Características Epidemiológicas, Clínicas e Etiológicas da Síndrome do SUSAC (CARESS)

A Síndrome de SUSAC (SS) é caracterizada pela tríade clínica de encefalopatia, hipoacusia e oclusões de ramos da artéria retiniana. Desde a primeira descrição de SS em 1979, centenas de pacientes com SS, a maioria mulheres jovens, foram relatados. No entanto, características epidemiológicas, clínicas e etiológicas abrangentes da SS nunca foram especificamente abordadas até agora.

O diagnóstico da SS é difícil porque seus sinais característicos muitas vezes não ocorrem simultaneamente ou podem ser muito sutis para o paciente perceber. As características neurológicas da SS podem ocorrer vários meses antes de outros sintomas. A oclusão do ramo da artéria retiniana, por ocorrer na porção periférica da retina, pode permanecer assintomática. A perda auditiva neurossensorial também pode ser assintomática e revelada apenas por audiograma. Além de leve pleocitose no líquido cefalorraquidiano, todos os exames biológicos realizados são praticamente negativos. Nenhum agente infeccioso, marcador autoimune consistente ou coagulopatia foi divulgado. As alterações observadas na ressonância magnética do cérebro são bem caracterizadas, embora não sejam específicas. O único local de onde o material de biópsia está disponível para análise patológica é o cérebro. O achado mais comum em biópsias cerebrais é a presença de microinfartos, mas a biópsia cerebral não é realizada atualmente.

Embora o tratamento da SS não tenha sido estudado em estudos controlados, a maioria dos pacientes apresenta boa resposta ao tratamento com glicocorticóides, com adição de terapia antitrombótica e, nos casos em que a doença é refratária a corticóides, imunoglobulina intravenosa ou ciclofosfamida . O curso clínico é caracterizado por crises recorrentes envolvendo 1 ou mais componentes da tríade que caracteriza a fase ativa da doença. A remissão geralmente ocorre após a fase ativa, mas alguns pacientes apresentam demência leve a moderada residual ou distúrbio da marcha e audição e visão prejudicadas.

A Síndrome do SUSAC é uma vasculopatia que causa pequenos infartos na cóclea, retina e cérebro. As explicações propostas incluem um estado de hipercoagulabilidade, vasoespasmo e vasculite, nenhuma das quais é suportada por resultados laboratoriais ou descobertas em biópsias cerebrais. A distribuição única da doença arteriolar que afeta o cérebro, a retina e a cóclea sugere vulnerabilidade seletiva dessas três estruturas. O cérebro, a retina e a cóclea têm uma barreira de tecido sanguíneo, e o endotélio nesses locais compartilha uma origem embriológica comum e características estruturais e antigênicas únicas. Portanto, foi proposto que a SS é uma doença autoimune na qual o endotélio é o alvo primário e o dano ao endotélio desencadeia oclusão arteriolar e microinfartos. No entanto, a patogênese permanece desconhecida.

O objetivo deste estudo é caracterizar as características epidemiológicas, clínicas e etiológicas da Síndrome do SUSAC. Com esse objetivo, constituiremos uma coorte nacional de base clínica incluindo todos os casos de SS relatados retrospectivamente na França desde os últimos 20 anos e todos os novos casos observados prospectivamente. Sociedade Francesa de Neurologia, Oftalmologia e Medicina Interna será convidada a colaborar. Cada caso será revisado por um comitê especializado de internistas, neurologistas e neurorradiologistas para validar o diagnóstico. A análise exaustiva e sistemática de cada caso ajudará a melhor definir diferentes aspetos da doença como a incidência e prevalência, a apresentação clínica, as modalidades de diagnóstico e o impacto dos tratamentos. A ressonância magnética de tensor de difusão do cérebro será obtida para estudar mais cuidadosamente a microvasculopatia cerebral da doença. Amostras de soro, líquido cefalorraquidiano e DNA de cada paciente também serão coletadas para estudar potenciais marcadores autoimunes, trombóticos e infecciosos.

Como a síndrome do SUSAC é uma doença rara, esperamos incluir cem pacientes nesta coorte. A constituição da coorte e a recolha das amostras terão a duração de 2 anos e meio.

A conclusão do estudo, com base na análise estatística feita quando todos os pacientes forem incluídos na coorte, deve permitir novas recomendações na estratégia diagnóstica e fornecer novos entendimentos sobre o manejo terapêutico da doença. O resultado deste estudo também pode dar origem a hipóteses para um estudo de intervenção.

É importante ressaltar que este estudo deve ser considerado como um estudo de intervenção.

De fato, neste estudo os pacientes têm uma ressonância magnética específica, a aquisição das sequências é com tensor de difusão. Embora na prática comum os pacientes tenham apenas ressonância magnética clássica sem essas sequências específicas que é a técnica utilizada rotineiramente.