Undersøgelse af koagulationsparametre ved arvelig hæmoragisk telangiektasi
Undersøgelse af koagulationsparametre ved arvelig hæmoragisk
Den arvelige sygdom arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT) forårsager blødning fra udvidede skrøbelige kar, især i næse og tarm. Imidlertid udvikler mange HHT-patienter dybe venetromboser og/eller lungeemboli, hvilket nødvendiggør behandlinger med antikoagulantia, der yderligere forringer kontrollen af deres blødningstilstand. Vores første observationer ved hjælp af generelle koagulationstest tyder på, at blodet fra HHT-patienter i sig selv er hyperkoagulerbart.
Vi antager, at den genetisk bestemte abnormitet i blodkarrene hos HHT-patienter fører til ændring i koncentrationen eller aktiviteten af et eller flere af de proteiner, som påvirker blodkoagulationen, hvilket fører til en hyperkoagulerbar tilstand.
Vi foreslår at studere niveauer og aktivitet af blodkoagulationsfaktorer hos mennesker med arvelig hæmoragisk telangiektasi og hos normale frivillige. Dette bør definere betydningen og grundlaget for vores indledende observationer og vil have betydelige implikationer for den kliniske behandling af HHT-patienter.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Den arvelige sygdom arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT) forårsager blødning fra udvidede skrøbelige kar, især i næse og tarm. Imidlertid udvikler mange HHT-patienter dybe venetromboser og/eller lungeemboli, hvilket nødvendiggør behandlinger med antikoagulantia, der yderligere forringer kontrollen af deres blødningstilstand. Vores første observationer ved hjælp af generelle koagulationstest tyder på, at blodet fra HHT-patienter i sig selv er hyperkoagulerbart.
Vi antager, at den genetisk bestemte abnormitet i blodkarrene hos HHT-patienter fører til ændring i koncentrationen eller aktiviteten af et eller flere af de proteiner, som påvirker blodkoagulationen, hvilket fører til en hyperkoagulerbar tilstand.
Vi foreslår at studere niveauer og aktivitet af blodkoagulationsfaktorer hos mennesker med arvelig hæmoragisk telangiektasi og hos normale frivillige. Dette bør definere betydningen og grundlaget for vores indledende observationer og vil have betydelige implikationer for den kliniske behandling af HHT-patienter.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
London, Det Forenede Kongerige, W12 0NN
- Imperial College Hammersmith campus
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
'Patienter med HHT' har en klinisk diagnose arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT)
'Normale kontroller' har INGEN klinisk diagnose af arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT), og er ikke blodslægtninge til en person med HHT."
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter med HHT og normale kontroller
Ekskluderingskriterier:
- Tidligere trombose, nylig dårligt helbred
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
HHT patienter
Patienter med arvelig hæmoragisk telangiektasi.
Blodprøve skal tages.
|
Blodprøve skal tages.
|
|
Kontrolelementer
Mennesker uden arvelig hæmoragisk telangiektasi.
Blodprøve skal tages.
|
Blodprøve skal tages.
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Claire Shovlin, Imperial College London
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Shovlin CL, Sulaiman NL, Govani FS, Jackson JE, Begbie ME. Elevated factor VIII in hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT): association with venous thromboembolism. Thromb Haemost. 2007 Nov;98(5):1031-9.
- Shovlin CL, Chamali B, Santhirapala V, Livesey JA, Angus G, Manning R, Laffan MA, Meek J, Tighe HC, Jackson JE. Ischaemic strokes in patients with pulmonary arteriovenous malformations and hereditary hemorrhagic telangiectasia: associations with iron deficiency and platelets. PLoS One. 2014 Feb 19;9(2):e88812. doi: 10.1371/journal.pone.0088812. eCollection 2014.
- Livesey JA, Manning RA, Meek JH, Jackson JE, Kulinskaya E, Laffan MA, Shovlin CL. Low serum iron levels are associated with elevated plasma levels of coagulation factor VIII and pulmonary emboli/deep venous thromboses in replicate cohorts of patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia. Thorax. 2012 Apr;67(4):328-33. doi: 10.1136/thoraxjnl-2011-201076. Epub 2011 Dec 14.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- IC/CLS6
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .