Badanie parametrów krzepnięcia w dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej
Badanie parametrów krzepnięcia w dziedzicznym krwotoku
Wrodzona choroba dziedziczna krwotoczna teleangiektazja (HHT) powoduje krwawienie z rozszerzonych, kruchych naczyń, szczególnie w nosie i jelitach. Jednak u wielu pacjentów z HHT rozwija się zakrzepica żył głębokich i/lub zatorowość płucna, co wymaga leczenia antykoagulantami, które dodatkowo osłabiają kontrolę nad stanem krwotocznym. Nasze wstępne obserwacje przy użyciu ogólnych testów krzepnięcia sugerują, że krew pacjentów z HHT jest samoistnie nadkrzepliwa.
Stawiamy hipotezę, że genetycznie uwarunkowana nieprawidłowość w naczyniach krwionośnych pacjentów z HHT prowadzi do zmiany stężenia lub aktywności jednego lub kilku białek, które wpływają na krzepnięcie krwi, prowadząc do stanu nadkrzepliwości.
Proponujemy zbadanie poziomów i aktywności czynników krzepnięcia krwi u osób z dziedzicznymi teleangiektazjami krwotocznymi oraz u zdrowych ochotników. Powinno to określić znaczenie i podstawę naszych wstępnych obserwacji i będzie miało znaczące implikacje dla postępowania klinicznego pacjentów z HHT.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Dziedziczna choroba dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT) powoduje krwawienie z rozszerzonych delikatnych naczyń, szczególnie w nosie i jelitach. Jednakże u wielu pacjentów z HHT rozwija się zakrzepica żył głębokich i/lub zatorowość płucna, co wymaga leczenia antykoagulantami, które dodatkowo pogarszają kontrolę stanu krwotocznego. Nasze wstępne obserwacje z wykorzystaniem ogólnych testów krzepnięcia sugerują, że krew pacjentów z HHT jest z natury nadkrzepliwa.
Stawiamy hipotezę, że genetycznie uwarunkowana nieprawidłowość w naczyniach krwionośnych pacjentów z HHT prowadzi do zmiany stężenia lub aktywności jednego lub kilku białek, które wpływają na krzepnięcie krwi, prowadząc do stanu nadkrzepliwości.
Proponujemy badanie poziomu i aktywności czynników krzepnięcia krwi u osób z dziedziczną teleangiektazją krwotoczną oraz u zdrowych ochotników. Powinno to określić znaczenie i podstawę naszych wstępnych obserwacji i będzie miało znaczące implikacje dla postępowania klinicznego pacjentów z HHT.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo, W12 0NN
- Imperial College Hammersmith Campus
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
„Pacjenci z HHT” mają kliniczną diagnozę dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej (HHT)
„Normalna grupa kontrolna” NIE ma diagnozy klinicznej dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej (HHT) i nie jest spokrewniona z osobą z HHT.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z HHT i normalnymi kontrolami
Kryteria wyłączenia:
- Wcześniejsza zakrzepica, niedawny zły stan zdrowia
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z HHT
Pacjenci z dziedziczną teleangiektazją krwotoczną.
Próbka krwi do pobrania.
|
Próbka krwi do pobrania.
|
|
Sterownica
Osoby bez dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej.
Próbka krwi do pobrania.
|
Próbka krwi do pobrania.
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Claire Shovlin, Imperial College London
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Shovlin CL, Sulaiman NL, Govani FS, Jackson JE, Begbie ME. Elevated factor VIII in hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT): association with venous thromboembolism. Thromb Haemost. 2007 Nov;98(5):1031-9.
- Shovlin CL, Chamali B, Santhirapala V, Livesey JA, Angus G, Manning R, Laffan MA, Meek J, Tighe HC, Jackson JE. Ischaemic strokes in patients with pulmonary arteriovenous malformations and hereditary hemorrhagic telangiectasia: associations with iron deficiency and platelets. PLoS One. 2014 Feb 19;9(2):e88812. doi: 10.1371/journal.pone.0088812. eCollection 2014.
- Livesey JA, Manning RA, Meek JH, Jackson JE, Kulinskaya E, Laffan MA, Shovlin CL. Low serum iron levels are associated with elevated plasma levels of coagulation factor VIII and pulmonary emboli/deep venous thromboses in replicate cohorts of patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia. Thorax. 2012 Apr;67(4):328-33. doi: 10.1136/thoraxjnl-2011-201076. Epub 2011 Dec 14.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- IC/CLS6
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .