Estudios genéticos de la sordera tonal

El objetivo principal de este estudio es identificar regiones del genoma que muestren un vínculo genético con deficiencias en el reconocimiento de tono. Se evaluará el reconocimiento de tono en los sujetos para identificar a las personas y familias con un reconocimiento de tono deficiente, conocido como sordera de melodía, definida como la incapacidad para reconocer notas incorrectas en una melodía popular. Llevaremos a cabo un proceso de 2 etapas, primero una evaluación para identificar a los probandos y, en segundo lugar, una verificación e inscripción de toda la familia. A los probandos y miembros de la familia se les realizará una prueba de atención auditiva y verbal, y pruebas auditivas adicionales para medir aspectos del procesamiento auditivo y la atención del centro. Los datos fenotípicos de la familia se utilizarán para estudios epidemiológicos adicionales de la sordera. A los miembros afectados y no afectados de familias que contengan personas con sordera múltiple se les extraerán 20 cc de sangre para obtener ADN. Estas muestras de ADN luego serán genotipadas usando marcadores distribuidos a lo largo del genoma humano, y la información genotípica analizada para determinar qué marcadores muestran vinculación para sintonizar la sordera. El enlace genético es el paso inicial en el proceso de clonación posicional, y la clonación de los genes defectuosos que subyacen a la sordera es un objetivo a largo plazo de esta investigación.