遺伝性出血性毛細血管拡張症における凝固パラメーターの調査

遺伝性疾患である遺伝性出血性毛細血管拡張症 (HHT) は、特に鼻や腸の拡張した脆弱な血管から出血を引き起こします。 しかし、多くの HHT 患者は深部静脈血栓症や肺塞栓症を発症し、出血状態の制御がさらに損なわれる抗凝固剤による治療が必要になります。 一般的な凝固検査を使用した我々の最初の観察は、HHT 患者の血液が本質的に凝固亢進していることを示唆しています。

私たちは、HHT 患者の血管における遺伝的に決定された異常により、血液凝固に影響を与えるタンパク質の 1 つまたは複数の濃度または活性が変化し、凝固亢進状態を引き起こすのではないかと仮説を立てています。

私たちは、遺伝性出血性毛細血管拡張症の人々と正常なボランティアの血液凝固因子のレベルと活性を研究することを提案します。 これは、私たちの最初の観察の重要性と根拠を定義するものであり、HHT 患者の臨床管理に重大な影響を与えるでしょう。