Fatores fenotípicos e genéticos nos transtornos do espectro do autismo
26 de dezembro de 2025 atualizado por: Christopher Walsh, Boston Children's Hospital
O objetivo do estudo é coletar informações fenotípicas (características observáveis) e genéticas sobre indivíduos com Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) e suas famílias.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Descrição detalhada
A participação neste estudo de pesquisa envolve duas visitas de pesquisa, pelo menos uma das quais no Hospital Infantil de Boston.
A primeira visita dura cerca de 4 a 6 horas.
Nesta visita, a criança trabalhará com um assistente de pesquisa em algumas avaliações cognitivas diferentes, enquanto um ou ambos os pais respondem a questionários de entrevista sobre o desenvolvimento da criança, juntamente com outras informações sobre o histórico familiar.
A segunda visita ao hospital dura cerca de 2 horas e meia e envolve questionários de histórico médico e histórico familiar, além de medidas de altura, peso e perímetro cefálico e coleta de sangue de cada membro da família.
Além disso, serão tiradas fotografias digitais de cada membro da família e será tirada uma foto 3D do rosto da criança.
Logo após as visitas, os participantes receberão um relatório de pesquisa com nossas observações.
Esses resultados incluem descobertas cognitivas, comportamentais, de desenvolvimento e sociais.
O tempo total comprometido para o estudo é de 6 a 8 horas.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
1500
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Children's Hospital Boston
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 ano e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos com TEA e seus pais e/ou irmãos
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de transtorno do espectro do autismo ou suspeita de diagnóstico com base em resultados de testes genéticos clínicos (por exemplo, variante diagnosticada via microarray cromossômico)
- Idade ≥ 18 meses
Critério de exclusão:
- Presença de distúrbio metabólico
- Deficiência de desenvolvimento adquirida (por exemplo, asfixia no nascimento, lesão relacionada a trauma, meningite, etc.) ou paralisia cerebral
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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correlação genótipo-fenótipo
Prazo: inscrição e análise de amostra
|
inscrição e análise de amostra
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Christopher Walsh, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de julho de 2008
Conclusão Primária (Estimado)
1 de janeiro de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de fevereiro de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
29 de maio de 2009
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de maio de 2009
Primeira postagem (Estimado)
1 de junho de 2009
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
29 de dezembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de dezembro de 2025
Última verificação
1 de fevereiro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 04-05-075
- R01MH085143 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
- R01MH083565 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Os dados estão disponíveis através do Banco de Dados Nacional para Pesquisa do Autismo (NDAR) e do banco de dados de Genótipos e Fenótipos (dbGaP).
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .