Fenotyyppiset ja geneettiset tekijät autismikirjon häiriöissä
perjantai 26. joulukuuta 2025 päivittänyt: Christopher Walsh, Boston Children's Hospital
Tutkimuksen tarkoituksena on kerätä fenotyyppistä (havaittavissa olevat ominaisuudet) ja geneettistä tietoa henkilöistä, joilla on autismispektrihäiriö (ASD) ja heidän perheensä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Osallistuminen tähän tutkimustutkimukseen sisältää kaksi tutkimuskäyntiä, joista vähintään yksi on Bostonin lastensairaalassa.
Ensimmäinen käynti kestää noin 4-6 tuntia.
Tällä vierailulla lapsi työskentelee tutkimusassistentin kanssa muutamien erilaisten kognitiivisten arvioiden parissa, kun taas toinen tai molemmat vanhemmat vastaavat haastattelukyselyihin lapsen kehityksestä sekä muita sukuhistoriatietoja.
Toinen käynti sairaalassa kestää noin 2 ja puoli tuntia ja sisältää sairaushistorian ja sukuhistorian kyselylomakkeet sekä pituuden, painon ja pään ympärysmittauksen sekä verinäytteen jokaiselta perheenjäseneltä.
Lisäksi jokaisesta perheenjäsenestä otetaan digikuvat ja lapsen kasvoista otetaan 3D-kuva.
Pian vierailujen jälkeen osallistujat saavat tutkimusraportin havainnoistamme.
Nämä tulokset sisältävät kognitiivisia, käyttäytymiseen liittyviä, kehitystä ja sosiaalisia havaintoja.
Tutkimuksen kokonaisaika on 6-8 tuntia.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1500
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Children's Hospital Boston
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 vuosi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Henkilöt, joilla on ASD ja heidän vanhempansa ja/tai sisaruksensa
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Autismikirjon häiriön diagnoosi tai epäilty diagnoosi kliinisen geenitestin tulosten perusteella (esim. kromosomaalisella mikrosirulla diagnosoitu variantti)
- Ikä ≥ 18 kuukautta
Poissulkemiskriteerit:
- Aineenvaihduntahäiriön esiintyminen
- Hankittu kehitysvamma (esim. synnytyksen asfyksia, traumaperäinen vamma, aivokalvontulehdus jne.) tai aivohalvaus
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
genotyyppi-fenotyyppi korrelaatio
Aikaikkuna: ilmoittautuminen ja näyteanalyysi
|
ilmoittautuminen ja näyteanalyysi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Christopher Walsh, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Tiistai 1. heinäkuuta 2008
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. tammikuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 1. helmikuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 29. toukokuuta 2009
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 29. toukokuuta 2009
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Maanantai 1. kesäkuuta 2009
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Maanantai 29. joulukuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 26. joulukuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. helmikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 04-05-075
- R01MH085143 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
- R01MH083565 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tiedot ovat saatavilla National Database for Autism Research (NDAR) ja genotyyppien ja fenotyyppien tietokannan (dbGaP) kautta.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .