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음치의 유전적 연구

음치 난청의 유전적 연구

이 연구는 이 상태와 연결된 인간 게놈의 영역을 식별함으로써 음치 난청의 유전적 근거를 조사할 것입니다. 유난히 좋은 음조 인식(완벽한 음조)과 유난히 나쁜 음조 인식(음치)은 모두 가족력이 있습니다. 음치의 원인을 더 잘 이해하면 청각(청력) 기능에 대한 새로운 통찰력을 얻을 수 있습니다.

15세 이상의 가족 구성원이 2명 이상인 사람 중 음치가 있거나 다른 선율을 인지하는 데 어려움이 있는 사람이 본 연구의 대상이 될 수 있습니다. 응시자는 피치에 대한 짧은 듣기 테스트와 짧은 쓰기 테스트를 통해 선별됩니다. 음조 인식이 좋지 않은 것으로 확인된 사람들은 멜로디나 음색을 인식하는 데 문제가 있는 가계도 및 가족 구성원(이름을 식별하지 않음)에 대한 간단한 설문지를 작성합니다. 피치 인식이 좋지 않은 개인은 참여에 관심이 있을 수 있는 가족 구성원에게 연락하도록 요청받을 것입니다.

음치인 1차 친족(부모, 조부모, 형제자매)이 2명 이상 있는 가족 구성원이 연구에 등록할 수 있습니다. 유전 연구를 위해 혈액 샘플(약 2큰술)을 제공하고 헤드폰을 사용하여 20분간 청력 검사를 받을 수 있습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

이 연구의 주요 목표는 피치 인식의 결함에 대한 유전적 연결을 보여주는 게놈 영역을 식별하는 것입니다. 대중적인 멜로디에서 잘못된 음을 인식할 수 없는 것으로 정의되는 음조 난청으로 알려진 음조 인식이 좋지 않은 개인과 가족을 식별하기 위해 피험자의 음높이 인식을 테스트합니다. 우리는 2단계 프로세스를 수행할 것입니다. 먼저 프로밴드를 식별하기 위한 스크리닝, 두 번째로 전체 가족 확인 및 등록입니다. 프로밴드와 가족 구성원은 청각 및 언어 주의력 테스트와 센터 청각 처리 및 주의력 측면을 측정하기 위한 듣기 테스트를 받게 됩니다. 가족 표현형 데이터는 음치 난청에 대한 추가 역학 연구에 사용될 것입니다. 여러 음치 청각 장애인을 포함하는 영향을 받는 가족 구성원과 영향을 받지 않는 구성원은 DNA를 얻기 위해 20cc의 혈액을 채취합니다. 그런 다음 이러한 DNA 샘플은 인간 게놈 전체에 분포된 마커를 사용하여 유전자형이 지정되고 유전자형 정보가 분석되어 어떤 마커가 청각 장애에 대한 연관성을 나타내는지 결정합니다. 유전적 연결은 위치 복제 과정의 초기 단계이며, 음치 난청의 원인이 되는 결함 유전자를 복제하는 것이 본 연구의 장기 목표입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

968

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

15년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

  • 포함 기준:

15세 이상의 개인.

이 연구에는 남성과 여성이 모두 포함되며 모든 인종 및 민족 그룹의 구성원이 포함됩니다. 이 연구에는 정상 및 음청 난청인 개인과 왜곡된 조정 테스트에서 중간 점수를 받은 개인이 모두 포함되어 완전한 음청 난청과 정상 사이의 상태를 나타냅니다.

제외 기준:

미국 이비인후과 학회(American Academy of Otolaryngology)의 5분 청력 검사에서 처음으로 25점 이상의 점수로 평가되거나 차후 청력 검사를 통해 평가된 청각 장애인.

인지 장애가 있는 개인.

한 사람만 음치 난청을 보이는 가족 구성원.

현재 향정신성 약물을 사용 중인 개인.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2000년 7월 26일

연구 완료

2010년 6월 29일

연구 등록 날짜

최초 제출

2000년 7월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2000년 7월 28일

처음 게시됨 (추정)

2000년 7월 31일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2017년 7월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2017년 6월 30일

마지막으로 확인됨

2010년 6월 29일

추가 정보

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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