Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Fenotypové a genetické faktory u poruch autistického spektra

26. prosince 2025 aktualizováno: Christopher Walsh, Boston Children's Hospital
Účelem studie je shromáždit fenotypové (pozorovatelné vlastnosti) a genetické informace o jedincích s poruchami autistického spektra (ASD) a jejich rodinách.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Účast v této výzkumné studii zahrnuje dvě výzkumné návštěvy, z nichž alespoň jedna je v Dětské nemocnici v Bostonu. První návštěva trvá cca 4-6 hodin. Při této návštěvě bude dítě pracovat s výzkumným asistentem na několika různých kognitivních hodnoceních, zatímco jeden nebo oba rodiče odpovídají na dotazníky týkající se vývoje dítěte spolu s dalšími informacemi o rodinné anamnéze. Druhá návštěva v nemocnici trvá asi 2 a půl hodiny a zahrnuje anamnézu a dotazníky rodinné anamnézy, stejně jako měření výšky, hmotnosti a obvodu hlavy a odběr krve od každého člena rodiny. Kromě toho budou pořízeny digitální fotografie každého člena rodiny a bude pořízen 3D snímek obličeje dítěte. Krátce po návštěvách obdrží účastníci výzkumnou zprávu o našich pozorováních. Tyto výsledky zahrnují kognitivní, behaviorální, vývojové a sociální zjištění. Celková časová náročnost studia je 6 až 8 hodin.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Children's Hospital Boston

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s PAS a jejich rodiče a/nebo sourozenci

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza poruchy autistického spektra nebo podezření na diagnózu na základě výsledků klinických genetických testů (např. varianta diagnostikovaná pomocí chromozomálního mikročipu)
  • Věk ≥ 18 měsíců

Kritéria vyloučení:

  • Přítomnost metabolické poruchy
  • Získané vývojové postižení (např. asfyxie při porodu, poranění související s traumatem, meningitida atd.) nebo dětská mozková obrna

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
genotyp-fenotyp korelace
Časové okno: zápis a analýza vzorků
zápis a analýza vzorků

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Boston Children's Hospital

Spolupracovníci

National Institute of Mental Health (NIMH)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Christopher Walsh, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. července 2008

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. února 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. května 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. května 2009

První zveřejněno (Odhadovaný)

1. června 2009

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

29. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. února 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 04-05-075
  • R01MH085143 (Grant/smlouva NIH USA)
  • R01MH083565 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Data jsou dostupná prostřednictvím Národní databáze pro výzkum autismu (NDAR) a databáze genotypů a fenotypů (dbGaP).

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Poruchy autistického spektra

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit