Baby Detect: Genomický novorozenecký screening

Každý rok se po celém světě narodí tisíce dětí se vzácnými genetickými chorobami vedoucími k úmrtí nebo celoživotní invaliditě. S technologickým pokrokem v oblasti genetiky a medicíny se rychlost zavádění léčby těchto vzácných stavů pozoruhodně zvýšila.

Pro podávání léků je však velmi důležité načasování. Přínos, který lze měřit u pacienta, který již trpěl dlouhou nevratnou degenerativní poruchou, je malý a někdy jen stěží odůvodňuje náklady a zátěž léčby. Včasná diagnostika má tedy prvořadý význam jak pro dosažení nejlepšího účinku inovativních léků, tak pro urychlení jejich vývoje.

Vyšetřovatelé jsou průkopníky v oblasti genetického novorozeneckého screeningu (NBS) u vzácných onemocnění tím, že financují, navrhují a vedou inovativní genetický program NBS zahájený v březnu 2018 v jižní Belgii pro spinální svalovou atrofii (SMA), který dosud umožňoval 11 dětí, které mají být včas odhaleny a léčeny a vyhnout se tak hroznému osudu nemoci. Program byl šířen v 17 zemích a od samého počátku zahrnoval veřejné šíření a zdravotně-ekonomickou analýzu [1]. (www.facebook.com/sunmayariseonsma).

Na základě našich zkušeností se screeningem SMA vyšetřovatelé navrhli projekt pro progresivní screening až 40 000 novorozenců ročně během 3 let na prakticky všechna vzácná onemocnění, která mohou mít prospěch z léčby nebo presymptomatické klinické studie.

Metodika Baby Detect zahrnuje sekvenování cílových genů na vysušených krevních skvrnách odebraných z karet NBS včas a nákladově efektivním způsobem a její vysoká dynamika umožňuje zařadit do jejího schématu jakékoli nově léčitelné vzácné onemocnění nejpozději do 6. měsíce.

Baby Detect jako multidisciplinární program screeningu novorozenců zahrnuje odborné znalosti v oblastech od genetiky a medicíny po laboratorní studie, informatiku, ochranu dat, etiku a ekonomiku zdraví. Bude představovat důkaz konceptu, který je potřeba před přesunem do celé regionální populace.