Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identification of Genes and Pathogenesis Involved in Familial Thoracic Aortic Aneurysm (TAA)

17. november 2017 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identification of Genes and Pathogenesis Involved in Familial Thoracic Aortic Aneurysm (TAA)

The primary objectives of the study are

  • to assess the contribution of alteration of each known gene on non-syndromic TAA.
  • to map and identify unknown gene involved in the non-syndromic TAA.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

The secondary objectives of the study are

  • to study the correlation of phenotype-genotype, in particular, to compare the aortic phenotype of non-syndromic TAA patients and TAA syndromic patients.
  • to develop national standardized strategies of genetic diagnosis and of clinical management using genetic data.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

258

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Ile De France
      • Paris, Ile De France, Frankrig, 75018
        • Département de Génétique, Hôpital Bichat

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Enrollement of individuals and families followed in the reference centers and the competence centers,

  • search for mutations in one of known genes such as FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, or MYH11.
  • search for new genes in families and individuals with TAA who without mutation in one of the known genes.

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

For all:

  • Aged > 18 years.
  • Written informed consent obtained.
  • People with health insurance.

For individual:

  • people ≥ 45 years, thoracic aortic aneurysm without syndrome,
  • or people > 45 years with familial TAA.

For family:

  • At least 2 members of family in 2 generations have TAA without syndrome and at least 2 patients of TAA will undergo blood collection.
  • All people in family will undergo blood collection, each member should declare at first his (her) status (with or without TAA, unknown), the relationship (direct relative family or family in-law), no limit of age. For the children, only those with TAA will perform blood collection for the study.

Exclusion Criteria:

  • Thoracic aortic aneurysm with different syndromes (Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Loeys-Dietz syndrome, Turner syndrome, Noonan syndrome).
  • Arterial hypertension.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Impact of known mutations and research of new genes involved in non syndromic TAA
Tidsramme: 1 year

Research for mutations in known genes such as FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, or MYH11.

Research for new genes in families and in individuals TAA patients without known mutation.
1 year

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Catherine Boileau, MD, Département de Génétique, Hôpital Bichat, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2011

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2016

Studieafslutning (Faktiske)

1. marts 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. oktober 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. oktober 2014

Først opslået (Skøn)

3. oktober 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. november 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. november 2017

Sidst verificeret

1. november 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NI10023
  • N° ID RCB: 2010-A01448-31 (Anden identifikator: ANSM)
  • AOM10108 (Anden identifikator: AP-HP)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner