Lékařští specialisté z Belgie označeni jako vyšetřovatelé v klinických studiích studujících Deficit sepiapterin reduktázy
Celkem 1 výsledků
-
Francois Boemer, PhDViděno v:
- Wallonia, Liege, CRMN, Hôpital La Citadelle
Zkoušky:- NCT05687474 (Dílčí vyšetřovatel)
Podmínky:- Vrozená hyperplazie nadledvin;
- Hemofilie A;
- Hemofilie B;
- Mukopolysacharidóza I;
- Mukopolysacharidóza II;
- Cystická fibróza;
- Nedostatek alfa 1-antitrypsinu;
- Srpkovitá anémie;
- Fanconiho anémie;
- Chronické granulomatózní onemocnění;
- Wilsonova nemoc;
- Těžká vrozená neutropenie;
- Nedostatek ornitin transkarbamylázy;
- Mukopolysacharidóza VI;
- Nedostatek lysozomální kyselé lipázy;
- Wiskott-Aldrichův syndrom;
- Propionová acidémie;
- Adrenoleukodystrofie;
- Onemocnění z ukládání glykogenu;
- Metachromatická leukodystrofie;
- Crigler-Najjar syndrom;
- Galaktosemie;
- Pompeho nemoc;
- Shwachmanův-Diamantový syndrom;
- Vrozená hypotyreóza;
- Alfa-Thalasemie;
- Nedostatek biotinidázy;
- Diamond Blackfan anémie;
- Chediak-Higashi syndrom;
- Katecholaminergní polymorfní ventrikulární tachykardie;
- Cystinóza;
- X-vázaná hypofosfatemie;
- Nedostatek aromatické L-aminokyseliny dekarboxylázy;
- Gaucherova choroba, typ 1;
- Mukopolysacharidóza IV A;
- Alportův syndrom;
- Smith-Lemli-Opitzův syndrom;
- Mukopolysacharidóza VII;
- Primární hyperoxalurie;
- Griscelliho syndrom;
- Nedostatek dopamin beta-hydroxylázy;
- Syndrom nedostatku Glut1;
- Choroba z javorového sirupu;
- Vrozený myastenický syndrom;
- Jervell-Lange Nielsenův syndrom;
- Menkesova nemoc;
- Homocystinurie;
- Progresivní familiární intrahepatální cholestáza;
- Ataxie s nedostatkem vitamínu E;
- Glycinová encefalopatie;
- Pseudohypoaldosteronismus typu 1;
- Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem;
- Familiární chylomikronemie;
- Familiární hemofagocytární lymfocytóza;
- Nedostatek glukózo-6-fosfátdehydrogenázy;
- Citrulinémie 1;
- Glutarová acidémie I;
- Nedostatek fosfoglukomutázy 1;
- Tyrosinémie, typ I;
- Familiární hyperinzulinemická hypoglykémie 1;
- Diabetes mladých lidí s nástupem zralosti;
- Hypofosfatázie, Infantilní;
- Nedostatek hormonů hypofýzy, kombinovaný;
- Zánětlivé onemocnění střev 25, autozomálně recesivní;
- Megaloblastická anémie reagující na thiamin;
- Syndrom dysfunkce metabolismu thiaminu 2;
- Nedostatek transportu cerebrálních folátů;
- Segawův syndrom, autozomálně recesivní;
- Deficit sepiapterin reduktázy;
- Pozdní infantilní neuronální ceroidní lipofuscinóza;
- Charcot-Marie-Tooth Disease, typ 6C;
- Dědičná hyperekplexie;
- Dopamin-serotonin vezikulární transportní onemocnění mozku;
- Deficit hydroxyacyldehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem;
- Disacharidová intolerance I;
- Nedostatek beta ketothiolázy;
- Deficit fosfoglycerátdehydrogenázy;
- Nedostatek pyridoxin-5'-fosfát oxidázy;
- Pyridoxin-dependentní epilepsie;
- Nedostatek fenylalaninhydroxylázy;
- Nedostatek riboflavinu;
- Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy se středním řetězcem;
- Malonová acidémie;
- Izovalerická acidémie;
- Nedostatek fosfoserinaminotransferázy;
- Nedostatek fosfoserin fosfatázy;
- Hyperornitinémie-Hyperamonémie-Homocitrullinurie;
- Nedostatek S-adenosylhomocysteinhydrolázy;
- Nedostatek transkobalaminu;
- Izolovaná methylmalonová acidémie;
- Nedostatek kobalaminu;
- Deficit holokarboxylázy syntetázy;
- Fanconiho Bickelův syndrom;
- Malabsorpce glukózy a galaktózy;
- Fruktosémie;
- Deficit fruktóza-1,6-difosfatázy;
- Nedostatek karbamoylfosfátsyntázy 1;
- Citrulinémie typu II;
- Syndrom nedostatku kreatinu;
- Systémový primární nedostatek karnitinu;
- Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2;
- Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 1;
- Karnitin Acylkarnitin Translokázový deficit;
- Nedostatek transportéru riboflavinu;
- Nedostatek keto kyselé dehydrogenázy kinázy s rozvětveným řetězcem;
- Andersen Tawil syndrom;
- Timothyho syndrom;
- Familiární hypertrofická kardiomyopatie typu 4;
- Pseudohypoaldosteronismus, typ II;
- Dědičný nefrogenní diabetes insipidus;
- Vrozený nefrotický syndrom, finského typu;
- Dědičný retinoblastom;
- Aciduria, Argininojantarová;
- 3-Hydroxy-3-methylglutarová acidurie;
- Nedostatek 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA syntázy 2;
- Argininemie;
- Deficit funkce přední hypofýzy a variabilní imunodeficience;
- Těžká kombinovaná imunitní nedostatečnost;
- Syndrom dysfunkce metabolismu thiaminu 5 (typ epizodické encefalopatie);
- Syndrom dysfunkce metabolismu thiaminu 4 (bilaterální striatální degenerace a typ progresivní polyneuropatie);
- Nedostatek GOT2;
- Sukcinyl-Coa: deficit 3-ketokyseliny coa-transferázy;
- N Nedostatek acetylglutamátsyntetázy;
- Rodina acyl-CoA dehydrogenázy, člen 9, nedostatek