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自閉症スペクトラム障害における表現型および遺伝的要因

2024年2月5日 更新者:Christopher Walsh、Boston Children's Hospital
研究の目的は、自閉症スペクトラム障害 (ASD) を持つ個人とその家族に関する表現型 (観察可能な特徴) および遺伝情報を収集することです。

調査の概要

状態

積極的、募集していない

詳細な説明

この調査研究への参加には 2 回の調査訪問が含まれ、そのうちの少なくとも 1 回はボストン小児病院です。 初回訪問の所要時間は約4~6時間です。 この訪問では、子供は研究助手と協力していくつかの異なる認知評価に取り組み、一方または両方の親が子供の発達や他の家族歴情報に関する面接アンケートに答えます。 2回目の来院は約2時間半かかり、病歴や家族歴の質問票、身長、体重、頭囲の測定、家族全員からの採血などが行われます。 さらに、家族全員のデジタル写真が撮影され、子供の顔の 3D 写真が撮影されます。 訪問後すぐに、参加者は私たちの観察に関する研究報告書を受け取ります。 これらの結果には、認知、行動、発達、社会に関する所見が含まれます。 研究に費やす合計時間は 6 ~ 8 時間です。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1500

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • Children's Hospital Boston

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

ASDを持つ個人とその両親および/または兄弟

説明

包含基準:

  • 臨床遺伝子検査結果に基づく自閉症スペクトラム障害の診断または疑いの診断(例:染色体マイクロアレイによって診断された変異型)
  • 年齢 18 か月以上

除外基準:

  • 代謝障害の存在
  • 後天性発達障害(出生時仮死、外傷性損傷、髄膜炎など)または脳性麻痺

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
遺伝子型と表現型の相関
時間枠:登録とサンプル分析
登録とサンプル分析

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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捜査官

  • 主任研究者:Christopher Walsh, MD, PhD、Boston Children's Hospital

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2008年7月1日

一次修了 (推定)

2027年1月1日

研究の完了 (推定)

2027年2月1日

試験登録日

最初に提出

2009年5月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2009年5月29日

最初の投稿 (推定)

2009年6月1日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2024年2月7日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年2月5日

最終確認日

2024年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

その他の研究ID番号

  • 04-05-075
  • R01MH085143 (米国 NIH グラント/契約)
  • R01MH083565 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

データは、国立自閉症研究データベース (NDAR) および遺伝子型および表現型データベース (dbGaP) を通じて入手できます。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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