Facteurs phénotypiques et génétiques dans les troubles du spectre autistique
26 décembre 2025 mis à jour par: Christopher Walsh, Boston Children's Hospital
Le but de l'étude est de collecter des informations phénotypiques (caractéristiques observables) et génétiques sur les personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) et leurs familles.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Description détaillée
La participation à cette étude de recherche implique deux visites de recherche, dont au moins une à l'hôpital pour enfants de Boston.
La première visite dure environ 4 à 6 heures.
Lors de cette visite, l'enfant travaillera avec un assistant de recherche sur quelques évaluations cognitives différentes tandis qu'un ou les deux parents répondront à des questionnaires d'entretien sur le développement de l'enfant, ainsi que d'autres informations sur les antécédents familiaux.
La deuxième visite à l'hôpital dure environ 2 heures et demie et comprend des questionnaires sur les antécédents médicaux et familiaux, ainsi que des mesures de la taille, du poids et du périmètre crânien et une prise de sang de chaque membre de la famille.
De plus, des photographies numériques seront prises de chaque membre de la famille et une photo 3D du visage de l'enfant sera prise.
Peu de temps après les visites, les participants recevront un rapport de recherche de nos observations.
Ces résultats comprennent des résultats cognitifs, comportementaux, développementaux et sociaux.
La durée totale de l'étude est de 6 à 8 heures.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
1500
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Children's Hospital Boston
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 an et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les personnes atteintes de TSA et leurs parents et/ou frères et sœurs
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic de trouble du spectre autistique ou diagnostic suspecté basé sur les résultats de tests génétiques cliniques (par exemple, variante diagnostiquée via une puce à ADN chromosomique)
- Âge ≥ 18 mois
Critère d'exclusion:
- Présence d'un trouble métabolique
- Déficience développementale acquise (par ex. asphyxie à la naissance, blessure liée à un traumatisme, méningite, etc.) ou paralysie cérébrale
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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corrélation génotype-phénotype
Délai: inscription et analyse des échantillons
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inscription et analyse des échantillons
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Christopher Walsh, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 juillet 2008
Achèvement primaire (Estimé)
1 janvier 2028
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 février 2030
Dates d'inscription aux études
Première soumission
29 mai 2009
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
29 mai 2009
Première publication (Estimé)
1 juin 2009
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
29 décembre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
26 décembre 2025
Dernière vérification
1 février 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 04-05-075
- R01MH085143 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
- R01MH083565 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Description du régime IPD
Les données sont disponibles via la base de données nationale pour la recherche sur l'autisme (NDAR) et la base de données des génotypes et phénotypes (dbGaP).
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .