Identification of Genes and Pathogenesis Involved in Familial Thoracic Aortic Aneurysm (TAA)
17 novembre 2017 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Identification of Genes and Pathogenesis Involved in Familial Thoracic Aortic Aneurysm (TAA)
The primary objectives of the study are
- to assess the contribution of alteration of each known gene on non-syndromic TAA.
- to map and identify unknown gene involved in the non-syndromic TAA.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
The secondary objectives of the study are
- to study the correlation of phenotype-genotype, in particular, to compare the aortic phenotype of non-syndromic TAA patients and TAA syndromic patients.
- to develop national standardized strategies of genetic diagnosis and of clinical management using genetic data.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
258
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Ile De France
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Paris, Ile De France, Francia, 75018
- Département de Génétique, Hôpital Bichat
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Enrollement of individuals and families followed in the reference centers and the competence centers,
- search for mutations in one of known genes such as FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, or MYH11.
- search for new genes in families and individuals with TAA who without mutation in one of the known genes.
Descrizione
Inclusion Criteria:
For all:
- Aged > 18 years.
- Written informed consent obtained.
- People with health insurance.
For individual:
- people ≥ 45 years, thoracic aortic aneurysm without syndrome,
- or people > 45 years with familial TAA.
For family:
- At least 2 members of family in 2 generations have TAA without syndrome and at least 2 patients of TAA will undergo blood collection.
- All people in family will undergo blood collection, each member should declare at first his (her) status (with or without TAA, unknown), the relationship (direct relative family or family in-law), no limit of age. For the children, only those with TAA will perform blood collection for the study.
Exclusion Criteria:
- Thoracic aortic aneurysm with different syndromes (Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Loeys-Dietz syndrome, Turner syndrome, Noonan syndrome).
- Arterial hypertension.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Impact of known mutations and research of new genes involved in non syndromic TAA
Lasso di tempo: 1 year
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Research for mutations in known genes such as FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, or MYH11. Research for new genes in families and in individuals TAA patients without known mutation. |
1 year
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Catherine Boileau, MD, Département de Génétique, Hôpital Bichat, France
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 giugno 2011
Completamento primario (Effettivo)
1 dicembre 2016
Completamento dello studio (Effettivo)
1 marzo 2017
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
1 ottobre 2014
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
1 ottobre 2014
Primo Inserito (Stima)
3 ottobre 2014
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
20 novembre 2017
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
17 novembre 2017
Ultimo verificato
1 novembre 2017
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NI10023
- N° ID RCB: 2010-A01448-31 (Altro identificatore: ANSM)
- AOM10108 (Altro identificatore: AP-HP)
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