřednictvím psychologického indexu všeobecné pohody (PGWBI), dotazníku složeného z 22 položek, které měří následující dimenze: úzkost, deprese, pozitivita a pohoda, sebekontrola, celkový zdravotní stav a vitalita .
• vnímání kvality života prostřednictvím dotazníku 36-Item Short Form Survey (SF-36), dotazníku složeného z 36 položek, který zkoumá vnímání kvality života ve vztahu k: fyzickému fungování, omezením způsobeným fyzickým zdravím, omezením způsobeným emocemi, energie a únava, emoční pohoda, sociální aktivity, bolest, celkové vnímání zdraví
• duševní tíseň prostřednictvím Symptom Checklist-90-R (SCL-90-R), dotazníku složeného z 90 položek schopných prozkoumat přítomnost a závažnost symptomů duševní tísně souvisejících s devíti psychopatologickými dimenzemi: somatizace, obsese-kompulze, interpersonální citlivost, deprese, úzkost, hněv-hostilita, fobická úzkost, paranoidní představy, psychotismus.

Následující proměnné budou zkoumány u rodičů nebo pečovatelů subjektů s PWS:

• psychologický stres prostřednictvím škály deprese, úzkosti a stresu (DASS-21), dotazníku složeného z 21 položek zaměřených na zkoumání zkušeností s úzkostí, depresí a stresem
• psychická pohoda prostřednictvím psychologického indexu všeobecné pohody (PGWBI), dotazníku složeného z 22 položek, které měří následující dimenze: úzkost, deprese, pozitivita a pohoda, sebekontrola, celkový zdravotní stav a vitalita .
• copingové strategie prostřednictvím Coping Orientation to Problem Experienced (COPE-nová italská verze). Jedná se o dotazník složený z 60 položek, jehož cílem je zjistit, jak často subjekt zavádí – v obtížných nebo stresových situacích – různé copingové strategie pro řešení stresových každodenních situací.
• hyperfagie subjektů s PWS prostřednictvím dotazníku Hyperphagia Questionnaire (HQ), dotazníku, který má být podáván referenčním rodičům nebo pečovatelům, sestávající z 11 položek schopných zkoumat hyperfagii subjektů postižených PWS.