Genetikai etiológia a korai petefészek-elégtelenségben (POI)
2017. augusztus 9. frissítette: BEGUM AYDOGAN
A korai petefészek-elégtelenséget (POI), amelyet először Albright írt le 1942-ben, a tüszőstimuláló hormon (FSH) szintjének emelkedéseként határozzák meg, amely a petefészek-működés elégtelensége, amely korai menopauzához vezet (40 év alatt). Ma már csak 35 A POI etiológiájának %-a megmagyarázható.
A POI-t felvilágosító okok gyakoriságuk szerint a következők szerint sorolhatók fel: genetikai mutációk, autoimmun defektusok és az X kromoszómán észlelt rendellenességek. A vizsgálat célja a fent leírt genetikai rendellenességek és polimorfizmusok gyakoriságának meghatározása a POI török populációjában.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
100
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Istanbul, Pulyka
- Istanbul University Cerrahpasa Medical school Obstetrics department
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
20 év (Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Tanulmányozható nemek
Női
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
a szülészeti-nőgyógyászati osztályra felvett betegek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Klinikailag diagnosztizált korai petefészek-elégtelenségben szenvedő betegek
- 20-40 éves nőbetegek
Kizárási kritériumok:
- Sebészeti műtéti menopauza
- Női betegek, akik nem felelnek meg a korosztályi kritériumoknak
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
korai petefészek-elégtelenség
4 ml teljes vérmintát vesznek a korai petefészek-elégtelenség csoportból a genetikai rendellenességek felmérésére
|
|
egészséges kontrollcsoport
Az egészséges kontrollcsoportból 4 ml teljes vért veszünk
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Genetikai etiológia a korai petefészek-elégtelenségben
Időkeret: legfeljebb 1 évig
|
Projektünk keretében az X kromoszóma eltéréseit vizsgáljuk kariotipizálással, follikulus-stimuláló hormon receptor (FSHR), nukleáris receptor alcsalád 5, A csoport, 1. tag (NR5A1), Újszülött petefészek homeobox génje (NOBOX), Csont A morfogenetikus protein 15 (BMP15) génjeit szekvenálással elemezzük, és végül az FMR1 gén ismételt méretének analízisét végezzük el 75 POI és 25 egészséges kontroll populáción. Az összegyűjtött adatok lehetővé teszik számunkra a leírt rendellenességek és polimorfizmusok gyakoriságának meghatározását. fentebb a POI török lakosság körében.
Az ezektől a genetikai változatoktól mentes betegek segítenek azonosítani a POI-ban érintett új lókuszokat vagy géneket.
|
legfeljebb 1 évig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Engin Oral, Prof,OBGYN, Istanbul University
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2013. november 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2016. április 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2017. április 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2013. október 20.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2013. október 24.
Első közzététel (Becslés)
2013. október 31.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2017. augusztus 11.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. augusztus 9.
Utolsó ellenőrzés
2017. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Endokrin rendszer betegségei
- Betegség tulajdonságai
- Petefészek betegségek
- Adnexális betegségek
- Gonád rendellenességek
- Terhességi szövődmények
- Szülészeti szövődmények
- Szülészeti munka, koraszülött
- Koraszülés
- Betegségérzékenység
- Elsődleges petefészek-elégtelenség
- Menopauza, korai
- Betegségre való genetikai hajlam
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 22547
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .