Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické studie hluchoty

30. června 2017 aktualizováno: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Genetické studie Tune hluchoty

Tato studie bude zkoumat dědičný základ tónové hluchoty identifikací oblastí lidského genomu spojených s tímto stavem. Jak výjimečně dobré rozpoznání výšky (dokonalá výška tónu), tak výjimečně špatné rozpoznání výšky tónu (tónová hluchota) se vyskytují v rodinách. Lepší pochopení toho, co způsobuje tónovou hluchotu, může poskytnout nový pohled na sluchovou (sluchovou) funkci.

Pro tuto studii mohou být způsobilí jedinci se dvěma nebo více členy rodiny ve věku 15 let nebo staršími, kteří jsou hluší nebo mají potíže s rozpoznáním různých melodií. Uchazeči budou prověřeni krátkým poslechovým testem na výběr a krátkým písemným testem. Ti, kteří jsou identifikováni se špatným rozpoznáváním výšky, vyplní krátký dotazník o svém rodokmenu a členech rodiny (bez určení jmen), kteří mají potíže s rozpoznáním melodií nebo tónů. Jednotlivci se špatným rozpoznáním hlasu budou požádáni, aby pomohli kontaktovat rodinné příslušníky, kteří by mohli mít zájem o účast.

Do studie se mohou přihlásit členové rodin se dvěma a více prvostupňovými příbuznými (rodiče, prarodiče, sourozenci), kteří jsou zvukově neslyšící. Poskytnou vzorek krve (asi 2 polévkové lžíce) pro genetické studie a mohou provést 20minutový test sluchu pomocí sluchátek.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Primárním cílem této studie je identifikovat oblasti genomu, které vykazují genetickou vazbu na deficity v rozpoznávání výšky tónu. Rozpoznávání výšky u subjektů bude testováno, aby bylo možné identifikovat jednotlivce a rodiny se špatným rozpoznáváním výšky, známou jako hluchota, definovaná jako neschopnost rozpoznat nesprávné tóny v populární melodii. Provedeme 2-fázový proces, nejprve screening za účelem identifikace probandů a za druhé úplné zjištění rodiny a zápis. Probandi a rodinní příslušníci dostanou test sluchové a verbální pozornosti a doplňkové poslechové testy k měření aspektů centrálního sluchového zpracování a pozornosti. Rodinná fenotypová data budou použita pro další epidemiologické studie hluchoty. Postiženým a nepostiženým členům rodin obsahujících vícečetné hluché jedince bude odebráno 20 ml krve k získání DNA. Tyto vzorky DNA budou poté genotypizovány pomocí markerů distribuovaných v lidském genomu a genotypové informace budou analyzovány, aby se určilo, které markery vykazují vazbu k vyladění hluchoty. Genetická vazba je počátečním krokem v procesu pozičního klonování a klonování defektních genů, které jsou základem hluchoty, je dlouhodobým cílem tohoto výzkumu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

968

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

15 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Jednotlivci starší 15 let.

Tato studie zahrnuje muže i ženy a zahrnuje příslušníky všech rasových a etnických skupin. Tato studie zahrnuje jak normální, tak naladit neslyšící jedince, stejně jako jedince, kteří mohou mít střední skóre v testu zkreslených melodií, což naznačuje stav mezi zcela naladit neslyšící a normální.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Sluchově postižení jedinci, jak bylo poprvé odhadnuto skóre 25 nebo vyšším v 5minutovém testu sluchu Americké akademie otolaryngologie nebo následně audiologickým vyšetřením.

Kognitivně postižení jedinci.

Rodinní příslušníci v rodinách, kde pouze jedna osoba vykazuje hluchotu.

Jedinci, kteří v současné době užívají psychoaktivní léky.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

26. července 2000

Dokončení studie

29. června 2010

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. července 2000

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. července 2000

První zveřejněno (Odhad)

31. července 2000

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. července 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. června 2017

Naposledy ověřeno

29. června 2010

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 000176
  • 00-DC-0176

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Zdravý

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Slovakia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit