Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania genetyczne głuchoty tonowej

30 czerwca 2017 zaktualizowane przez: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Genetyczne badania głuchoty melodii

To badanie zbada dziedziczne podstawy głuchoty tonalnej poprzez identyfikację regionów ludzkiego genomu związanych z tym schorzeniem. Zarówno wyjątkowo dobre rozpoznawanie tonu (doskonały słuch), jak i wyjątkowo słabe rozpoznawanie tonu (głuchota tonowa) występują w rodzinach. Lepsze zrozumienie przyczyn głuchoty dźwiękowej może dostarczyć nowych informacji na temat funkcji słuchowych.

Do tego badania mogą kwalifikować się osoby z dwoma lub więcej członkami rodziny w wieku co najmniej 15 lat, którzy są głusi lub mają problemy z rozpoznawaniem różnych melodii. Kandydaci zostaną poddani krótkiemu testowi odsłuchowemu oraz krótkiemu testowi pisemnemu. Osoby zidentyfikowane ze słabym rozpoznawaniem tonu wypełnią krótki kwestionariusz na temat swojego drzewa genealogicznego i członków rodziny (bez identyfikowania imion), którzy mają problemy z rozpoznawaniem melodii lub tonów. Osoby ze słabym rozpoznawaniem tonu zostaną poproszone o pomoc w skontaktowaniu się z członkami rodziny, którzy mogą być zainteresowani udziałem.

Do badania mogą przystąpić członkowie rodzin, w których jest dwoje lub więcej krewnych pierwszego stopnia (rodzice, dziadkowie, rodzeństwo) z głuchotą tonalną. Dostarczą próbkę krwi (około 2 łyżek stołowych) do badań genetycznych i mogą wziąć udział w 20-minutowym badaniu słuchu za pomocą słuchawek.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Głównym celem tego badania jest identyfikacja regionów genomu, które wykazują genetyczne powiązanie z deficytami w rozpoznawaniu tonu. Rozpoznawanie tonu u badanych zostanie przetestowane w celu zidentyfikowania osób i rodzin ze słabym rozpoznawaniem tonu, znanym jako głuchota melodii, definiowana jako niezdolność do rozpoznawania niewłaściwych nut w popularnej melodii. Podejmiemy 2-etapowy proces, najpierw badanie przesiewowe w celu zidentyfikowania probandów, a po drugie pełne ustalenie rodziny i rejestracja. Probandy i członkowie rodzin zostaną poddani testowi uwagi słuchowej i werbalnej oraz dodatkowym testom słuchowym, aby zmierzyć aspekty centralnego przetwarzania słuchowego i uwagi. Dane fenotypowe rodziny zostaną wykorzystane do dodatkowych badań epidemiologicznych głuchoty melodii. Dotknięci i niedotknięci członkowie rodzin, w których jest wiele osób głuchoniemych, zostaną pobrani z 20 cm3 krwi w celu uzyskania DNA. Te próbki DNA zostaną następnie poddane genotypowaniu przy użyciu markerów rozmieszczonych w ludzkim genomie, a informacje genotypowe zostaną przeanalizowane w celu określenia, które markery wykazują powiązanie z dostrojeniem głuchoty. Powiązanie genetyczne jest początkowym krokiem w procesie klonowania pozycyjnego, a klonowanie wadliwych genów, które leżą u podstaw głuchoty melodii, jest długoterminowym celem tych badań.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

968

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

15 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Osoby powyżej 15 roku życia.

Badanie to obejmuje zarówno mężczyzn, jak i kobiety, i obejmuje członków wszystkich grup rasowych i etnicznych. To badanie obejmuje zarówno osoby z normalną głuchotą, jak i głuche, a także osoby, które mogą mieć pośrednie wyniki w teście zniekształconych melodii, co wskazuje na status między całkowitą głuchotą a normalną.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Osoby z upośledzeniem słuchu, oszacowane po raz pierwszy na podstawie wyniku 25 lub więcej w 5-minutowym teście słuchu Amerykańskiej Akademii Otolaryngologii lub później na podstawie badania audiologicznego.

Osoby z upośledzeniem funkcji poznawczych.

Członkowie rodziny w rodzinach, w których tylko jedna osoba wykazuje głuchotę melodii.

Osoby aktualnie stosujące leki psychoaktywne.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

26 lipca 2000

Ukończenie studiów

29 czerwca 2010

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 lipca 2000

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 lipca 2000

Pierwszy wysłany (Oszacować)

31 lipca 2000

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 lipca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 czerwca 2017

Ostatnia weryfikacja

29 czerwca 2010

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 000176
  • 00-DC-0176

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj