Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fænotypiske og genetiske faktorer i autismespektrumforstyrrelser

26. december 2025 opdateret af: Christopher Walsh, Boston Children's Hospital
Formålet med undersøgelsen er at indsamle fænotypiske (observerbare karakteristika) og genetiske oplysninger om personer med autismespektrumforstyrrelser (ASD) og deres familier.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Deltagelse i denne forskningsundersøgelse involverer to forskningsbesøg, hvoraf mindst et er på Children's Hospital Boston. Det første besøg varer omkring 4-6 timer. Ved dette besøg vil barnet arbejde sammen med en forskningsassistent om et par forskellige kognitive vurderinger, mens en eller begge forældre besvarer interviewspørgeskemaer om barnets udvikling sammen med andre familiehistoriske oplysninger. Det andet besøg på hospitalet varer omkring 2 en halv time og involverer spørgeskemaer om sygehistorie og slægtshistorie, samt målinger af højde, vægt og hovedomkreds og en blodprøve fra hvert familiemedlem. Derudover vil der blive taget digitale billeder af hvert familiemedlem og et 3-D billede af barnets ansigt. Kort efter besøgene vil deltagerne modtage en forskningsrapport over vores observationer. Disse resultater omfatter kognitive, adfærdsmæssige, udviklingsmæssige og sociale fund. Det samlede tidsforbrug for undersøgelsen er 6 til 8 timer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Children's Hospital Boston

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med ASD og deres forældre og/eller søskende

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af autismespektrumforstyrrelse eller mistanke om diagnose baseret på kliniske genetiske testresultater (f.eks. variant diagnosticeret via kromosomalt mikroarray)
  • Alder ≥ 18 måneder

Ekskluderingskriterier:

  • Tilstedeværelse af en metabolisk lidelse
  • Erhvervet udviklingshæmning (f.eks. fødselskvælning, traumerelateret skade, meningitis osv.) eller cerebral parese

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
genotype-fænotype korrelation
Tidsramme: tilmelding og prøveanalyse
tilmelding og prøveanalyse

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbejdspartnere

National Institute of Mental Health (NIMH)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Christopher Walsh, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2008

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. februar 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. maj 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. maj 2009

Først opslået (Anslået)

1. juni 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

29. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. december 2025

Sidst verificeret

1. februar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 04-05-075
  • R01MH085143 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • R01MH083565 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data er tilgængelige gennem National Database for Autism Research (NDAR) og database over Genotyper og Fænotyper (dbGaP).

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Autismespektrumforstyrrelser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner