Genetisk ætiologi ved for tidlig ovarieinsufficiens (POI)
9. august 2017 opdateret af: BEGUM AYDOGAN
Prematur Ovarian Insufficiens (POI), som først blev beskrevet af Albright i 1942, er defineret som en stigning i follikelstimulerende hormon (FSH), en insufficiens af ovariefunktionen, der fører til en tidlig overgangsalder (<40 år). I dag er kun 35 år. % af POI's ætiologi kan forklares.
Årsager, der oplyser POI, kan opregnes som følger, afhængigt af deres hyppighed: genetiske mutationer, autoimmune defekter og abnormiteter påvist på X-kromosomet. Formålet med undersøgelsen er at bestemme hyppigheden af de genetiske abnormiteter og polymorfismer beskrevet ovenfor i den tyrkiske POI-population
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
100
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Istanbul, Kalkun
- Istanbul University Cerrahpasa Medical school Obstetrics department
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
20 år til 40 år (Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Køn, der er berettiget til at studere
Kvinde
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
patienter, der er indlagt på obstetrisk og gynækologisk afdeling
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Klinisk diagnosticerede patienter med præmatur ovariesvigt
- 20-40 år gamle kvindelige patienter
Ekskluderingskriterier:
- Kirurgisk kirurgisk overgangsalder
- Kvindelige patienter, der ikke kan opfylde alderskriterierne
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
for tidlig ovarieinsufficiens
4 ml fuldblodsprøve vil blive indsamlet fra for tidlig ovarieinsufficiensgruppe til vurdering af genetiske abnormiteter
|
|
sund kontrolgruppe
4 ml fuldblod vil blive taget fra en rask kontrolgruppe
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetisk ætiologi ved for tidlig ovarieinsufficiens
Tidsramme: op til 1 år
|
Inden for rammerne af vores projekt vil abnormiteter på X-kromosomet blive undersøgt ved karyotyping, follikelstimulerende hormonreceptor (FSHR), nuklear receptor underfamilie 5, gruppe A, medlem 1 (NR5A1), Newborn ovarie homeobox-gen (NOBOX), Bone morfogenetiske protein 15 (BMP15) gener vil blive analyseret ved sekventering og til sidst vil gentage størrelsesanalyse for FMR1 genet blive udført fragmentanalyser på 75 POI og 25 raske kontrolpopulationer. Indsamlede data vil gøre os i stand til at bestemme hyppigheden af de beskrevne abnormiteter og polymorfismer ovenfor i POI tyrkiske befolkning.
Patienter fri for disse genetiske varianter vil hjælpe os med at identificere nye loci eller gener impliceret i POI.
|
op til 1 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studieleder: Engin Oral, Prof,OBGYN, Istanbul University
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. november 2013
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. april 2016
Studieafslutning (Faktiske)
1. april 2017
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
20. oktober 2013
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
24. oktober 2013
Først opslået (Skøn)
31. oktober 2013
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
11. august 2017
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
9. august 2017
Sidst verificeret
1. august 2017
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Sygdomme i det endokrine system
- Sygdomsegenskaber
- Ovariesygdomme
- Adnexale sygdomme
- Gonadale lidelser
- Graviditetskomplikationer
- Obstetriske arbejdskomplikationer
- Obstetrisk arbejde, for tidligt
- For tidlig fødsel
- Sygdomsmodtagelighed
- Primær ovarieinsufficiens
- Overgangsalderen, for tidligt
- Genetisk disposition for sygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- 22547
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .