Genetiske undersøgelser af tonedøvhed

Det primære mål med denne undersøgelse er at identificere områder af genomet, som viser genetisk kobling til mangler i tonehøjdegenkendelse. Tonehøjdegenkendelse hos emner vil blive testet for at identificere personer og familier med dårlig tonehøjdegenkendelse, kendt som melodidøvhed, defineret som manglende evne til at genkende forkerte toner i en populær melodi. Vi vil gennemføre en 2-trins proces, først en screening for at identificere probander, og for det andet en fuld familiekonstatering og tilmelding. Probands og familiemedlemmer vil blive givet en auditiv og verbal opmærksomhedstest, og tilføjelser til lyttetests for at måle aspekter af centerets auditive behandling og opmærksomhed. Familiefænotypiske data vil blive brugt til yderligere epidemiologiske undersøgelser af melodidøvhed. Berørte og upåvirkede medlemmer af familier, der indeholder flere døve individer, vil få udtaget 20 cc blod for at opnå DNA. Disse DNA-prøver vil derefter blive genotypebestemt ved hjælp af markører fordelt på tværs af det humane genom, og den genotypiske information analyseres for at bestemme, hvilke markører der viser kobling til tune døvhed. Genetisk kobling er det indledende trin i processen med positionel kloning, og kloning af de defekte gener, der ligger til grund for stemmedøvhed, er et langsigtet mål for denne forskning.