Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Estudos genéticos da surdez para tons

30 de junho de 2017 atualizado por: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Estudos genéticos da surdez para melodia

Este estudo examinará a base hereditária da surdez para tons, identificando regiões do genoma humano ligadas a essa condição. Tanto o reconhecimento excepcionalmente bom da afinação (afinação perfeita) quanto o reconhecimento excepcionalmente ruim da afinação (surdez para tons) ocorrem em famílias. Uma melhor compreensão do que causa a surdez para tons pode fornecer novos insights sobre a função auditiva (audição).

Indivíduos com dois ou mais membros da família com 15 anos de idade ou mais que são surdos ou têm dificuldade em reconhecer diferentes melodias podem ser elegíveis para este estudo. Os candidatos serão avaliados com um teste curto de audição para pitch e um teste escrito curto. Aqueles identificados com baixo reconhecimento de altura preencherão um breve questionário sobre sua árvore genealógica e membros da família (sem identificar nomes) que têm dificuldade em reconhecer melodias ou tons. Indivíduos com baixo reconhecimento de campo serão solicitados a ajudar a entrar em contato com familiares que possam estar interessados ​​em participar.

Membros de famílias com dois ou mais parentes de primeiro grau (pais, avós, irmãos) surdos para tons podem se inscrever no estudo. Eles fornecerão uma amostra de sangue (cerca de 2 colheres de sopa) para estudos genéticos e poderão fazer um teste de audição de 20 minutos usando fones de ouvido.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

O objetivo principal deste estudo é identificar regiões do genoma que mostram ligação genética a déficits no reconhecimento do tom. O reconhecimento de tom em sujeitos será testado para identificar indivíduos e famílias com baixo reconhecimento de tom, conhecido como surdez musical, definida como a incapacidade de reconhecer notas erradas em uma melodia popular. Empreenderemos um processo de 2 estágios, primeiro uma triagem para identificar probandos e, em segundo lugar, uma averiguação e inscrição completa da família. Os probandos e familiares serão submetidos a um teste de atenção auditiva e verbal, além de testes adicionais de audição para medir aspectos do processamento auditivo central e atenção. Dados fenotípicos familiares serão usados ​​para estudos epidemiológicos adicionais de surdez. Membros afetados e não afetados de famílias contendo indivíduos com surdez múltipla terão 20 cc de sangue coletado para obter DNA. Essas amostras de DNA serão então genotipadas usando marcadores distribuídos em todo o genoma humano, e as informações genotípicas serão analisadas para determinar quais marcadores mostram ligação com a surdez. A ligação genética é o passo inicial no processo de clonagem posicional, e a clonagem dos genes defeituosos que fundamentam a surdez sintonizada é um objetivo de longo prazo desta pesquisa.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

968

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

15 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

  • CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Indivíduos maiores de 15 anos.

Este estudo inclui homens e mulheres, e inclui membros de todos os grupos raciais e étnicos. Este estudo inclui tanto indivíduos surdos normais quanto surdos melódicos, bem como indivíduos que podem ter escores intermediários no Distorted Tunes Test, indicando um status entre surdos melódicos completos e normais.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Indivíduos com deficiência auditiva, inicialmente avaliados por uma pontuação igual ou superior a 25 no Teste de Audição de 5 Minutos da Academia Americana de Otorrinolaringologia, ou posteriormente por exame audiológico.

Indivíduos com deficiência cognitiva.

Membros da família em famílias onde apenas uma pessoa apresenta surdez musical.

Indivíduos atualmente em uso de medicamentos psicoativos.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

26 de julho de 2000

Conclusão do estudo

29 de junho de 2010

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

28 de julho de 2000

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

28 de julho de 2000

Primeira postagem (Estimativa)

31 de julho de 2000

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

2 de julho de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

30 de junho de 2017

Última verificação

29 de junho de 2010

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 000176
  • 00-DC-0176

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Zambia

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

3
Se inscrever