SUSACin oireyhtymän epidemiologiset, kliiniset ja etiologiset piirteet (CARESS)

SUSACin oireyhtymälle (SS) on tyypillistä kliininen kolmikko, joka koostuu enkefalopatiasta, kuulon heikkenemisestä ja verkkokalvon valtimohaarojen tukkeutumisesta. SS:n ensimmäisen kuvauksen jälkeen vuonna 1979 on raportoitu satoja SS-potilaita, enimmäkseen nuoria naisia. SS:n kattavia epidemiologisia, kliinisiä ja etiologisia piirteitä ei kuitenkaan ole koskaan erityisesti käsitelty toistaiseksi.

SS:n diagnoosi on vaikeaa, koska sille ominaiset merkit eivät usein esiinny samanaikaisesti tai voivat olla liian hienovaraisia ​​potilaan huomaamalle. SS:n neurologiset piirteet voivat ilmaantua useita kuukausia ennen muita oireita. Verkkokalvon valtimon haaran tukkeuma voi pysyä oireettomana, koska se tapahtuu verkkokalvon perifeerisessä osassa. Sensorineuraalinen kuulonmenetys voi myös olla oireeton ja paljastuu vain audiogrammissa. Aivo-selkäydinnesteen lievän pleosytoosin lisäksi kaikki tehdyt biologiset testit ovat käytännössä negatiivisia. Mitään tartunnanaiheuttajaa, johdonmukaista autoimmuunimerkkiainetta tai koagulopatiaa ei ole paljastettu. Aivojen MRI:ssä havaitut muutokset ovat hyvin karakterisoituja, vaikkakaan eivät spesifisiä. Ainoa paikka, josta biopsiamateriaalia on saatavilla patologiseen analyysiin, ovat aivot. Yleisin löydös aivobiopsioista on mikroinfarktit, mutta aivobiopsiaa ei tällä hetkellä tehdä.

Vaikka SS-taudin hoitoa ei ole tutkittu kontrolloiduissa tutkimuksissa, useimmat potilaat reagoivat hyvin glukokortikoidihoitoon, johon on lisätty antitromboottista hoitoa ja tapauksissa, joissa sairaus ei ole steroideja vasten, suonensisäistä immuuniglobuliinia tai syklofosfamidia. . Kliiniselle kululle on tunnusomaista toistuvat kohtaukset, joihin liittyy yksi tai useampi kolmikon komponentti, jotka ovat ominaisia ​​taudin aktiiviselle vaiheelle. Remissio tapahtuu yleensä aktiivisen vaiheen jälkeen, mutta joillakin potilailla on jäljellä lievää tai kohtalaista dementiaa tai kävelyhäiriöitä sekä kuulo- ja näkövammaisuutta.

SUSACin oireyhtymä on vaskulopatia, joka aiheuttaa pieniä infarkteja simpukassa, verkkokalvossa ja aivoissa. Ehdotettuihin selityksiin kuuluu hyperkoaguloituva tila, vasospasmi ja vaskuliitti, joista mitään ei tue laboratoriotulokset tai aivobiopsiatulokset. Aivoihin, verkkokalvoon ja simpukkaan vaikuttavan valtimotaudin ainutlaatuinen jakautuminen viittaa näiden kolmen rakenteen valikoivaan haavoittuvuuteen. Aivoissa, verkkokalvolla ja simpukassa on kaikilla veri-kudoseste, ja endoteelillä näissä kohdissa on yhteinen alkioalkuperä ja ainutlaatuiset rakenteelliset ja antigeeniset ominaisuudet. Siksi on ehdotettu, että SS on autoimmuunisairaus, jossa endoteeli on ensisijainen kohde ja endoteelin vaurio laukaisee valtimotukoksen ja mikroinfarkteja. Patogeneesi on kuitenkin edelleen tuntematon.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on karakterisoida SUSACin oireyhtymän epidemiologisia, kliinisiä ja etiologisia piirteitä. Tätä tarkoitusta varten muodostamme kansallisen kliinisen kohortin, joka sisältää kaikki SS-tapaukset, jotka on raportoitu takautuvasti Ranskassa viimeisen 20 vuoden jälkeen, ja kaikki uudet tapaukset, jotka on havaittu prospektiivisesti. Ranskan neurologien, oftalmologian ja sisätautien yhdistystä pyydetään yhteistyöhön. Sisälääkäreistä, neurologeista ja neuroradiologeista koostuva asiantuntijaryhmä arvioi jokaisen tapauksen diagnoosin vahvistamiseksi. Kunkin tapauksen kattava ja systemaattinen analyysi auttaa määrittelemään paremmin taudin eri näkökohdat, kuten ilmaantuvuuden ja esiintyvyyden, kliinisen esityksen, diagnostiset menetelmät ja hoitojen vaikutuksen. Aivojen diffuusiotensorimagneettikuvaus saadaan, jotta sairauden aivojen mikrovaskulopatiaa voidaan tutkia tarkemmin. Jokaiselta potilaalta kerätään myös seerumi-, aivo-selkäydinneste- ja DNA-näytteitä mahdollisten autoimmuuni-, trombootti- ja infektiomerkkiaineiden tutkimiseksi.

Koska SUSACin oireyhtymä on harvinainen sairaus, odotamme sisällyttävämme tähän kohorttiin sata potilasta. Kohortin muodostaminen ja näytteiden kerääminen kestää 2 ja puoli vuotta.

Tutkimuksen päätelmän, joka perustuu tilastolliseen analyysiin, joka tehdään, kun kaikki potilaat on sisällytetty kohorttiin, pitäisi mahdollistaa uusia suosituksia diagnoosistrategiassa ja antaa uusia käsityksiä taudin terapeuttisesta hoidosta. Tämän tutkimuksen tulos voi myös herättää hypoteesin interventiotutkimuksesta.

On tärkeää korostaa, että tätä tutkimusta on pidettävä interventiotutkimuksena.

Todellakin, tässä tutkimuksessa potilailla on spesifinen MRI, sekvenssien hankinta tapahtuu diffuusiotensorilla. Vaikka yleisessä käytännössä potilailla on vain klassinen MRI ilman tätä spesifistä sekvenssiä, joka on rutiininomaisesti käytetty tekniikka.