Identification of Genes and Pathogenesis Involved in Familial Thoracic Aortic Aneurysm (TAA)
17 ноября 2017 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Identification of Genes and Pathogenesis Involved in Familial Thoracic Aortic Aneurysm (TAA)
The primary objectives of the study are
- to assess the contribution of alteration of each known gene on non-syndromic TAA.
- to map and identify unknown gene involved in the non-syndromic TAA.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
The secondary objectives of the study are
- to study the correlation of phenotype-genotype, in particular, to compare the aortic phenotype of non-syndromic TAA patients and TAA syndromic patients.
- to develop national standardized strategies of genetic diagnosis and of clinical management using genetic data.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
258
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Ile De France
-
Paris, Ile De France, Франция, 75018
- Département de Génétique, Hôpital Bichat
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Enrollement of individuals and families followed in the reference centers and the competence centers,
- search for mutations in one of known genes such as FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, or MYH11.
- search for new genes in families and individuals with TAA who without mutation in one of the known genes.
Описание
Inclusion Criteria:
For all:
- Aged > 18 years.
- Written informed consent obtained.
- People with health insurance.
For individual:
- people ≥ 45 years, thoracic aortic aneurysm without syndrome,
- or people > 45 years with familial TAA.
For family:
- At least 2 members of family in 2 generations have TAA without syndrome and at least 2 patients of TAA will undergo blood collection.
- All people in family will undergo blood collection, each member should declare at first his (her) status (with or without TAA, unknown), the relationship (direct relative family or family in-law), no limit of age. For the children, only those with TAA will perform blood collection for the study.
Exclusion Criteria:
- Thoracic aortic aneurysm with different syndromes (Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Loeys-Dietz syndrome, Turner syndrome, Noonan syndrome).
- Arterial hypertension.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Семейный
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Impact of known mutations and research of new genes involved in non syndromic TAA
Временное ограничение: 1 year
|
Research for mutations in known genes such as FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, or MYH11. Research for new genes in families and in individuals TAA patients without known mutation. |
1 year
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Catherine Boileau, MD, Département de Génétique, Hôpital Bichat, France
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 июня 2011 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 декабря 2016 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 марта 2017 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
1 октября 2014 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
1 октября 2014 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
3 октября 2014 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
20 ноября 2017 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
17 ноября 2017 г.
Последняя проверка
1 ноября 2017 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- NI10023
- N° ID RCB: 2010-A01448-31 (Другой идентификатор: ANSM)
- AOM10108 (Другой идентификатор: AP-HP)
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .