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Fattori fenotipici e genetici nei disturbi dello spettro autistico

26 dicembre 2025 aggiornato da: Christopher Walsh, Boston Children's Hospital
Lo scopo dello studio è quello di raccogliere informazioni fenotipiche (caratteristiche osservabili) e genetiche sugli individui con disturbi dello spettro autistico (ASD) e sulle loro famiglie.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

La partecipazione a questo studio di ricerca prevede due visite di ricerca, almeno una delle quali presso il Children's Hospital di Boston. La prima visita dura circa 4-6 ore. Durante questa visita, il bambino lavorerà con un assistente di ricerca su alcune diverse valutazioni cognitive mentre uno o entrambi i genitori risponderanno ai questionari dell'intervista sullo sviluppo del bambino, insieme ad altre informazioni sulla storia familiare. La seconda visita in ospedale dura circa 2 ore e mezza e prevede questionari sull'anamnesi e sulla storia familiare, oltre alla misurazione di altezza, peso e circonferenza della testa e un prelievo di sangue per ciascun membro della famiglia. Inoltre, verranno scattate fotografie digitali di ciascun membro della famiglia e verrà scattata una foto in 3D del volto del bambino. Poco dopo le visite, i partecipanti riceveranno un rapporto di ricerca delle nostre osservazioni. Questi risultati includono risultati cognitivi, comportamentali, evolutivi e sociali. Il tempo totale dedicato allo studio varia dalle 6 alle 8 ore.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Children's Hospital Boston

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con ASD e i loro genitori e/o fratelli

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di disturbo dello spettro autistico o sospetta diagnosi basata sui risultati dei test genetici clinici (ad esempio, variante diagnosticata tramite microarray cromosomico)
  • Età ≥ 18 mesi

Criteri di esclusione:

  • Presenza di un disturbo metabolico
  • Disabilità dello sviluppo acquisita (ad esempio, asfissia alla nascita, lesioni correlate a traumi, meningite, ecc.) o paralisi cerebrale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
correlazione genotipo-fenotipo
Lasso di tempo: registrazione e analisi del campione
registrazione e analisi del campione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Collaboratori

National Institute of Mental Health (NIMH)

Investigatori

  • Investigatore principale: Christopher Walsh, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2008

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 febbraio 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 maggio 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 maggio 2009

Primo Inserito (Stimato)

1 giugno 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

29 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 febbraio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 04-05-075
  • R01MH085143 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • R01MH083565 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati sono disponibili attraverso il database nazionale per la ricerca sull’autismo (NDAR) e il database di genotipi e fenotipi (dbGaP).

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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