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Studi genetici sulla sordità tonale

30 giugno 2017 aggiornato da: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Studi genetici sulla sordità sintonizzata

Questo studio esaminerà le basi ereditarie della sordità del tono identificando le regioni del genoma umano legate a questa condizione. Sia il riconoscimento del tono eccezionalmente buono (tono perfetto) che il riconoscimento del tono eccezionalmente scarso (sordità del tono) funzionano nelle famiglie. Una migliore comprensione di ciò che causa la sordità del tono può fornire nuove intuizioni sulla funzione uditiva (uditiva).

Gli individui con due o più membri della famiglia di età pari o superiore a 15 anni che sono sordi o hanno difficoltà a riconoscere melodie diverse possono essere idonei per questo studio. I candidati saranno selezionati con un breve test di ascolto per il pitch e una breve prova scritta. Quelli identificati con uno scarso riconoscimento del tono compileranno un breve questionario sul loro albero genealogico e sui membri della famiglia (senza identificare i nomi) che hanno difficoltà a riconoscere melodie o toni. Alle persone con scarso riconoscimento del tono verrà chiesto di aiutare a contattare i familiari che potrebbero essere interessati a partecipare.

Possono iscriversi allo studio i componenti di nuclei familiari con due o più parenti di primo grado (genitori, nonni, fratelli) stonato. Forniranno un campione di sangue (circa 2 cucchiai) per studi genetici e potranno eseguire un test dell'udito di 20 minuti utilizzando le cuffie.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'obiettivo principale di questo studio è identificare le regioni del genoma che mostrano un legame genetico con i deficit nel riconoscimento del tono. Il riconoscimento del tono nei soggetti sarà testato per identificare individui e famiglie con scarso riconoscimento del tono, noto come sordità melodica, definita come l'incapacità di riconoscere le note sbagliate in una melodia popolare. Intraprenderemo un processo in 2 fasi, prima uno screening per identificare i probandi, e in secondo luogo un accertamento completo della famiglia e l'arruolamento. I probandi e i membri della famiglia verranno sottoposti a un test di attenzione uditiva e verbale e test di ascolto aggiuntivi per misurare gli aspetti dell'elaborazione e dell'attenzione uditiva centrale. I dati fenotipici familiari saranno utilizzati per ulteriori studi epidemiologici sulla sordità sintonizzata. I membri affetti e non affetti di famiglie che contengono più individui sordi avranno 20 cc di sangue prelevati per ottenere il DNA. Questi campioni di DNA verranno quindi genotipizzati utilizzando marcatori distribuiti nel genoma umano e le informazioni genotipiche analizzate per determinare quali marcatori mostrano un collegamento per sintonizzare la sordità. Il collegamento genetico è il passo iniziale nel processo di clonazione posizionale e la clonazione dei geni difettosi che sono alla base della sordità melodica è un obiettivo a lungo termine di questa ricerca.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

968

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

15 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

Soggetti di età superiore ai 15 anni.

Questo studio include sia maschi che femmine e include membri di tutti i gruppi razziali ed etnici. Questo studio include individui sia normali che sordi, così come individui che possono avere punteggi intermedi nel test delle melodie distorte, indicando uno stato tra completamente sordo e normale.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Soggetti con problemi di udito, come inizialmente stimato da un punteggio di 25 o superiore al test dell'udito di 5 minuti dell'American Academy of Otolaryngology, o successivamente da un esame audiologico.

Soggetti con deficit cognitivo.

Membri della famiglia in famiglie in cui solo una persona presenta sordità melodica.

Individui che attualmente utilizzano farmaci psicoattivi.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

26 luglio 2000

Completamento dello studio

29 giugno 2010

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 luglio 2000

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 luglio 2000

Primo Inserito (Stima)

31 luglio 2000

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 luglio 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 giugno 2017

Ultimo verificato

29 giugno 2010

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 000176
  • 00-DC-0176

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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