Utvärdering av den psykologiska profilen för vuxna patienter med Prader-Willis syndrom (PROPSICOPWS)

Observationsstudien kommer att genomföras vid U.O. of Auxology, Istituto Auxologico Italiano, IRCCS, Piancavallo.

36 försökspersoner med en genetisk diagnos av PWS, av båda könen och i åldern mellan 18 och 55, och deras vårdgivare kommer att beaktas.

Hos personer som påverkas av PWS kommer följande variabler att undersökas:

• antropometriska parametrar (höjd, vikt, BMI, midjemått);
• sociodemografiska förhållanden (kön, ålder, ursprung, utbildningsnivå, familjesammansättning)
• samtidiga hormonella och psykiatriska terapier
• intellektuell profil genom Mini-Mental State Examination (MMSE), ett neuropsykologiskt test som består av 30 punkter som refererar till följande kognitiva områden: orientering i tid, orientering i rummet, ordinspelning, uppmärksamhet och beräkning, återkallelse, språk, konstruktionspraktik.
• psykiskt välbefinnande genom Psychological General Well-Being Index (PGWBI), ett frågeformulär som består av 22 poster som mäter följande dimensioner: ångest, depression, positivitet och välbefinnande, självkontroll, allmänt hälsotillstånd och vitalitet .
• uppfattning om livskvalitet genom 36-Item Short Form Survey (SF-36), ett frågeformulär bestående av 36 poster som undersöker uppfattningen om livskvalitet i relation till: fysisk funktion, begränsningar på grund av fysisk hälsa, begränsningar på grund av känslor, energi och trötthet, känslomässigt välbefinnande, sociala aktiviteter, smärta, allmän hälsouppfattning
• psykisk ångest genom Symptom Checklist-90-R (SCL-90-R), ett frågeformulär som består av 90 artiklar som kan undersöka förekomsten och svårighetsgraden av symtom på psykisk ångest relaterade till nio psykopatologiska dimensioner: somatisering, tvångstanke, interpersonell känslighet, depression, ångest, ilska-fientlighet, fobisk ångest, paranoida föreställningar, psykoticism.

Följande variabler kommer att undersökas hos föräldrar eller vårdgivare till patienter med PWS:

• psykisk ångest genom Depression, Anxiety and Stress Scale (DASS-21), ett frågeformulär som består av 21 artiklar som syftar till att undersöka upplevelser av ångest, depression och stress
• psykiskt välbefinnande genom Psychological General Well-Being Index (PGWBI), ett frågeformulär som består av 22 poster som mäter följande dimensioner: ångest, depression, positivitet och välbefinnande, självkontroll, allmänt hälsotillstånd och vitalitet .
• copingstrategier genom Coping Orientation to Problem Experience (COPE-ny italiensk version). Det är ett frågeformulär som består av 60 punkter som syftar till att undersöka hur ofta försökspersonen implementerar - i svåra eller stressiga situationer - olika copingstrategier för att hantera stressiga dagliga situationer.
• hyperfagi hos patienter med PWS genom Hyperphagia Questionnaire (HQ), ett frågeformulär som ska administreras till föräldrar eller referensvårdare som består av 11 artiklar som kan undersöka hyperfagi hos patienter som drabbats av PWS.