Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identification of Genes and Pathogenesis Involved in Familial Thoracic Aortic Aneurysm (TAA)

17. november 2017 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identification of Genes and Pathogenesis Involved in Familial Thoracic Aortic Aneurysm (TAA)

The primary objectives of the study are

  • to assess the contribution of alteration of each known gene on non-syndromic TAA.
  • to map and identify unknown gene involved in the non-syndromic TAA.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

The secondary objectives of the study are

  • to study the correlation of phenotype-genotype, in particular, to compare the aortic phenotype of non-syndromic TAA patients and TAA syndromic patients.
  • to develop national standardized strategies of genetic diagnosis and of clinical management using genetic data.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

258

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
    • Ile De France
      • Paris, Ile De France, Frankrike, 75018
        • Département de Génétique, Hôpital Bichat

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Enrollement of individuals and families followed in the reference centers and the competence centers,

  • search for mutations in one of known genes such as FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, or MYH11.
  • search for new genes in families and individuals with TAA who without mutation in one of the known genes.

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

For all:

  • Aged > 18 years.
  • Written informed consent obtained.
  • People with health insurance.

For individual:

  • people ≥ 45 years, thoracic aortic aneurysm without syndrome,
  • or people > 45 years with familial TAA.

For family:

  • At least 2 members of family in 2 generations have TAA without syndrome and at least 2 patients of TAA will undergo blood collection.
  • All people in family will undergo blood collection, each member should declare at first his (her) status (with or without TAA, unknown), the relationship (direct relative family or family in-law), no limit of age. For the children, only those with TAA will perform blood collection for the study.

Exclusion Criteria:

  • Thoracic aortic aneurysm with different syndromes (Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Loeys-Dietz syndrome, Turner syndrome, Noonan syndrome).
  • Arterial hypertension.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Impact of known mutations and research of new genes involved in non syndromic TAA
Tidsramme: 1 year

Research for mutations in known genes such as FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, or MYH11.

Research for new genes in families and in individuals TAA patients without known mutation.
1 year

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Catherine Boileau, MD, Département de Génétique, Hôpital Bichat, France

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2011

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2016

Studiet fullført (Faktiske)

1. mars 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. oktober 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

1. oktober 2014

Først lagt ut (Anslag)

3. oktober 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. november 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. november 2017

Sist bekreftet

1. november 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NI10023
  • N° ID RCB: 2010-A01448-31 (Annen identifikator: ANSM)
  • AOM10108 (Annen identifikator: AP-HP)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere