Genetiske studier av tonedøvhet

Hovedmålet med denne studien er å identifisere områder av genomet som viser genetisk kobling til mangler i tonehøydegjenkjenning. Tonehøydegjenkjenning hos fag vil bli testet for å identifisere individer og familier med dårlig tonehøydegjenkjenning, kjent som tunedøvhet, definert som manglende evne til å gjenkjenne feil toner i en populær melodi. Vi vil foreta en 2-trinns prosess, først en screening for å identifisere probander, og dernest en full familiekonstatering og påmelding. Probands og familiemedlemmer vil bli gitt en auditiv og verbal oppmerksomhetstest, og tilleggs lyttetester for å måle aspekter ved senterets auditive prosessering og oppmerksomhet. Familiefenotypiske data vil bli brukt til ytterligere epidemiologiske studier av tondøvhet. Berørte og upåvirkede medlemmer av familier som inneholder flere døve individer vil få 20 cc blod tappet for å få DNA. Disse DNA-prøvene vil deretter bli genotypet ved bruk av markører fordelt over det menneskelige genomet, og den genotypiske informasjonen analysert for å bestemme hvilke markører som viser kobling til tune døvhet. Genetisk kobling er det første trinnet i prosessen med posisjonell kloning, og kloning av de defekte genene som ligger til grunn for døvhet er et langsiktig mål for denne forskningen.