Epidemiologiczne, kliniczne i etiologiczne cechy zespołu SUSAC (CARESS)

Zespół SUSAC (SS) charakteryzuje się kliniczną triadą encefalopatii, utraty słuchu i niedrożności gałęzi tętnicy siatkówki. Od pierwszego opisu SS w 1979 roku opisano setki pacjentów z SS, głównie młodych kobiet. Jednak do tej pory nie omówiono szczegółowo kompleksowych cech epidemiologicznych, klinicznych i etiologicznych SS.

Rozpoznanie SS jest trudne, ponieważ jego charakterystyczne objawy często nie występują jednocześnie lub mogą być zbyt subtelne, aby pacjent mógł je zauważyć. Objawy neurologiczne SS mogą wystąpić na kilka miesięcy przed wystąpieniem innych objawów. Niedrożność gałęzi tętnicy siatkówki, występując w obwodowej części siatkówki, może przebiegać bezobjawowo. Odbiorczy ubytek słuchu może również przebiegać bezobjawowo i ujawniać się jedynie na podstawie audiogramu. Poza łagodną pleocytozą w płynie mózgowo-rdzeniowym wszystkie wykonane testy biologiczne są praktycznie ujemne. Nie ujawniono żadnego czynnika zakaźnego, spójnego markera autoimmunologicznego ani koagulopatii. Zmiany obserwowane w MRI mózgu są dobrze scharakteryzowane, choć niespecyficzne. Jedynym miejscem, z którego dostępny jest materiał biopsyjny do analizy patologicznej, jest mózg. Najczęstszym odkryciem w biopsjach mózgu jest obecność mikrozawałów, ale biopsja mózgu nie jest obecnie wykonywana.

Chociaż leczenie SS nie było badane w kontrolowanych badaniach, większość pacjentów dobrze reaguje na leczenie glikokortykosteroidami, z dodatkiem terapii przeciwzakrzepowej oraz, w przypadkach, w których choroba jest oporna na steroidy, dożylną immunoglobulinę lub cyklofosfamid . Przebieg kliniczny charakteryzuje się nawracającymi napadami obejmującymi 1 lub więcej składowych triady, które charakteryzują aktywną fazę choroby. Remisja zwykle następuje po fazie aktywnej, ale niektórzy pacjenci wykazują resztkowe łagodne lub umiarkowane otępienie lub zaburzenia chodu oraz upośledzenie słuchu i wzroku.

Zespół SUSAC to waskulopatia powodująca niewielkie zawały w ślimaku, siatkówce i mózgu. Proponowane wyjaśnienia obejmują stan nadkrzepliwości, skurcz naczyń i zapalenie naczyń, z których żadne nie jest poparte wynikami badań laboratoryjnych ani wynikami biopsji mózgu. Wyjątkowa dystrybucja tętniczek wpływająca na mózg, siatkówkę i ślimak sugeruje selektywną podatność tych trzech struktur. Mózg, siatkówka i ślimak mają barierę krew-tkanka, a śródbłonek w tych miejscach ma wspólne pochodzenie embriologiczne i unikalne cechy strukturalne i antygenowe. Dlatego zaproponowano, że SS jest chorobą autoimmunologiczną, w której śródbłonek jest głównym celem, a uszkodzenie śródbłonka powoduje okluzję tętniczek i mikrozawały. Jednak patogeneza pozostaje nieznana.

Celem tego badania jest scharakteryzowanie epidemiologicznych, klinicznych i etiologicznych cech zespołu SUSAC. W tym celu stworzymy krajową kohortę kliniczną obejmującą wszystkie przypadki SS retrospektywnie zgłoszone we Francji od ostatnich 20 lat i wszystkie nowe przypadki obserwowane prospektywnie. Francuskie Towarzystwo Neurologii, Okulistyki i Chorób Wewnętrznych zostanie poproszone o współpracę. Każdy przypadek zostanie przeanalizowany przez grupę ekspertów złożoną z internistów, neurologów i neuroradiologów w celu potwierdzenia diagnozy. Wyczerpująca i systematyczna analiza każdego przypadku pomoże lepiej zdefiniować różne aspekty choroby, takie jak częstość występowania i rozpowszechnienie, obraz kliniczny, metody diagnostyczne i wpływ leczenia. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego tensora dyfuzji mózgu zostanie uzyskane w celu dokładniejszego zbadania mikrounaczynienia mózgu związanego z tą chorobą. Od każdego pacjenta zostanie również pobrana surowica, płyn mózgowo-rdzeniowy i próbki DNA w celu zbadania potencjalnych markerów autoimmunologicznych, zakrzepowych i zakaźnych.

Ponieważ zespół SUSAC jest chorobą rzadką, spodziewamy się, że ta kohorta obejmie stu pacjentów. Ukonstytuowanie kohorty i pobranie próbek potrwa 2,5 roku.

Wnioski z badania, oparte na analizie statystycznej przeprowadzonej po włączeniu wszystkich pacjentów do kohorty, powinny pozwolić na sformułowanie nowych zaleceń w strategii diagnostycznej i dać nowe zrozumienie postępowania terapeutycznego w tej chorobie. Wynik tego badania może również stanowić podstawę do postawienia hipotezy dla badania interwencyjnego.

Należy podkreślić, że badanie to należy traktować jako badanie interwencyjne.

Rzeczywiście, w tym badaniu pacjenci mają określony MRI, akwizycja sekwencji odbywa się z tensorem dyfuzji. Podczas gdy w powszechnej praktyce pacjenci mają tylko klasyczny MRI bez tej specyficznej sekwencji, która jest rutynowo stosowaną techniką.