Epidemiologiske, kliniske og ætiologiske træk ved SUSAC's syndrom (CARESS)

SUSAC's syndrom (SS) er kendetegnet ved den kliniske triade af encefalopati, høretab og retinale arterieforgreninger. Siden den første beskrivelse af SS i 1979 er hundredvis af patienter med SS, for det meste unge kvinder, blevet rapporteret. Imidlertid er omfattende epidemiologiske, kliniske og ætiologiske træk ved SS aldrig blevet specifikt behandlet hidtil.

Diagnosen SS er vanskelig, fordi dens karakteristiske tegn ofte ikke forekommer samtidigt eller kan være for subtile til, at patienten kan lægge mærke til det. Neurologiske træk ved SS kan forekomme flere måneder før andre symptomer. Okklusionen af ​​den retinale arteriegren, der forekommer i den perifere del af nethinden, kan forblive asymptomatisk. Sensorineuralt høretab kan også være asymptomatisk og kun afsløres ved audiogram. Udover mild pleocytose i cerebrospinalvæske er alle udførte biologiske tests praktisk talt negative. Ingen infektiøse agens, konsekvent autoimmun markør eller koagulopati er blevet afsløret. Ændringer set på hjerne-MR er velkarakteriserede, selvom de ikke er specifikke. Det eneste sted, hvorfra biopsimateriale er tilgængeligt til patologisk analyse, er hjernen. Det mest almindelige fund i hjernebiopsier er tilstedeværelsen af ​​mikroinfarkter, men hjernebiopsi udføres ikke i øjeblikket.

Selvom behandlingen af ​​SS ikke er blevet undersøgt i kontrollerede forsøg, har de fleste patienter et godt respons på behandling med glukokortikoider, med tilføjelse af antitrombotisk behandling og, i tilfælde hvor sygdommen er refraktær over for steroider, intravenøst ​​immunglobulin eller cyclophosphamid . Det kliniske forløb er karakteriseret ved tilbagevendende anfald, der involverer 1 eller flere komponenter af triaden, der karakteriserer den aktive fase af sygdommen. Remission opstår sædvanligvis efter den aktive fase, men nogle patienter viser resterende mild til moderat demens eller gangforstyrrelser og nedsat hørelse og syn.

SUSACs syndrom er en vaskulopati, der forårsager små infarkter i cochlea, nethinden og hjernen. Foreslåede forklaringer omfatter en hyperkoagulerbar tilstand, vasospasme og vaskulitis, hvoraf ingen understøttes af laboratorieresultater eller fund på hjernebiopsier. Den unikke fordeling af arteriolær sygdom, der påvirker hjernen, nethinden og cochlea, tyder på selektiv sårbarhed af disse tre strukturer. Hjernen, nethinden og cochlea har alle en blodvævsbarriere, og endotelet på disse steder deler en fælles embryologisk oprindelse og unikke strukturelle og antigene egenskaber. Det er derfor blevet foreslået, at SS er en autoimmun sygdom, hvor endotelet er det primære mål, og beskadigelse af endotelet udløser arteriolær okklusion og mikroinfarkter. Imidlertid er patogenesen stadig ukendt.

Formålet med denne undersøgelse er at karakterisere de epidemiologiske, kliniske og ætiologiske træk ved SUSAC's syndrom. I dette mål vil vi udgøre en national klinisk-baseret kohorte, der inkluderer alle SS-tilfælde, der er retrospektivt rapporteret i Frankrig siden de sidste 20 år, og alle nye tilfælde, der er observeret prospektivt. French Society of Neurology, Ophthalmology and Intern Medicine vil blive bedt om at samarbejde. Hvert tilfælde vil blive gennemgået af en ekspertgruppe bestående af internister, neurologer og neuroradiologer for at validere diagnosen. Den udtømmende og systematiske analyse af hvert enkelt tilfælde vil bidrage til bedre at definere forskellige aspekter af sygdommen, såsom forekomst og prævalens, den kliniske præsentation, de diagnostiske modaliteter og virkningen af ​​behandlinger. Diffusionstensor magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen vil blive opnået for mere omhyggeligt at studere sygdommens cerebrale mikrovaskulopati. Serum, cerebrospinalvæske, DNA-prøver fra hver patient vil også blive indsamlet for at studere potentielle autoimmune, trombotiske og infektiøse markører.

Fordi SUSACs syndrom er en sjælden sygdom, forventer vi at inkludere hundrede patienter i denne kohorte. Sammensætningen af ​​kohorten og indsamlingen af ​​prøverne vil vare i 2 og et halvt år.

Undersøgelsens konklusion, baseret på statistisk analyse udført, når alle patienter er inkluderet i kohorten, skulle muliggøre nye anbefalinger i diagnosestrategien og give nye forståelser af den terapeutiske håndtering af sygdommen. Resultatet af denne undersøgelse kan også give anledning til hypotese for et interventionsstudie.

Det er vigtigt at understrege, at denne undersøgelse skal betragtes som en interventionsundersøgelse.

Faktisk har patienterne i denne undersøgelse en specifik MRI, erhvervelsen af ​​sekvenserne er med diffusionstensor. Mens patienterne i almindelig praksis kun har klassisk MR uden denne specifikke sekvens, som er den rutinemæssigt anvendte teknik.